Jervell en Lange-Nielsen syndroom

Cardio-auditory-syncope syndrome
JLNS
Jervell-Lange-Nielsen syndrome
Jervell and Lange-Nielsen syndrome
Long QT interval - deafness
Surdo-cardiac syndrome

Dokters kunnen denken aan Jervell en Lange-Nielsen syndroom als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. Ze kunnen dan een hartfilmpje (ECG) maken. Dokters weten door DNA-onderzoek te doen zeker dat het om dit syndroom gaat.

Het Jervell en Lange-Nielsen syndroom kan niet genezen. Dokters geven een behandeling om de klachten minder te maken. Om (beter) te kunnen horen kan een kind een cochleair implantaat (CI) krijgen.  De LQTS wordt behandeld met  medicijnen of een interne defibrillator (ICD). Een interne defibrillator kan helpen om het hart weer in het juiste ritme te laten kloppen. Soms krijgen mensen het advies om te voorkomen dat ze last krijgen van bijvoorbeeld angst en stress.

Over de hele wereld hebben ongeveer 2 tot 6 op de miljoen mensen het Jervell en Lange-Nielsen syndroom. In Denemarken, Zweden en Noorwegen hebben 5 op de miljoen mensen dit syndroom.

De oorzaak van Jervell en Lange-Nielsen syndroom is bij ongeveer 9 van de 10 mensen een fout in het KCNQ1-gen. Bij ongeveer 1 van de 10 mensen gaat het om een fout in het KCNE1-gen.
Het KCNQ1 gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm tussen plek 15.5 en 15.4 (11p15.5-p15.4). Het KCNE gen ligt op chromosoom 21, op de lange (q) arm op plek 22.12 (21q22.12).
Door de fout in één van deze genen kunnen de klachten van dit syndroom ontstaan. 

Ja, Jervell en Lange-Nielsen syndroom is erfelijk. Dat betekent dat je de ziekte krijgt als je van beide ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid. Mensen die drager zijn van de fout in het gen voor Jervell en Lange-Nielsen syndroom kunnen klachten hebben van LQTS.

Komt er Jervell en Lange-Nielsen syndroom in je familie voor?  En denk je erover DNA-onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

Heb je kans op een kind met Jervell en Lange-Nielsen syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Jervell en Lange-Nielsen syndroom.

Heb je Jervell en Lange-Nielsen syndroom en wil je een kind? Dan kun je dat het beste bespreken met je specialist. Je dokter kan je vertellen of er risico’s zijn en wat je er aan kunt doen.

• Patiëntenvereniging Aangeboren HartafwijkingenVoor lotgenotencontact en informatie over LQTS.
• Cyberpoli HartenkinderenInformatie en mogelijkheid om vragen te stellen.
• Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Brochure van de Harteraad met informatie over erfelijkheidsonderzoek, het doorgeven van erfelijke hartaandoeningen en de gevolgen voor een eventuele kinderwens
• Beeldverhaal Hartziekte in de familieEenvoudig filmpje over wat je kunt doen als er in je familie een hartziekte voorkomt
• Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
• Stichting ICD-dragers NederlandOndersteuning, advies en informatie voor mensen met een ICD en hun naasten. 
• Federatie van Ouders van Dove Kinderen (FODOK)Voor iedereen die geïnteresseerd is in kinderen met een auditieve beperking.
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Verwijscriteria cardiogeneticaHuisartsengenetica
• Orphanet
• GeneReviews
• Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 (OMIM)
• Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2 (OMIM)

• Expertisecentra voor deze aandoening:
• • Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Cardiogenetica
  • Afdeling Klinische Genetica
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • +31 (0)43 387 5855
  • polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
  • Polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3506
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • UMCG Expertisecentrum voor Erfelijke Hartziekten
  • UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 6161
  • Orpha.net Expertlink
• • Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke Hart- en Vaatziekten
  • UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Hartaandoeningen
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink