Overslaan en naar de inhoud gaan

Jervell en Lange-Nielsen syndroom

Iemand met Jervell en Lange-Nielsen syndroom heeft last van het hart en is doof. Jervell en Lange-Nielsen syndroom is een vorm van het lange QT syndroom (LQTS). LQTS is een hartziekte. De oorzaak van Jervell en Lange-Nielsen syndroom is een fout in een gen.

Baby’s met dit syndroom worden doof geboren. Vanaf de kinderleeftijd  kunnen ze een onregelmatige hartslag krijgen. Dat betekent dat hun hart niet regelmatig klopt. Het hart kan onregelmatig gaan kloppen door bijvoorbeeld angst, stress of inspanning. En door die onregelmatige hartslag kunnen kinderen flauwvallen of plotseling overlijden. Van de kinderen met Jervell en Lange-Nielsen syndroom die geen behandeling krijgen, kan meer dan de helft overlijden voordat ze 15 jaar oud zijn.

Mensen die drager zijn van de fout in het gen voor Jervell en Lange-Nielsen syndroom kunnen klachten hebben van LQTS.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cardio-auditory-syncope syndrome
      JLNS
      Jervell-Lange-Nielsen syndrome
      Jervell and Lange-Nielsen syndrome
      Long QT interval - deafness
      Surdo-cardiac syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Jervell en Lange-Nielsen syndroom als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. Ze kunnen dan een hartfilmpje (ECG) maken. Dokters weten door DNA-onderzoek te doen zeker dat het om dit syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Jervell en Lange-Nielsen syndroom kan niet genezen. Dokters geven een behandeling om de klachten minder te maken. Om (beter) te kunnen horen kan een kind een cochleair implantaat (CI) krijgen.  De LQTS wordt behandeld met  medicijnen of een interne defibrillator (ICD). Een interne defibrillator kan helpen om het hart weer in het juiste ritme te laten kloppen. Soms krijgen mensen het advies om te voorkomen dat ze last krijgen van bijvoorbeeld angst en stress.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld hebben ongeveer 2 tot 6 op de miljoen mensen het Jervell en Lange-Nielsen syndroom. In Denemarken, Zweden en Noorwegen hebben 5 op de miljoen mensen dit syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Jervell en Lange-Nielsen syndroom is bij ongeveer 9 van de 10 mensen een fout in het KCNQ1-gen. Bij ongeveer 1 van de 10 mensen gaat het om een fout in het KCNE1-gen.
      Het KCNQ1 gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm tussen plek 15.5 en 15.4 (11p15.5-p15.4). Het KCNE gen ligt op chromosoom 21, op de lange (q) arm op plek 22.12 (21q22.12).
      Door de fout in één van deze genen kunnen de klachten van dit syndroom ontstaan. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Jervell en Lange-Nielsen syndroom is erfelijk. Dat betekent dat je de ziekte krijgt als je van beide ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid. Mensen die drager zijn van de fout in het gen voor Jervell en Lange-Nielsen syndroom kunnen klachten hebben van LQTS.

      Komt er Jervell en Lange-Nielsen syndroom in je familie voor?  En denk je erover DNA-onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met Jervell en Lange-Nielsen syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Jervell en Lange-Nielsen syndroom.

      Heb je Jervell en Lange-Nielsen syndroom en wil je een kind? Dan kun je dat het beste bespreken met je specialist. Je dokter kan je vertellen of er risico’s zijn en wat je er aan kunt doen.