CPVT (Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie)

Iemand met Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) kan problemen hebben met het hart. Het hart kan te snel en onregelmatig slaan. Dat gebeurt bij inspanning of bij stress. Daarom is het belangrijk dat iemand zich niet teveel inspant. In rust slaat het hart meestal normaal.

De ziekte ontstaat door een foutje in een gen. Bij de helft van de mensen met CPVT die zich laten onderzoeken, wordt een foutje in een gen gevonden. Niet iedereen met CVPT heeft klachten. De klachten beginnen meestal op kinderleeftijd. Als het hart te snel en onregelmatig slaat, kan een kind duizelig worden en flauwvallen. Als het heel ernstig is, kan iemand plotseling doodgaan.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan verschillende onderzoeken doen om vast te stellen of iemand CVPT heeft. Een dokter kan onderzoek doen naar wat er met het hart gebeurt als iemand (hard) loopt of fietst.  Dit heet een inspanningstest. Of er wordt een hartfilmpje gemaakt met een apparaat dat iemand 24 uur bij zich draagt. Er kan ook DNA-onderzoek worden gedaan. Bij de helft van de mensen wordt dan een foutje in een gen gevonden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte CPVT gaat niet over. Medicijnen kunnen helpen om ervoor te zorgen dat het hart zo regelmatig mogelijk slaat. Soms wordt met een operatie in het lichaam een kastje (ICD) geplaatst om het hartritme in de gaten te houden. Daarnaast is het belangrijk dat iemand zich niet teveel inspant.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld komt CPVT bij ongeveer 1 op 10.000 mensen voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van CPVT is een afwijking in een gen. Meestal gaat het om een afwijking in het RYR2-gen of het CASQ2-gen. Het RYR2 gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op plek 43 (1q43). Het CASQ2 gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 13.1 (1p13.1).

      De afwijking in één van deze genen kan bij sommige mensen zorgen voor de klachten van CPVT. Maar niet alle mensen met de afwijking in één van deze genen krijgt klachten.

      In zeldzame gevallen is de oorzaak een afwijking in een ander gen; het CALM1-gen of het TRDN-gen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Als in een familie het foutje in het gen voor CPVT gevonden is, dat foutje bijna altijd autosomaal dominant erfelijk. Dat wil zeggen dat je de ziekte kunt krijgen als één van je ouders het gen met het foutje aan jou heeft doorgegeven.
      Bij ongeveer de helft van de mensen met CPVT heeft iemand het foutje in het gen van een van de ouders.

      Bij de andere helft is iemand de eerste in de familie met dit foutje in een gen.Dit noemen we een nieuwe mutatie. Iemand kan dit foutje in het gen wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan is CPVT erfelijk.

      Soms kan je CPVT krijgen als je van allebei je ouders het foutje erft. Dan is de ziekte autosomaal recessief erfelijk. Dit is zeldzaam.

    • Kinderwens

      Heb je een kans op (nog) een kind met CPVT en wil je kinderen? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) mogelijk is.