Overslaan en naar de inhoud gaan

Down syndroom (trisomie 21)

Het Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Iemand met Downsyndroom heeft een 'extra' chromosoom 21.

Ons lichaam is opgebouwd uit cellen. In elke cel zit een kopie van ons erfelijk materiaal. Ons erfelijk materiaal is opgebouwd uit DNA. En het is verdeeld over 23 paar chromosomen. Chromosomen zijn dus de dragers van ons erfelijk materiaal.

Bij het syndroom van Down zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Tenminste, meestal. Want heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom.
Soms zit het extra chromosoom 21 op een ander chromosoom vastgeplakt, dat is een translocatie.

Mensen met het syndroom van Down hebben een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Lichamelijk ontwikkelen ze zich trager. Het uiterlijk is vaak herkenbaar door een wat ronder gezicht, iets schuinstaande ogen, een huidplooi aan de binnenkant van de oogleden, een korte nek, laagstaande oren, en een lagere neusbrug.

Veel hebben daarnaast een aantal gezondheidsproblemen. Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Soms is er een maag-darmafwijking, bijvoorbeeld de ziekte van Hirschsprung of coeliakie.

Ook hebben mensen met Down meer kans op problemen met de ademhaling en luchtwegen, bijvoorbeeld slaapapneu, het gehoor en het zicht. Verder komen epilepsie, suikerziekte type 1, een traag werkende schildklier, verminderde weerstand en huidproblemen voor. Er zijn vaak gedragsproblemen. Daarnaast is er meer kans op leukemie. Ook krijgen ze vaker en op jongere leeftijd de ziekte van Alzheimer.

Hoe iemand met het syndroom van Down zich (vooral verstandelijk) ontwikkelt, verschilt per persoon. Mensen met mozaïek Downsyndroom ontwikkelen zich vaak beter dan mensen met volledig Downsyndroom.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN