Trisomie 13

Trisomie 13 is een aandoening waarmee je geboren wordt. De oorzaak is een 'extra' chromosoom 13.

Een baby met trisomie 13 heeft afwijkingen aan de hersenen. De baby heeft een kleiner hoofd en een ernstige verstandelijke beperking. Vaak hebben ze epilepsie, problemen met hun ogen en een lip- of gehemeltespleet. Veel kinderen hebben moeite met ademhalen. Ook kunnen kinderen met trisomie 13 problemen hebben met drinken.

De meeste kinderen hebben meer vingers of tenen (polydactylie), slappere spieren en een aandoening aan het hart en/of de nieren. Jongens hebben soms niet ingedaalde zaadballen (cryptorchisme).

Door de afwijkingen aan het hart en andere organen zijn de kinderen vaak ziek. Hun gezondheid is erg zwak. Ze hebben ook veel last van infecties.

De meeste kinderen overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Ongeveer 5 tot 10 op de 100 (5% tot 10%) van de kinderen met trisomie 13 zijn na hun eerste levensjaar nog in leven.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Patau syndroom
      Bartholin-Patau syndrome
      Patau syndrome
      Trisomy 13

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan denken aan trisomie 13 als de baby kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kan vastgesteld worden of de baby trisomie 13 heeft.

      Tijdens de zwangerschap kan met prenatale screening geschat worden wat de kans op een kind met Trisomie 13 ongeveer is. Bij een verhoogd risico, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind trisomie 13 heeft of niet.

      Ouders die kiezen voor prenatale screening op Downsyndroom, krijgen ook te horen of hun kind een verhoogde kans heeft op trisomie 13 of trisomie 18. Behalve als ze zelf aangeven dat niet te willen weten.

      Alle zwangere vrouwen die dat willen kunnen kiezen voor de NIPT test.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Trisomie 13 kan niet genezen. De behandeling hangt af van de kenmerken en is er op gericht dat het kind zich prettig voelt.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland worden per jaar ongeveer 25 kinderen geboren met trisomie 13.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van trisomie 13 is een extra los chromosoom 13 in de cellen.
      Soms zit het extra chromosoom niet in alle lichaamscellen, maar in een deel ervan. Dan heeft de baby mozaïek trisomie 13. Bij mozaïek trisomie 13 zijn de kenmerken meestal milder.

      Bij een deel van de kinderen met trisomie 13 gaat het niet om een heel extra chromosoom 13, maar om een stukje van een extra chromosoom 13.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Trisomie 13 waarbij een kind een extra los chromosoom 13 heeft, is niet erfelijk. Trisomie 13 ontstaat dan door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of in de zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 13 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen. De kans dat bij een volgende zwangerschap de baby ook trisomie 13 heeft, is dan ongeveer 1 op de 200 tot 2 op de 200 (0,5 tot 1%). Voor vrouwen is het zo dat er meer kans is dat de chromosomen 13 in dezelfde eicel komen naarmate zij ouder wordt. Daarom geldt: hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op een kind met trisomie 13.

      Een deel van de kinderen heeft trisomie 13 waarbij het niet om een heel extra chromosoom 13 gaat, maar om een stukje van een extra chromosoom 13. Soms gebeurt dat bij de bevruchting. Dan is trisomie 13 niet erfelijk. Maar soms is de oorzaak een chromosoomafwijking bij één van de ouders. Die chromosoomafwijking heet een translocatie. De ouders merken daar vaak zelf niks van (ze zijn drager). Maar die ouder heeft wel kans om die door te geven aan het kind. Dan is trisomie 13 wel erfelijk. En heeft een volgend kind meer kans op trisomie 13. 

    • Kinderwens

      Willen jij en je partner een kind en hebben jullie meer kans op een kind met  trisomie 13? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Als je eerder een baby met trisomie 13 hebt gekregen of als de oorzaak in jouw familie een translocatie is, wordt de NIPT door je zorgverzekeraar vergoed. Er is dan een medische reden.

      Alle zwangere vrouwen die dat willen kunnen kiezen voor de NIPT.