Downsyndroom (trisomie 21)

Het downsyndroom is een aandoening waarmee je wordt geboren. Mensen met downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap. Ze hebben ook vaak lichamelijke problemen. Bij de één is het ernstiger dan bij de ander. 

Iemand met downsyndroom heeft een 'extra' chromosoom 21. Dit extra chromosoom kan in alle lichaamscellen aanwezig zijn, of in een deel ervan (mozaïek). Over het algemeen zijn de verschijnselen bij mensen met een volledig extra chromosoom 21 in alle cellen ernstiger dan bij mensen met een mozaïekvorm van downsyndroom. 

Mensen met downsyndroom ontwikkelen zich langzamer. Ze hebben ook een ander uiterlijk. Vaak is dat een plat achterhoofd, wat rond gezicht, iets schuinstaande ogen, een huidplooi aan de binnenkant van de oogleden, een korte nek, laagstaande oren en een lage neusbrug. Ook hebben ze vaak korte, brede handen. En zijn de meeste kinderen kleiner dan hun leeftijdsgenoten.

Veel mensen met downsyndroom hebben daarnaast medische problemen. Ongeveer de helft van de kinderen wordt geboren met een hartafwijking. Soms is er een maag-darmafwijking, bijvoorbeeld de ziekte van Hirschsprung of coeliakie. Ze hebben meer kans op problemen met de ademhaling en luchtwegen, bijvoorbeeld slaapapneu. En mensen met downsyndroom hebben vaker problemen met horen en zien. Ze zijn veel vatbaarder voor infecties. Wat ook voorkomt is epilepsie, suikerziekte type 1, een traag werkende schildklier, verminderde weerstand en huidproblemen. Vaak hebben deze kinderen gedragsproblemen. Bijvoorbeeld moeite om met emoties om te gaan, ADHD, of kenmerken van autisme spectrum stoornis. Daarnaast is er meer kans op leukemie. Mensen met downsyndroom krijgen vaker en op jongere leeftijd de ziekte van Alzheimer. Mensen met downsyndroom worden gemiddeld ongeveer 60 jaar oud. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Syndroom van Down
      Trisomie 21
      Down syndrome
      Trisomy 21

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Als een kind de bovenstaande kenmerken heeft, kan een dokter denken aan downsyndroom. Met DNA onderzoek wordt gekeken of iemand het echt heeft. 

      Tijdens de zwangerschap kan met de NIPT geschat worden wat de kans op een kind met Downsyndroom ongeveer is. Bij een verhoogde kans, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind Downsyndroom heeft of niet.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Downsyndroom kan niet genezen. Wel is behandeling mogelijk van de medische problemen en problemen in de ontwikkeling. Er zijn teams die gespecialiseerd zijn in het begeleiden van kinderen met downsyndroom. Hierin zitten dokters en therapeuten die medische en psychologische begeleiding geven aan kinderen met downsyndroom. Soms krijgen ze een operatie, bijvoorbeeld voor een aangeboren hartafwijking of afwijking aan het maag-darmkanaal. Soms zijn hulpmiddelen nodig zoals een bril of hoorapparaat. Ook fysiotherapie, logopedie en ondersteuning van de ouders kan kinderen helpen bij hun ontwikkeling. Veel kinderen met het downsyndroom kunnen met begeleiding naar (vaak aangepast) basisonderwijs.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 1.000 kinderen heeft het downsyndroom. In Nederland worden per jaar ongeveer 150 tot 200 kinderen met downsyndroom geboren. De kans op het krijgen van een kind met downsyndroom is groter bij vrouwen boven de 36 jaar. Downsyndroom is de meest voorkomende chromosoomafwijking.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij downsyndroom is er een extra chromosoom 21 aanwezig in je DNA. Ons lichaam is opgebouwd uit cellen. In elke cel zit DNA. Dit DNA is verdeeld over 23 paar chromosomen. Bij downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel. Heel soms zitten niet in alle cellen drie stuks van het 21ste chromosoom, maar alleen in een deel van de cellen. Dit heet mozaïek Downsyndroom. Soms zit het extra chromosoom 21 op een ander chromosoom vastgeplakt, dat heet een translocatie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het downsyndroom is meestal niet erfelijk. Bij 96 van de 100 (96%) mensen gaat het om een los, extra chromosoom 21. Dat komt vaak door een fout bij het verdelen van de chromosomen in de eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader. In plaats van zich te verdelen over 2 losse cellen, zijn de chromosomen 21 in dezelfde eicel of zaadcel terecht gekomen.

      Bij 4 op de 100 (4%) mensen met downsyndroom is de oorzaak een chromosoomafwijking. Het gaat om een translocatie. Chromosoom 21 zit dan bijvoorbeeld op chromosoom 14 geplakt. Dit kan gebeuren in de eicel of zaadcel waaruit een kind ontstaat. Dan is het niet erfelijk.

      Maar 1 op 4 (25%) translocaties zijn wel erfelijk. Dat betekent dat bij 1 op 100 (1%) downsyndroom erfelijk is. Eén van de ouders is dan drager van zo’n translocatie en heeft dit doorgegeven aan het kind.

    • Kinderwens

      Willen jij en je partner een kind en komt downsyndroom (door een translocatie) voor in jullie familie? Bij iedere zwangere kan tijdens een zwangerschap met de NIPT geschat worden wat de kans op een kind met downsyndroom ongeveer is. Bij een verhoogde kans, kan met prenataal onderzoek worden vastgesteld of het kind downsyndroom heeft of niet. Alle zwangere vrouwen kunnen kiezen voor de NIPT.

      Je dokter kan je verwijzen naar een klinisch geneticus. Hij of zij zal met je praten over wat je kunt doen. Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.