Ziekte van Huntington
De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenziekte. Dan beschadigen zenuwcellen in de hersenen. De oorzaak is een afwijking in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.
Er zijn twee vormen van de ziekte van Huntington. De eerste vorm begint meestal tussen het 30ste en 50ste levensjaar. De tweede vorm begint op jongere leeftijd.
Bij de eerste vorm gaat iemand ongewild bewegingen maken. Ook kan hij/zij bewegingen niet meer goed sturen. Verder kan iemand prikkelbaar worden en depressies krijgen. Het onthouden van dingen wordt geleidelijk moeilijker. Iemand kan minder goed beslissingen nemen. Na verloop van tijd is praten en lopen niet meer mogelijk.
Mensen met de tweede vorm van de ziekte van Huntington kunnen de kenmerken die hierboven staan hebben. Maar daarnaast gaan ze traag bewegen en zijn soms stijf.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Chorea van Huntington
Huntington's disease
Huntington chorea
Huntington -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen de ziekte van Huntington vermoeden met de kenmerken die hierboven staan. Met lichamelijk onderzoek en samen met de familiegeschiedenis kan de diagnose gesteld worden. Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Huntington kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken, bijvoorbeeld met medicijnen.
-
Hoe vaak komt het voor?
De ziekte van Huntington komt voor bij ongeveer 7 tot 10 op de 100.000 Europeanen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
De ziekte van Huntington erft autosomaal dominant over.
-
Kinderwens
Als de afwijking in het DNA voor de ziekte van Huntington bij een persoon bekend is, kunnen mensen prenataal onderzoek overwegen. Ook kunnen ze met hun arts de mogelijkheid van PGD bespreken.
Heb jij ook een kinderwens en ziekte van Huntington in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- Vereniging van Huntington
- 'Verlies: Joyce van Blerck kreeg de ziekte van Huntington'Interview. Uit DNA-onderzoek bleek dat Joyce het foutje in de genen had. Twee jaar na de diagnose kreeg ze de eerste problemen.
- FilmpjeJoyce van Blerck vertelt over haar leven
- Ik hoop dat mijn kind oud genoeg is als ik ziek wordInterview met Marit, zij heeft het foutje in de genen voor Huntington. Onderdeel van een serie korte interviews met de titel 'Ja misschien overlijdt ik jong'
- Ik wil niet denken; dit kan de laatste keer zijnInterview met Demi, ze heeft 50% kans het foutje in de genen voor Huntington te hebben. Onderdeel van een serie korte interviews met de titel 'Ja misschien overlijdt ik jong'
- Huisartsenbrochure ziekte van Huntington. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor:huisartspatiënt
- Huntington ExpertisecentrumAtlant Zorggroep
- FilmportrettenVan 3 mensen met de ziekte van Huntington
- Video over ziekte van Huntington
- Huntington disease Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Juvenile Huntington disease Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Ziekte van Huntington. Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor:huisartspatiënt
- Huntington expertisecentrumAtlant Zorggroep. Informatie voor professionals
- GeneReviews
- Juveniele ziekte van Huntington Orphanet
- Zieke van Huntington Orphanet
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Huntington Expertisecentrum Leiden
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Huntington Expertisecentrum MUMC+
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- 31 (0)43 387 6500
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Bewegingsstoornissen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- n.tuinman@umcg.nl
- Orpha.net Expertlink