Ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Door dit foutje beschadigen zenuwcellen in de hersenen, en kan iemand verschillende kenmerken krijgen. De kenmerken verschillen per persoon.

De ziekte van Huntington begint meestal tussen het 30ste en 50ste levensjaar. In het begin van de ziekte zie je vaak dat iemand kleine, ongewilde bewegingen of rukjes gaat maken. Verder is iemand sneller geïrriteerd en/of heel somber en lusteloos. Meestal merken familieleden als eerste dat iemand zich anders gaat gedragen.

Andere kenmerken kunnen zijn:

- moeite met het sturen van bewegingen (slechte coördinatie)
- dwangmatig gedrag 
- problemen met oordelen en beslissen.

Niet iedereen met de ziekte van Huntington zal alle kenmerken hebben. Hoeveel last iemand van de kenmerken heeft, kan van persoon tot persoon verschillen. 

Als de ziekte erger wordt, worden de kleine, ongewilde bewegingen steeds groter. Dan gaat het niet alleen meer om bewegingen in het gezicht, maar ook in de armen, de benen, het hoofd en uiteindelijk ook de romp. Spreken en slikken kan dan ook moeilijker worden. 

Er bestaat ook een vorm van de ziekte van Huntington die in de tienerjaren begint. Dit is de jeugdvorm. Jongeren met deze vorm hebben de kenmerken die hierboven staan. Ook hebben zij vaak stijve spieren. Hierdoor worden hun bewegingen langzaam en zijn ze soms stijf.

Iemand met de ziekte van Huntington overlijdt meestal ongeveer 15 tot 20 jaar nadat de kenmerken zijn begonnen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Chorea van Huntington
      Huntington's disease
      Huntington chorea
      Huntington
      Juveniele ziekte van Huntington
      Juveniele chorea van Huntington

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan de ziekte van Huntington als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Die kenmerken zijn in het begin niet altijd goed te herkennen. Hierdoor wordt soms niet gelijk ontdekt dat het om de ziekte van Huntington gaat. Om vast te stellen dat het om de ziekte van Huntington gaat, doet een dokter lichamelijk onderzoek en kijkt tegelijk naar de familiegeschiedenis en de kenmerken. Door DNA-onderzoek te doen kan je zeker weten dat het om deze ziekte gaat. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Huntington gaat niet over. Met behandelingen probeert de dokter de kenmerken minder te maken. Iemand kan voor bepaalde kenmerken bijvoorbeeld medicijnen krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      De ziekte van Huntington komt voor bij ongeveer 7 tot 10 op de 100.000 Europeanen. Bij 6 op de 100 mensen met de ziekte van Huntington beginnen de klachten voor het 20ste levensjaar. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een foutje in het HTT-gen. Dit gen ligt op chromosoom 4, op plek p16.3 (4p16.3).
      De ziekte wordt veroorzaakt doordat er op het HTT-gen teveel herhalingen van een stukje DNA zitten. De DNA-code van een gen is opgebouwd uit een alfabet van 4 letters: A, T, C en G. In het HTT-gen zitten herhalingen (repeats) van het stukje CAG. Iemand die geen aanleg heeft om Huntington te krijgen, heeft 10 tot 35 CAG herhalingen. Als iemand meer dan 40 CAG herhalingen heeft, zal hij/zij de ziekte van Huntington krijgen.

      Maar als iemand tussen de 36 en de 39 herhalingen heeft, kán iemand Huntington krijgen, maar het hoeft niet. Dit is een soort tussenvariant van het foutje in het gen. 

      Omdat het HTT-gen te veel CAG herhalingen heeft, maakt het gen een andere versie van het Huntington eiwit. Dit leidt tot beschadiging van de zenuwcellen. Hierdoor kan de zenuwcel niet goed werken. Uiteindelijk kan de zenuwcel dood gaan. Dit alles samen zorgt voor de klachten van de ziekte van Huntington.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Huntington is erfelijk. Je kunt ziekte van Huntington krijgen als één van je ouders het gen met het foutje heeft. De ziekte van Huntington is autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Willen jullie een kind en komt de ziekte van Huntington in de familie voor? En is het foutje in het gen bekend? Dan kun je met je dokter praten over de mogelijkheden die je hebt. Je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Die kan jullie informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

      Voor de ziekte van Huntington is het meestal mogelijk om embryoselectie (PGT) te doen. Dat kan misschien ook als je zelf niet wil weten of je de ziekte krijgt, maar je de ziekte wil voorkomen bij je kind. Een erfelijkheidsarts kan je daar meer over vertellen.