Ziekte van Huntington

Chorea van Huntington
Huntington's disease
Huntington chorea
Huntington
Juveniele ziekte van Huntington
Juveniele chorea van Huntington

Artsen kunnen denken aan de ziekte van Huntington als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Die kenmerken zijn in het begin niet altijd goed te herkennen. Hierdoor wordt soms niet gelijk ontdekt dat het om de ziekte van Huntington gaat. Om vast te stellen dat het om de ziekte van Huntington gaat, doet een dokter lichamelijk onderzoek en kijkt tegelijk naar de familiegeschiedenis en de kenmerken. Door DNA-onderzoek te doen kan je zeker weten dat het om deze ziekte gaat. 

De ziekte van Huntington gaat niet over. Met behandelingen probeert de dokter de kenmerken minder te maken. Iemand kan voor bepaalde kenmerken bijvoorbeeld medicijnen krijgen.

De ziekte van Huntington komt voor bij ongeveer 7 tot 10 op de 100.000 Europeanen. Bij 6 op de 100 mensen met de ziekte van Huntington beginnen de klachten voor het 20ste levensjaar. 

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een foutje in het HTT-gen. Dit gen ligt op chromosoom 4, op plek p16.3 (4p16.3).

De ziekte wordt veroorzaakt doordat er op het HTT-gen teveel herhalingen van een stukje DNA zitten. De DNA-code van een gen is opgebouwd uit een alfabet van 4 letters: A, T, C en G. In het HTT-gen zitten herhalingen (repeats) van het stukje CAG. Iemand die geen aanleg heeft om Huntington te krijgen, heeft 10 tot 35 CAG herhalingen. Als iemand meer dan 40 CAG herhalingen heeft, zal hij/zij de ziekte van Huntington krijgen.

Maar als iemand tussen de 36 en de 39 herhalingen heeft, kán iemand Huntington krijgen, maar het hoeft niet. Dit is een soort tussenvariant van het foutje in het gen. 

Omdat het HTT-gen te veel CAG herhalingen heeft, maakt het gen een andere versie van het Huntington eiwit. Dit leidt tot beschadiging van de zenuwcellen. Hierdoor kan de zenuwcel niet goed werken. Uiteindelijk kan de zenuwcel dood gaan. Dit alles samen zorgt voor de klachten van de ziekte van Huntington.

Ja, de ziekte van Huntington is erfelijk. Je kunt ziekte van Huntington krijgen als één van je ouders het gen met het foutje heeft. De ziekte van Huntington is autosomaal dominant erfelijk.

Willen jullie een kind en komt de ziekte van Huntington in de familie voor? En is het foutje in het gen bekend? Dan kun je met je dokter praten over de mogelijkheden die je hebt. Je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Die kan jullie informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

Voor de ziekte van Huntington is het meestal mogelijk om embryoselectie (PGT) te doen. Dat kan misschien ook als je zelf niet wil weten of je de ziekte krijgt, maar je de ziekte wil voorkomen bij je kind. Een erfelijkheidsarts kan je daar meer over vertellen. 

• Vereniging van HuntingtonInformatie en lotgenotencontact
• HDBuzzWetenschappelijk nieuws in eenvoudige taal
• HDYOGeeft steun aan jonge mensen over de hele wereld die te maken krijgen met de ziekte van Huntington (ZvH)
• Ziekte van Huntington intermediaire repeatsInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Ziekte van Huntington vanaf 36 repeats Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• 'De ziekte moet bij ons stoppen, dat zijn we aan mijn vader verplicht'Interview met Bert en Jeanine. Bert heeft de afwijking in het gen; ze hebben gekozen voor PGT 
• 'Verlies: Joyce van Blerck kreeg de ziekte van Huntington'Uit DNA-onderzoek bleek dat Joyce het foutje in de genen heeft. Twee jaar na de diagnose kreeg ze de eerste problemen. Interview uit 2017
• Filmpje waarin Joyce van Blerck vertelt over haar levenEen uitzending van Omroep Brabant uit 2018
• Monique's leven met de ziekte van HuntingtonZij en haar vader zijn gendrager
• 'De belofte haar thuis te laten wonen, was niet realistisch'De vrouw van Henk is overleden aan Huntington. Twee dochters wonen in een verpleeghuis. Portretblog van erfelijkheidsarts Cora Aalfs
• 'Ondanks het gemis ben ik blij dat we geen kinderen hebben gekregen'Ineke wist dat haar man 50 procent kans had de ziekte van Huntington te hebben. Portretblog van erfelijkheidsarts Cora Aalfs
• Huisartsenbrochure ziekte van HuntingtonBij deze brochure uit 2021 horen een apart te downloaden brief voor:huisartspatiënt
• Ziekte van HuntingtonInformatie van de Atlant Zorggroep
• FilmportrettenVan 3 mensen met de ziekte van Huntington en hun naasten. Film van de Alant Zorggroep
• Filmpje over MelanieZij is gendrager
• Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Huntington disease (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• Juvenile Huntington disease (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Ziekte van Huntington intermediaire repeatsInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Ziekte van Huntington vanaf 36 repeats Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Huntington KennisNet NederlandRichtlijnen, zorgprogramma's, folders en documenten, webinars en publicaties
• Huisartsenbrochure ziekte van HuntingtonInformatie over consultatie en verwijzing. Bij deze brochure uit 2021 horen een apart te downloaden brief voor:huisartspatiënt
• GeneReviews
• Juveniele ziekte van Huntington (Orphanet)
• Zieke van Huntington (Orphanet)

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Genetische Neurodegeneratieve Ziekten
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Zeldzame Bewegingsstoornissen
  • Afdeling Neurologie
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • +31 (0)43 387 6500
  • polikliniek.neurologie@mumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
  • Polikliniek Neurologie
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 3500
  • Orpha.net Expertlink