Overslaan en naar de inhoud gaan

DNA-onderzoek voor een diagnose

Sommige mensen hebben al jaren klachten zonder dat de oorzaak duidelijk is. Soms zijn er in een familie zelfs meerdere mensen met dezelfde klachten. DNA-onderzoek kan soms duidelijkheid geven, maar niet altijd.

Naar de klinisch geneticus

Vermoedt een arts dat jij of je kind een erfelijke ziekte kan hebben? Vaak verwijst de arts je naar een klinisch geneticus. Hij of zij kan voorstellen om DNA-onderzoek te laten doen. Dit is een bloedonderzoek. Het bloed wordt opgestuurd naar het laboratorium en daar onderzocht. Hieruit halen ze het DNA (je genen). In de genen wordt gezocht naar een afwijking.
Ook bij ongeboren kinderen kan DNA-onderzoek gedaan worden.

Soorten diagnostisch DNA-onderzoek

Welk DNA-onderzoek de klinisch geneticus voorstelt, hangt af van de situatie en klachten dat jij hebt of jouw kind heeft. De mogelijkheden zijn:

  • SNP array-onderzoek: Hierbij wordt gekeken naar de chromosomen en de hoeveelheid DNA. Er kunnen namelijk kleine stukjes DNA van de chromosomen weg zijn of dubbel en dat kan problemen geven. Zie ook deze video.
  • Genpakket: Soms heeft de dokter al een idee in welke bekende genen de oorzaak van de aandoening zou kunnen zitten. Dan wordt gericht gezocht naar afwijkingen (mutaties) in een groep van genen (dit noemen we een ‘genpakket’).
  • WES-onderzoek: Bij een WES-onderzoek (‘whole exome sequencing’) kan naar alle 20.000 genen worden gekeken (kijk ook de video onderaan deze pagina). Krijgt een kind een WES-onderzoek, dan wordt meestal ook het DNA van de ouders onderzocht (‘Trio-WES’). Dit is om de genen van de ouders te kunnen vergelijken met degenen van het kind.
  • Bij WGS (‘whole genome sequencing’) wordt behalve naar de genen ook naar het DNA tussen de genen gekeken. Dit gebeurt nu meestal bij wetenschappelijk onderzoek.
  • Kijk ook naar het plaatje van de verschillen tussen genpakket, WES en WGS
     

Wat er allemaal gaat gebeuren als je DNA-onderzoek laat doen, zie je in dit overzicht: Stappen DNA-onderzoek. Of bekijk deze video WES: van bloed prikken tot uitslag.

Komt jouw kind in aanmerking voor een DNA-onderzoek? Bereid je voor op het gesprek met de klinisch geneticus door deze vragen in te vullen.

Soorten uitslagen

Onderzoek van de genen (WES, WGS en genpakket) gebeurt met een methode die Next Generation Sequencing (NGS) heet.
Hieronder staan de verschillende uitslagen die mogelijk zijn na een diagnostisch DNA-onderzoek:
Oorzaak gevonden na DNA-onderzoek
Geen oorzaak na DNA-onderzoek
Onduidelijke uitslag na DNA-onderzoek
Dit plaatje maakt duidelijk hoe groot of klein de kans is op een van deze drie uitslagen.
Heel soms ontdekken ze bij DNA-onderzoek iets waar niet naar gezocht werd. Dit noemen we nevenbevindingen.

Ervaringen van anderen

Lees ook de interviews met Femke, Sarah, Jacomien, Leoni en Christa. Zij zochten een diagnose voor hun kind. Jos zocht een diagnose voor zichzelf.
Of kijk naar de video's van het UMC Utrecht onderaan deze pagina.