Overslaan en naar de inhoud gaan

Ik vind het moeilijk dat Morris geen diagnose heeft

Bij de geboorte van Morris leek er niets aan de hand te zijn. Op het consultatiebureau merkten ze wel op dat hij wat traag was. Hij had geen sterke nek en moeite met rollen. Femke, moeder van Morris: ‘Toen Morris een half jaar was, zijn we met hem naar de kinderfysiotherapeut gegaan. Ondanks de behandelingen bleef hij achter in zijn motorische ontwikkeling. Op één-jarige leeftijd kon hij nog niet zitten.'
Toen Morris last had van langdurige bronchitis, werd Morris naar een kinderarts verwezen. Femke: ‘Zij onderzocht hem en constateerde dat er meer mis was met Morris’ gezondheid. Ze dacht aan een syndroom. Het nieuws kwam voor ons als ouders als een donderslag bij heldere hemel.’

20.000 genen

De kinderarts verwees Morris en zijn ouders naar de polikliniek klinische genetica. Daar stelde de klinisch geneticus voor om DNA-onderzoek te doen. Femke: ‘Hieruit bleek dat in één chromosoom stukjes van plaats waren gewisseld: dat noemen ze een translocatie. Maar er ontbraken geen genen en dus kon het niet de oorzaak van zijn klachten zijn. De klinisch geneticus vertelde dat in de toekomst een uitgebreider DNA-onderzoek mogelijk zou zijn, een WES-onderzoek, waarbij naar alle 20.000 genen wordt gekeken. Maar dit moesten we afwachten.'

Lastige beslissingen

Een paar jaar later, toen Morris vier jaar oud was, is dit WES-onderzoek gedaan. Van te voren moesten Morris’ ouders wel over een aantal dingen nadenken. Wilden ze het horen als er andere dingen ontdekt werden, zogenaamde nevenbevindingen? En wat als zij als ouders drager bleken te zijn van een erfelijke ziekte? Femke: ‘Dat waren lastige beslissingen. We hebben besloten dat we dit allemaal wel wilden horen.’ Na lang wachten kwam de uitslag. Er was niets afwijkends in zijn genen gevonden. Femke: ‘Ik vind het heel moeilijk dat Morris geen diagnose heeft. Je wilt toch weten wat er met je kind is. En een diagnose is ook heel belangrijk om de juiste zorg te kunnen krijgen.'

Een jaar wachten

'Later hoorde ik tijdens een symposium van het Radboudumc iets over WGS; een onderzoek waarbij ook gekeken wordt naar het erfelijke materiaal buiten die 20.000 genen. Ik zag dit als een nieuwe kans om een diagnose te vinden. Ik ben er achter aan gegaan en uiteindelijk kon mijn zoon meedoen aan zo’n onderzoek. Daarvoor moest er eerst opnieuw een WES-onderzoek gedaan worden. Daar kwam nog steeds niets uit. We wachten nu al een jaar op de uitslag van de WGS. Dit is onderdeel van een veel groter onderzoek, vandaar dat het zo lang duurt. Het is afwachten wanneer er een uitslag komt. Als ouder kun je dit proces niet versnellen, hoe graag je het ook zou willen.'

Contact met andere ouders

'Onze Morris is nu 9 jaar en heeft het niveau van een één-jarige. Als je kind anders is, is het niet gemakkelijk om dat te accepteren. Als je dan ook nog moet vechten om passende zorg te krijgen, omdat er geen diagnose is, maakt dat het nog veel zwaarder. Het heeft mij veel stress gegeven en invloed gehad op mijn relatie met Morris’ vader. Het is heel dubbel. We zijn nu al acht jaar in afwachting van een diagnose. Maar dat went op de een of andere manier ook weer. Als er straks wel iets uitkomt, zal dat ook heftig zijn. Maar dan zouden we hopelijk wel ouders kunnen vinden van kinderen die hetzelfde hebben.'

'Het is wel fijn om via Facebookgroepen contact te hebben met andere ouders met kinderen met een verstandelijke beperking. We hebben ook persoonlijk contact met ouders van het medisch kinderdagverblijf waar Morris komt. Veel van deze kinderen hebben een WES-onderzoek gehad. Soms levert dat een diagnose op, en soms niet.’