Overslaan en naar de inhoud gaan

Er waren maar 25 mensen in de wereld die dit ook hadden

De jongste zoon van Jacomien kreeg al snel na zijn geboorte eetproblemen. Hij had ernstige reflux. Hij ontwikkelde zich ook niet goed: hij draaide niet, pakte geen speeltjes, reageerde niet op geluid en ging niet praten. Vanwege zijn eetproblemen ging Thijs naar een kinderarts. Hij kreeg maagzuurremmers en ging naar een logopedist, diëtist en KNO-arts.

Chromosomenonderzoek

Toen Thijs één jaar was, werd de medicatie stop gezet omdat de verwachting was dat hij over zijn reflux heen zou zijn gegroeid. Jacomien: ‘Dit was helaas niet zo. Hij kreeg weer zoveel klachten dat ik erop heb aangedrongen om verwezen te worden naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht (WKZ). Ook daar werd geen oorzaak gevonden van zijn klachten. Binnen dit ziekenhuis werd hij op vier-jarige leeftijd verwezen naar een klinisch geneticus. Deze geneticus stelde voor om een chromosomenonderzoek te laten doen. Jacomien: ‘Toen bleek dat hij het Klinefelter syndroom heeft. Maar dit verklaarde nog niet al zijn klachten. Hij had namelijk ook vergroeiingen in zijn gezicht en KNO-problemen. De kinderarts kon de oorzaak hiervoor niet vinden.’ 

Onzekerheid

Een paar jaar later gingen Thijs en zijn ouders weer terug naar het WKZ, in de hoop dat er nu meer bekend was. Jacomien: ‘Er kon een WES-onderzoek worden gedaan; een onderzoek naar alle genen. Dat was toen nog vrij nieuw. De arts legde uit dat het een DNA-onderzoek is met haken en ogen. Je kunt ook dingen over jezelf te weten komen, want ons DNA zou ook worden onderzocht. Dit doen ze om het te vergelijken met dat van het kind. Als er iets erfelijks blijkt te zijn, kan dat ook van belang zijn voor onze andere kinderen. Ik heb er voor gekozen alleen de dingen terug te horen die snel kunnen gaan spelen en behandelbaar zijn. Als ik er toch niets aan kan doen, hoef ik het ook niet te weten. Het is me allemaal goed uitgelegd, maar of ik dat toen zo interessant vond… ik hoopte vooral op een uitslag en was bang dat er niets uit het onderzoek zou komen. Ik wilde zo graag van die onzekerheid af.'

Eenzaamheid

Er werd inderdaad iets gevonden. Thijs bleek het KBG syndroom te hebben. Jacomien: ‘Op dat moment waren er maar 25 mensen in de wereld die dit ook hadden. De combinatie KGB syndroom en Klinefelter syndroom, die Thijs heeft, is nog nooit eerder ontdekt.
Het drong allemaal niet meteen tot me door. Terugkijkend was ik erg in paniek. Het is ook moeilijk te bedenken wat je nodig hebt, als je er midden in zit. En je staat er alleen voor: vrijwel niemand heeft dit. Ik kreeg gevoelens van eenzaamheid. Thijs kon niet meedoen aan de maatschappij, en ik dus ook niet. Ik pas mijn hele leven hierop aan: vakanties, verjaardagen, alles ziet er anders uit. Ik had hier zelf heel erg veel last van. Het leven dat ik leidde was zo veranderd. Ik heb toen heel veel gehad aan de begeleiding van de maatschappelijk werker van de polikliniek klinische genetica.’

Nevenbevinding

Uit het onderzoek kwam ook een nevenbevinding, die los stond van de klachten. Thijs bleek drager van een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte (syndroom van Leigh). Jacomien: ‘We weten nog niet of onze andere zonen ook drager zijn van deze chromosoomafwijking. Ik heb dit met hen besproken en zij willen dit nu nog niet laten onderzoeken. Als zij een kinderwens hebben, kunnen ze hierover praten met de klinisch geneticus.’ 

Wachtlijst

Met de diagnose van het KGB-syndroom in combinatie met het Klinefelter-syndroom was er opeens een verklaring voor alle verschillende problemen van Thijs. Het werd makkelijker om de goede zorg te vinden en te krijgen. Jacomien: ‘We hebben nu een PGB vanuit de Wet Langdurige Zorg (WLZ). Ik moest er wel zelf via internet achter komen dat er een KBG expertisecentrum in het Radboudumc was, de kinderarts wist dat niet. Ik vind het niet goed dat je zelf achteraan moet. En er is helaas een wachtlijst van ruim een jaar: we wachten nog steeds op een oproep. Maar het zoektraject is nu afgesloten. Thijs is door zijn aandoening onvruchtbaar. Dit vind ik moeilijk, wanneer en hoe vertel ik aan mijn kind dat hij nooit vader wordt? Ik heb binnenkort een afspraak met MEE om het hier over te hebben.’

Gat in de lucht

‘Inmiddels zijn er 70 KBG patiënten in Nederland ontdekt. Ik zit met veel van hen in een besloten Facebookgroep. De verwachting is dat bij steeds meer kinderen bekend wordt dat ze KGB hebben, omdat er vaker WES-onderzoek wordt gedaan. Het is een kwestie van tijd tot er een kind met zowel Klinefelter als KBG wordt gediagnosticeerd, net als Thijs. Dan spring ik een gat in de lucht! Nu zit ik zowel bij de Klinefelter Vereniging als bij de KBG Facebookgroep. Maar bij beide herkennen ze een deel van de kenmerken niet. Het lijkt me fijn zijn om een ‘echte’ lotgenoot te hebben.'