Klinefelter syndroom
Het Klinefelter syndroom komt alleen bij mannen voor. Zij worden met één of meer chromosomen teveel geboren. Namelijk de chromosomen die het geslacht bepalen. De kenmerken van het Klinefelter syndroom verschillen per persoon.
Chromosomen zitten in alle cellen van je lichaam. Je geslachtschromosomen bepalen of je vrouw of man bent. De vrouw heeft als geslachtschromosomen twee X-chromosomen (XX). De man heeft een X- en een Y-chromosoom (XY).
Meestal heeft een man met Klinefelter één extra X chromosoom, XXY dus. Maar er zijn ook andere vormen, vaak met ernstiger gevolgen.
Ook zijn er mannen met Klinefelter waarbij alleen in sommige lichaamscellen een extra X-chromosoom zit. Dit heet een mozaïek.
Vaak merk je niet dat een jongen Klinefelter heeft. Soms hebben ze meer tijd nodig om te leren praten. En iemand kan moeite met leren hebben. Meestal zijn jongens langer dan gemiddeld. Ook kunnen ze wat sneller moe zijn. Soms is er wat borstontwikkeling. In de puberteit blijft de groei van de zaadballen achter. Dan maken ze minder mannelijk geslachtshormoon (testosteron). Daarom kunnen mannen met Klinefelter onvruchtbaar zijn. Dit geldt soms niet voor mannen met een mozaïek-vorm. Soms is er ook botontkalking.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
XXY syndroom
Klinefelter syndrome
47 XXY syndrome
XXY trisomy -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Met de kenmerken die hierboven staan kunnen artsen vermoeden dat iemand Klinefelter heeft. De diagnose kan met DNA-onderzoek worden gesteld. Veel mannen ontdekken pas dat ze Klinefelter hebben, als het niet lukt om kinderen te krijgen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Klinefelter kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Bijvoorbeeld door extra begeleiding bij de ontwikkeling van het kind.
Tijdens de puberteit kan de jongen mannelijke geslachtshormonen (testosteron) in de vorm van medicijnen krijgen om de puberteit op gang te helpen. De testosteron kan ook botontkalking voorkomen. Maar behandeling met testosteron zorgt er niet voor dat de vruchtbaarheid verbetert.
Bij borstontwikkeling is soms een operatie mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Klinefelter komt voor bij ongeveer 1 tot 2 op 1.000 jongens. De andere vormen komen minder vaak voor.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Klinefelter syndroom is niet erfelijk. De kans op het Klinefelter syndroom neemt licht toe als de moeder ouder is. Als een stel waarvan de man Klinefelter heeft zwanger wordt door een vruchtbaarheidsbehandeling, is de kans op een zoon met Klinefelter iets verhoogd.
-
Kinderwens
Als een man met Klinefelter syndroom en zijn partner een kinderwens hebben, kunnen ze met de arts bespreken of een vruchtbaarheidsbehandeling mogelijk is.
Soms kan prenatale diagnostiek tijdens de zwangerschap laten zien of een ongeboren kind Klinefelter heeft. -
Meer info voor patiënten
- Nederlandse Klinefelter Vereniging
- Klinefelter syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Klinefeltersyndroom Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP, de NHG en de patiëntenorganisaties. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor de huisarts patiënt
- Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen
- 'Ik ben jaloers op mannen met brede schouders en gespierde armen'Portretblog van Marc over het leven met Klinefelter syndroom
- Ik wist soms niet hoe ik mijn zoon moest aanpakken. Nu pas begrijp ik hemVerhaal over Leon met Klinefelter syndroom
- Film waarin dr. Pim de Ronde uitleg geeft over het Klinefelter syndroom
- Engelse film over Klinefelter syndroom
- Cyberpoli Klinefelter
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
- MedlinePlus Genetics
- AXYS Voor mensen met een extra X en/of extra Y-chromosoom.
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Klinefeltersyndroom Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP, de NHG en de patiëntenorganisaties. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
- Leidraad Syndroom van Klinefelter (PDF, revisie juli 2016)
- Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met het Syndroom van Klinefelter (2013)Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Geschreven in het kader van de AVG-opleiding
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Expertisecentrum DSD
- Afdeling Kinderendocrinologie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6643
- kinderendocrinologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Center on Atypical Sex or Gender Development
- Amsterdam UMC, locatie VUmc
- De Boelelaan 1117
- 1081 HV AMSTERDAM
- +31 (0)20 444 4444
- Orpha.net Expertlink