KBG syndroom
Het KBG syndroom is een aangeboren aandoening waardoor er iets aan de hand is met de ontwikkeling, het gezicht en de botten. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.
Vaak heeft een kind met het KBG syndroom meer tijd nodig om te leren bewegen en praten. Meestal heeft het een lichte verstandelijke beperking. Soms zijn er gedragsproblemen, en moeite met horen en zien. Sommigen hebben epilepsie. Jongens kunnen niet-ingedaalde zaadballen hebben.
Verder heeft een kind met het KBG syndroom vaak brede voortanden. De schedel kan breed en plat zijn, en het gezicht driehoekig van vorm. Soms staan de ogen wijd uit elkaar en raken de wenkbrauwen elkaar in het midden. De neusbrug kan anders zijn.
Aan de wervels en de ribben kunnen afwijkingen zitten. Ook kan het langer duren voor de botten sterk zijn. Meestal is iemand met het KBG syndroom kort van stuk.
Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
KBG syndroom
KBG syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Met de kenmerken die hierboven staan kan het KBG syndroom worden vermoed. Omdat het KBG syndroom op andere aandoeningen lijkt, is het lastig om de diagnose te stellen. KBG syndroom kan worden vastgesteld met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het KBG syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Een fysiotherapeut kan begeleiding bieden bij het leren bewegen. Om de spraak te stimuleren kan logopedie helpen. Als het kind gedragsproblemen heeft, kan een psychiater het behandelen. Bij problemen met horen kunnen gehoorapparaten uitkomst bieden. Voor epilepsie zijn er medicijnen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld zijn meer dan 150 mensen bekend met het KBG syndroom. De aandoening komt vaker bij jongens voor dan bij meisjes. Hoe dat komt is niet duidelijk.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het KBG syndroom erft autosomaal dominant over. Mensen met het KBG syndroom zijn vaak de eerste in de familie. Dan komt het door een nieuwe mutatie. Die vervolgens erfelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie
- KBG syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- ANKRD11 and KBG syndrome Patiënteninformatie van UNIQUE
- Genetic and Rare Diseases Information Center
- KBG foundation Informatie en lotgenotencontact. Stimuleert wetenschappelijk onderzoek.
- Genetics Home Reference
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
