KBG syndroom

Kinderen met KBG syndroom hebben meestal meer tijd nodig om te leren bewegen en praten. Soms lijken kinderen met dit syndroom meer op elkaar dan op hun familieleden. Meestal hebben kinderen met KBG afwijkingen aan hun botten. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook de ernst van de kenmerken kan van persoon tot persoon anders zijn. Bij meisjes en vrouwen zijn ze vaak milder dan bij jongens en mannen.

Vaak hebben baby’s en kinderen met KBG syndroom problemen met eten en drinken. Die problemen worden meestal minder als ze ouder worden.
Kinderen met KBG syndroom doen er langer over om te leren lopen. Ze hebben ook meer tijd nodig om de bewegingen te leren die iemand nodig heeft om bijvoorbeeld te kunnen schrijven, of om zich aan te kunnen kleden. De meeste kinderen doen er langer over om te leren praten. Meestal hebben mensen met dit syndroom een verstandelijke beperking, maar soms niet. Sommige kinderen hebben ASS of ADHD. Soms hebben ze problemen met horen. Een paar kinderen met KBG syndroom hebben epilepsie. Bij de meeste van die kinderen is de epilepsie na een tijdje gestopt.

Hun gezicht kan driehoekig zijn met ogen die wat verder uit elkaar staan. Ze  kunnen volle wenkbrauwen hebben en een wat dikker puntje van hun neus. Hun oren kunnen laag aan hun hoofd vast zitten. Ze hebben vaak brede voortanden en soms andere afwijkingen aan hun tanden. Enkele kinderen zijn geboren met een schisis. Een deel van de kinderen kijkt scheel of kan niet goed scherp zien. Mensen met KBG syndroom kunnen afwijkingen hebben aan hun wervels en ribben. Soms groeit hun rug krom (scoliose). Ook kan het langer duren voor de botten sterk zijn. Sommigen hebben kleine handen met kromme pinken. De meeste mensen met KBG syndroom hebben een kleine lengte.

Een klein deel van de kinderen met KBG syndroom wordt geboren met een afwijking aan het hart zoals een gat in de wand tussen de boezems van het hart (atrium septum defect) of tussen de kamers van het hart (ventrikel septum defect).

Jongens kunnen niet-ingedaalde teelballen hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      KBG syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan het KBG syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals hier boven staan. Dokters stellen vast met DNA-onderzoek dat het om dit syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      KBG syndroom gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd om de klachten minder te maken. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Een logopedist kan helpen bij problemen met drinken en eten, en bij het leren praten. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een psychiater kan soms helpen om om te gaan met ASS of ADHD. Dokters controleren regelmatig of een kind nog goed hoort. Als een kind slechter gaat  horen, kan een gehoorapparaat helpen. Tegen de epilepsie zijn er medicijnen. De tandarts kan de tanden regelmatig controleren. Als een baby schisis heeft, kan dat behandeld worden. Een orthopeed controleert of er een behandeling nodig is als de rug scheef groeit (scoliose). Een bril kan helpen als iemand  niet goed scherp ziet. De cardioloog controleert het hart en kijkt of er een behandeling nodig is. Als de teelballen niet zijn ingedaald, dan kan daarvoor een operatie nodig zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland zijn er ongeveer 100 mensen met KBG syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van KBG syndroom is een afwijking in het ANKRD11-gen.
      Maar iemand kan ook KBG syndroom krijgen  als iemand een stukje mist van chromosoom 16 (deletie 16q24), waardoor het ANKRD11 gen (voor een deel) ontbreekt.
      Het ANKRD11 gen ligt op chromosoom 16, op de lange (q) arm op plek 24.3 (16q24.3)

      Dokters denken dat de afwijking in dit gen misschien zorgt voor sommige klachten van KBG syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, KBG syndroom is erfelijk.
      Vaak ontstaat dit syndroom door een foutje in een gen dat iemand niet van één van de ouders heeft geërfd (spontane afwijking). Iemand kan in het gen wel weer aan de kinderen doorgeven. Dan is het autosomaal dominant erfelijk

      Soms krijgen mensen KBG syndroom omdat ze van één van de ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal dominante overerving.