KBG syndroom
Kinderen met KBG syndroom hebben meestal meer tijd nodig om te leren bewegen en praten. Soms lijken kinderen met dit syndroom meer op elkaar dan op hun familieleden. Meestal hebben kinderen met KBG afwijkingen aan hun botten. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook de ernst van de kenmerken kan van persoon tot persoon anders zijn. Bij meisjes en vrouwen zijn ze vaak milder dan bij jongens en mannen.
Vaak hebben baby’s en kinderen met KBG syndroom problemen met eten en drinken. Die problemen worden meestal minder als ze ouder worden.
Kinderen met KBG syndroom doen er langer over om te leren lopen. Ze hebben ook meer tijd nodig om de bewegingen te leren die iemand nodig heeft om bijvoorbeeld te kunnen schrijven, of om zich aan te kunnen kleden. De meeste kinderen doen er langer over om te leren praten. Meestal hebben mensen met dit syndroom een verstandelijke beperking, maar soms niet. Sommige kinderen hebben ASS of ADHD. Soms hebben ze problemen met horen. Een paar kinderen met KBG syndroom hebben epilepsie. Bij de meeste van die kinderen is de epilepsie na een tijdje gestopt.
Hun gezicht kan driehoekig zijn met ogen die wat verder uit elkaar staan. Ze kunnen volle wenkbrauwen hebben en een wat dikker puntje van hun neus. Hun oren kunnen laag aan hun hoofd vast zitten. Ze hebben vaak brede voortanden en soms andere afwijkingen aan hun tanden. Enkele kinderen zijn geboren met een schisis. Een deel van de kinderen kijkt scheel of kan niet goed scherp zien. Mensen met KBG syndroom kunnen afwijkingen hebben aan hun wervels en ribben. Soms groeit hun rug krom (scoliose). Ook kan het langer duren voor de botten sterk zijn. Sommigen hebben kleine handen met kromme pinken. De meeste mensen met KBG syndroom hebben een kleine lengte.
Een klein deel van de kinderen met KBG syndroom wordt geboren met een afwijking aan het hart zoals een gat in de wand tussen de boezems van het hart (atrium septum defect) of tussen de kamers van het hart (ventrikel septum defect).
Jongens kunnen niet-ingedaalde teelballen hebben.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
KBG syndrome
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan het KBG syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals hier boven staan. Dokters stellen vast met DNA-onderzoek dat het om dit syndroom gaat.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
KBG syndroom gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd om de klachten minder te maken. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Een logopedist kan helpen bij problemen met drinken en eten, en bij het leren praten. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een psychiater kan soms helpen om om te gaan met ASS of ADHD. Dokters controleren regelmatig of een kind nog goed hoort. Als een kind slechter gaat horen, kan een gehoorapparaat helpen. Tegen de epilepsie zijn er medicijnen. De tandarts kan de tanden regelmatig controleren. Als een baby schisis heeft, kan dat behandeld worden. Een orthopeed controleert of er een behandeling nodig is als de rug scheef groeit (scoliose). Een bril kan helpen als iemand niet goed scherp ziet. De cardioloog controleert het hart en kijkt of er een behandeling nodig is. Als de teelballen niet zijn ingedaald, dan kan daarvoor een operatie nodig zijn.
-
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland zijn er ongeveer 100 mensen met KBG syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van KBG syndroom is een afwijking in het ANKRD11-gen.
Maar iemand kan ook KBG syndroom krijgen als iemand een stukje mist van chromosoom 16 (deletie 16q24), waardoor het ANKRD11 gen (voor een deel) ontbreekt.
Het ANKRD11 gen ligt op chromosoom 16, op de lange (q) arm op plek 24.3 (16q24.3)
Dokters denken dat de afwijking in dit gen misschien zorgt voor sommige klachten van KBG syndroom. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, KBG syndroom is erfelijk.
Vaak ontstaat dit syndroom door een foutje in een gen dat iemand niet van één van de ouders heeft geërfd (spontane afwijking). Iemand kan in het gen wel weer aan de kinderen doorgeven. Dan is het autosomaal dominant erfelijk
Soms krijgen mensen KBG syndroom omdat ze van één van de ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal dominante overerving. -
Meer info voor patiënten
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- KBG syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- 'Ik wilde zo graag van die onzekerheid af'Interview met Jacomien. Haar zoon heeft een combinatie van KBG syndroom en Klinefelter syndroom.
- ANKRD11 en KBG syndroomInformatiebrochure in het Nederland, geschreven door Unique
- Infographic KBG syndroom: de feitenGemaakt door de KBG foundation
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- KBG FoundationInformatie en lotgenotencontact in het Engels
-
Meer info voor artsen
- KBG syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- OMIM
- Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Craniofaciale Aandoeningen
- NCCN - Neurochirurgisch Centrum Nijmegen
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6604
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-