Mijn huisarts bleef in mij geloven

Niet serieus genomen

Casper: ‘Op mijn 30ste was het gevoel van onhandigheid, stuurloosheid er eigenlijk altijd. Ik had het gevoel dat het in mijn nek fout ging. Maar dat kon niet volgens de artsen.’ Opnieuw ging hij de medische molen in, en werden verschillende onderzoeken gedaan. Weer kwam er niets uit. Zat het niet tussen de oren? Was het geen epilepsie? Maar ook een onderzoek in een epilepsiecentrum leverde niets op.
Een paar jaar later volgden een ziekenhuisopname en verschillende neurologische - en spieronderzoeken. Weer was er niets te vinden. Toen Casper 40 was, meldde hij zich opnieuw bij het ziekenhuis. Hij stelde voor om een scan van zijn nek te laten maken. Want, zo legde hij het uit: ‘wat ik met mijn hoofd wil, komt niet aan in mijn lichaam’. Hij vroeg zich af of er een zenuw klem zou kunnen zitten. De neuroloog was niet meer zo welwillend, maar de scan werd gemaakt. Zonder resultaat. De huisarts vond dat hij naar een academisch ziekenhuis moest, maar de neuroloog wilde niet verwijzen. Casper voelde zich niet serieus genomen.

Filmpje van vroeger

'Mijn huisarts bleef in mij geloven. Via hem kwam ik in het Radboud ziekenhuis terecht. Een professor deed lichamelijk onderzoek en stelde veel vragen. ’s Middags zou ze zijn casus aan haar collega’s voorleggen, en diezelfde avond werd ik al gebeld: "We denken dat we weten wat je hebt, vind je het goed om al het onderzoek opnieuw te doen? En heb je misschien filmbeelden van jezelf toen je jonger was?"
Er was gelukkig een vaag filmpje dat Caspers vader had gemaakt toen hij een jaar of zes was. Toen de professor dat zag, wist ze eigenlijk al genoeg. Ze stelde voor om DNA-onderzoek te doen. Casper twijfelde geen moment en liet bloed prikken. Na drie maanden kwam de uitslag. Casper bleek episodische ataxie type 1 te hebben. Dit komt voort uit een wereldwijd unieke genafwijking. De ziekte is niet te genezen en wordt erger in de loop van de tijd.

Professor naspelen

Casper: 'Toch voelde ik me na een jarenlange eenzame strijd erg opgelucht. Ik had het al die tijd bij het rechte eind gehad. Eigenlijk had ik nooit aan mezelf getwijfeld.’
Het DNA van Caspers ouders (die direct meewerkten) is ook onderzocht, maar zij hadden de mutatie niet. Caspers dochter van 13 kan ook episodische ataxie type 1 krijgen. ‘Zij heeft nu nog geen klachten maar jammer genoeg zegt dat niet veel, want het kan bij haar later beginnen.’
De neuroloog heeft Casper opgebeld om zijn excuses te maken. ‘Hij heeft me ook gevraagd om mijn verhaal aan de groep neurologen te komen vertellen. Dat vind ik klasse. Ik heb het natuurlijk gedaan. Ook in het ziekenhuis heb ik college gegeven, of eigenlijk, een gesprek met de professor nagespeeld.’

Voor zijn 13-jarige dochter vindt Casper het erger dan voor zichzelf. Ook dat ze het later misschien aan haar kinderen kan doorgeven. ‘En als ze straks een beroep moet kiezen, waar moet ze dan rekening mee houden?’ Later zal zijn dochter zelf beslissen of ze DNA-onderzoek zal laten doen.

In dit interview staan persoonlijke ervaringen van mensen. Hiermee geven wij je geen advies, maar het interview geeft (achtergrond) informatie over de keuzes die mensen kunnen maken over erfelijke aandoeningen en DNA-testen.