Ziekte van Niemann-Pick type A en B

De ziekte van Niemann-Pick type A en B is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen.

Mensen kunnen kenmerken hebben zoals:

  • een bolle buik. Dat komt omdat hun lever en milt groter zijn en ze vaak vocht in de buik hebben. Meestal werkt hun lever niet goed en kan iemand levercirrose krijgen.
  • bloedingen en blauwe plekken
  • problemen met de hersenen. Daardoor leren kinderen bijvoorbeeld minder goed bewegen. Ze hebben vaak problemen met het leren van nieuwe dingen en later gaan. ze achteruit in hun ontwikkeling. Bijvoorbeeld als een kind kon zitten, dan verleert een kind dat weer. Oudere kinderen kunnen last krijgen van ataxie.
  • problemen met de maag en darmen. Bijvoorbeeld dunne poep, verstopping en overgeven
  • slecht groeien en laat in de puberteit komen
  • botontkalking en minder botmassa (osteoporose en osteopenie) 
  • problemen met de longen (interstitiële longziekte), daardoor kan iemand het erg benauwd krijgen en veel moeite hebben met zich inspannen.
  • een probleem met hoeveel er van de verschillende soorten cholesterol in het bloed zit. Die hoeveelheid kan anders zijn dan gezond is. Daardoor kan iemand slagaderverkalking krijgen.

De kenmerken kunnen beginnen bij baby’s van een paar maanden oud, en dan heel ernstig zijn. Vaak worden deze kinderen niet ouder dan 3 jaar. De kenmerken kunnen ook bij oudere kinderen of bij volwassenen beginnen. Dan kan het van persoon tot persoon verschillen welke kenmerken iemand krijgt en hoe ernstig die zijn.

Er bestaat ook een ziekte van Niemann-Pick type C. Die ziekte heeft een andere oorzaak en voor een groot deel andere kenmerken. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Zure sfingomyelinase deficiëntie 
      Acid sphingomyelinase deficiency
      ASMD
      Niemann-Pick type A
      Infantiele neuroviscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase
      Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
      Niemann-Pick type B
      Chronische viscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase
      Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency
      Niemann-Pick type A/B
      Chronische neuroviscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase
      Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency 

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan een vorm van de ziekte van Niemann-Pick als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. De ziekte kan vastgesteld worden met een combinatie van onderzoeken van het bloed of de huid. Dan kan ook DNA-onderzoek worden gedaan om te kijken welke afwijking in een gen iemand heeft. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Niemann-Pick kan niet genezen. 
       
      Iemand met deze ziekte krijgt regelmatig controles om te onderzoeken of die persoon kenmerken en klachten van de ziekte heeft. Er bestaat  een enzymvervangende therapie. Daarmee kunnen veel van de kenmerken van de ziekte minder worden. Ook stamceltransplantatie kan soms helpen.

      De problemen met de hersenen kunnen niet behandeld worden met de enzymvervangende therapie of een stamceltransplantatie.  

      Verder kan iemand bijvoorbeeld hulp krijgen als er problemen zijn met de voeding. Ook kan extra zuurstof bij ziekte van de longen gegeven worden. Er zijn middelen om beter te slapen. Fysiotherapie en ergotherapie kunnen ook helpen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dat weten we niet precies. Ze denken dat type A en type B samen ongeveer voorkomen bij 1 op de 190.000 mensen.

      Type A komt vaker voor bij mensen van Ashkenazi-Joodse afkomst.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van deze ziekte is een afwijking in een gen. De fout zit in het SMPD1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm op plek 15.4 (11q15.4).  

      Door de fout in dit gen werkt een bepaalde stof niet goed. Die stof zorgt er normaal voor dat andere stoffen opgeruimd worden. Maar bij de ziekte van Niemann-Pick verzamelen die andere stoffen zich in de cellen. Dat kan schadelijk zijn en daardoor kunnen de kenmerken van deze ziekte ontstaan.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Niemann-Pick is erfelijk. Je kunt het krijgen als je van allebei je ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Zijn jij en je partner van Ashkenazi-Joodse afkomst? Dan heb je meer kans om drager te zijn van het foutje in de genen voor type A van de ziekte van Niemann-Pick. Je kunt dan een dragerschapstest doen. 

      Heb je kans op (nog) een kind met de ziekte van Niemann-Pick en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je als vrouw deze ziekte en wil je een kind? Dan adviseren dokters dit voordat je zwanger wordt met je arts te bespreken. Die kan maatregelen nemen om de zwangerschap en de bevalling zo goed mogelijk te laten verlopen.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      18 april 2024