Ziekte van Niemann-Pick type A en B

De ziekte van Niemann-Pick type A en B is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen.

Mensen kunnen kenmerken hebben zoals:

  • een bolle buik. Dat komt omdat hun lever en milt groter zijn en ze vaak vocht in de buik hebben. Meestal werkt hun lever niet goed en kan iemand levercirrose krijgen.
  • bloedingen en blauwe plekken
  • problemen met de hersenen. Daardoor leren kinderen bijvoorbeeld minder goed bewegen. Ze hebben vaak problemen met het leren van nieuwe dingen en later gaan. ze achteruit in hun ontwikkeling. Bijvoorbeeld als een kind kon zitten, dan verleert een kind dat weer. Oudere kinderen kunnen last krijgen van ataxie.
  • problemen met de maag en darmen. Bijvoorbeeld dunne poep, verstopping en overgeven
  • slecht groeien en laat in de puberteit komen
  • botontkalking en minder botmassa (osteoporose en osteopenie) 
  • problemen met de longen (interstitiële longziekte), daardoor kan iemand het erg benauwd krijgen en veel moeite hebben met zich inspannen.
  • een probleem met hoeveel er van de verschillende soorten cholesterol in het bloed zit. Die hoeveelheid kan anders zijn dan gezond is. Daardoor kan iemand slagaderverkalking krijgen.

De kenmerken kunnen beginnen bij baby’s van een paar maanden oud, en dan heel ernstig zijn. Vaak worden deze kinderen niet ouder dan 3 jaar. De kenmerken kunnen ook bij oudere kinderen of bij volwassenen beginnen. Dan kan het van persoon tot persoon verschillen welke kenmerken iemand krijgt en hoe ernstig die zijn.

Er bestaat ook een ziekte van Niemann-Pick type C. Die ziekte heeft een andere oorzaak en voor een groot deel andere kenmerken. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN