Nemaline myopathie

Nemaline myopathie is een spierziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Hierdoor krijgt iemand zwakkere spieren. Er zijn verschillende vormen van nemaline myopathie. De klachten kunnen op verschillende leeftijden beginnen en van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook hoe ernstig de klachten zijn, kan bij iedereen anders zijn.

De meeste kinderen hebben de vorm van nemaline myopathie waarbij ze al vanaf de geboorte kenmerken hebben. Baby’s met deze vorm voelen slap aan. Ze hebben minder kracht in de spieren van hun gezicht, lijf, bovenarmen en bovenbenen. Dit kan erger worden als ze ouder worden.
De kinderen doen er langer over om te leren zitten en lopen. Hun mond hangt vaak een beetje open. Ze kunnen moeite hebben met zuigen en slikken. Ook kunnen ze last hebben van reflux. Dan komt er voeding vanuit de maag terug naar de mond.

Omdat ze slappere spieren hebben, kunnen deze kinderen moeite hebben met ademhalen. Verder kunnen ze vaker last hebben van infecties van de luchtwegen. Sommige kinderen worden geboren met gewrichten die vast zitten; die kunnen dan niet goed bewegen. Soms hebben ze een klompvoet. Ook kan er iets aan de hand zijn met de heupen (heupdysplasie). Verder kan hun rug krom groeien (scoliose). Soms hebben ze problemen met hun hart.

Iemand met nemaline myopathie kan even oud worden als andere mensen. Maar soms niet. Dat kan komen door de vorm van nelamine myopathie die iemand heeft of de ernst van de klachten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN