Overslaan en naar de inhoud gaan

Bloom syndroom

Het Bloom syndroom is een erfelijke aandoening van meerdere delen van het lichaam. Een aantal van de kenmerken ontstaat omdat het lichaam minder goed fouten kan herstellen in het erfelijk materiaal. Bij iedereen ontstaan er soms fouten in het erfelijk materiaal. Als dit door je lichaam weer wordt hersteld, heb je daar geen last van. Bij Bloom syndroom werkt dit mechanisme niet goed.

Baby’s met Bloom syndroom wegen bij de geboorte te weinig en zijn kleiner dan normaal. Dit blijft zo op latere leeftijd: deze mensen hebben een dun postuur en een kleine lengte.

Na de geboorte zijn er vaak problemen met de voeding. Veel baby’s hebben reflux: hierbij komt de voeding vanuit de maag terug in de slokdarm. Verder hebben ze meer infecties van de luchtwegen en de oren. Dit komt omdat de afweer bij mensen met Bloom syndroom minder goed werkt.

De huid op het gezicht, de handen en armen is extra gevoelig voor zonlicht. Vooral op de wangen en de neus kan er dan rode uitslag ontstaan. Mensen met het Bloom syndroom hebben vaak een lang en smal gezicht, een kleine onderkaak en een opvallende neus en oren.

Mensen met het Bloom syndroom hebben vaker kanker. En ze krijgen kanker op een jongere leeftijd dan gebruikelijk is voor het soort kanker. Ook krijgen mensen met Bloom syndroom vaak problemen met de longen zoals COPD, en vaker diabetes type 2.

Mensen met Bloom syndroom hebben over het algemeen een normale intelligentie.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Bloom syndrome
      Bloom’s syndrome
      BSyn
      Bloom-Torre-Machacek syndrome
      Congenital telangiectatic erythema
      BLM

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vermoeden dat iemand Bloom syndroom heeft, als die de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. De diagnose kan worden bevestigd met bloedonderzoek, weefselonderzoek en genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Bloom syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten en het bieden van ondersteuning.

      De gevoelige huid moet worden beschermd tegen de zon, bijvoorbeeld met kleding en zonnebrandcrème. Antibiotica kunnen helpen bij infecties. Bij de problemen met de voeding en het te lichte gewicht kan een diëtist begeleiding geven. De diabetes type 2 en COPD kunnen op de gebruikelijke manier behandeld worden.

      Ook zal iemand met Bloom syndroom regelmatig moeten worden gecontroleerd op allerlei verschillende vormen van kanker. Door regelmatige controles kunnen die vroeg opgespoord en behandeld worden. Bij de behandeling wordt een lagere dosis bestraling of chemotherapie gegeven, omdat het lichaam extra gevoelig is voor dit soort behandelingen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het komt in verhouding vaak voor bij mensen van Ashkenazi-Joodse afkomst. Wereldwijd zijn er enkele honderden mensen met Bloom syndroom bekend.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Bloom syndroom is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het BLM-gen. Dit gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op positie 26.1 (15q26.1). Door deze mutatie worden de kenmerken van Bloom syndroom veroorzaakt.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Bloom syndroom en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts

      Als de verandering in het erfelijke materiaal dat in de familie het Bloom syndroom veroorzaakt bekend is, kan tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek worden gedaan. Met dit onderzoek kan bepaald worden of het ongeboren kind dit syndroom heeft. Mogelijk is ook embryoselectie (PGD) een optie.

      Met deze keuzehulp kun je je gedachten over dit onderwerp op een rij zetten. Je antwoorden kun je gebruiken bij een gesprek met je partner, arts of hulpverlener.

      Mannen met Bloom syndroom zijn meestal minder vruchtbaar. Vrouwen zijn vaak wel vruchtbaar, maar komen vroeg in de overgang.

      Vrouwen met Bloom syndroom die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.