Bloom syndroom

Mensen met Bloom syndroom hebben meestal een kleinere lengte, hun huid is gevoeliger voor zonlicht, hun afweersysteem werkt minder goed en ze hebben meer kans om kanker te krijgen. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Baby’s met Bloom syndroom wegen bij de geboorte te weinig en zijn kleiner dan normaal. Dit blijft zo als ze opgroeien. Mannen zijn gemiddeld 150 cm lang en vrouwen gemiddeld 138 cm.

Baby’s hebben vaak problemen met eten, veel baby’s hebben last van reflux. Baby’s en jonge kinderen hebben vaker last van infecties van de longen en de oren.

De huid van het gezicht is extra gevoelig voor zonlicht. Vooral op de wangen en de neus krijgt iemand dan soms rode uitslag. Dit wordt meestal minder bij het ouder worden. Soms heeft iemand ook scheurtjes in de lippen.

Mensen met Bloom syndroom hebben vaak een klein hoofd met een lang gezicht en een kleine kin. Ze hebben vaak een grote neus en/of oren. De huid kan op sommige plekken een donkerdere of lichtere kleur hebben.
Mensen met Bloom syndroom hebben meer kans om kanker te krijgen. Bij kinderen gaat het vaker om leukemie. Bij volwassenen om darmkanker of borstkanker. Ze hebben ook meer kans op diabetes type 2.
Mannen met Bloom syndroom zijn meestal minder vruchtbaar. Vrouwen zijn vaak wel vruchtbaar, maar komen vaak eerder in de overgang.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Bloom syndrome
Bloom’s syndrome
BSyn
Bloom-Torre-Machacek syndrome
Congenital telangiectatic erythema
BLM

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken aan Bloom syndroom, als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Met DNA-onderzoek kan vastgesteld worden of iemand Bloom syndroom heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Bloom syndroom gaat niet over.

Met een behandeling proberen artsen de klachten minder te maken of te voorkomen. De behandeling hangt af van de klachten die iemand heeft.
De huid kan tegen de zon worden beschermd door uit de zon te blijven, met kleding en met zonnebrandcrème. Als iemand infecties heeft kan antibiotica helpen. Bij de problemen met de voeding en het te lichte gewicht kan een diëtist begeleiding geven. Iemand met diabetes type 2 kan hiervoor een behandeling krijgen.
Voor mensen met Bloom syndroom zijn er bepaalde adviezen van artsen. Zij adviseren iemand met klachten of ernstige infecties contact op te nemen met de arts. En dat iemand zich vanaf jongvolwassen leeftijd laat controleren op darmkanker. Er zijn (nog) geen adviezen voor controles voor borstkanker.
Als iemand met Bloom syndroom kanker heeft, wordt bij de behandeling een lagere hoeveelheid bestraling of chemotherapie gebruikt, omdat het lichaam hiervoor extra gevoelig is.

Hoe vaak komt het voor?

Over de hele wereld zijn er enkele honderden mensen met Bloom syndroom. De aandoening komt vaker voor bij mensen met Ashkenazi-Joodse voorouders.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Bloom syndroom is een afwijking in het BLM-gen. Dit gen ligt op chromosoom 15 op de lange (q-) arm op plek 26.1 (15q26.1).
Door de afwijking in het gen kan het lichaam minder goed fouten repareren in het DNA. En daardoor ontstaan de kenmerken van Bloom syndroom.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Bloom syndroom is erfelijk.

Een kind kan Bloom syndroom krijgen als het kind van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met Bloom syndroom en wil jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk. Je kunt aan je arts vragen of het ook in jullie geval kan.
Mannen met Bloom syndroom zijn meestal minder vruchtbaar. Vrouwen zijn meestal wel vruchtbaar, maar komen vaak eerder in de overgang.

Vrouwen met Bloom syndroom die zwanger willen worden, kunnen dit met hun arts bespreken. De arts kan informatie op maat geven.
Op de website kanker.nl vind je algemene informatie over kanker en een kinderwens.

Meer info voor patiënten
- Bloom syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidartsen
- Bloom syndroomInformatie van de afdeling Kinderinfectieziekten & Immunologie van het Amalia Kinderziekenhuis
- Bloom syndroomKorte informatie van het RadboudUMC
- Over DNA repair stoornissenBloom syndroom is een DNA repair stoornis. Informatie van ENCORE: polikliniek voor DNA repair stoornissen (ErasmusMC)
- DragerschapstestenVoor Bloom syndroom is het mogelijk om vóór de zwangerschap een dragerschapstest te doen
- Bloom syndrome associationInternationale patiëntenorganisatie. Voor informatie (in het Engels) en lotgenotencontact
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels. Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels, met een overzicht van medische artikelen
- Engelse animatieOver de verschillende klachten die iemand met Bloom syndroom kan hebben.

Meer info voor artsen
- Bloom syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidartsen
- Richtlijn Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepen (Federatie Medisch Specialisten)
- DragerschapstestenVoor sommige groepen is de kans op dragerschap groter
- ENCORE: polikliniek voor DNA repair stoornissen (ErasmusMC)Voor kinderen en volwassenen
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIM

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
  - Afdeling Dermatologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - 31 (0)43 387 5292
  - secr.dermatologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
  - Sectie Infectieziekten
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6504
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Primaire Immuundeficiëntie Expertisecentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

10 oktober 2024

Bloom syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum