Ziekte van Canavan
De ziekte van Canavan is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Bij deze ziekte beschadigt het beschermlaagje dat om de zenuwen in de hersenen zit. Dat beschermlaagje heet witte stof of myeline. Door die schade kunnen de zenuwen minder goed hun werk doen. En kunnen de hersenen minder goed informatie verwerken.
Er zijn 2 vormen van de ziekte van Canavan.
Er is een ernstige vorm, die heet de neonatale of infantiele vorm. En je hebt de milde of juveniele vorm. De meeste kinderen hebben de ernstige vorm. Sommige kinderen hebben de milde vorm.
Bij de neonatale of infantiele vorm beginnen de klachten in de eerste maanden na de geboorte. De kinderen gaan achterlopen in de ontwikkeling. De meeste kinderen leren niet zelf zitten. Ook kunnen ze slappe spieren hebben. Als ze ouder worden, kunnen de spieren juist stijver worden. Ze hebben meestal een groot hoofd. Vaak krijgen ze problemen met slikken en daardoor met eten. Meestal gaan de kinderen in de loop van de tijd steeds slechter zien. Vaak krijgen ze epilepsie. Ook kunnen ze problemen krijgen met slapen. De klachten worden in de loop van de tijd erger.
De meeste kinderen met de neonatale of infantiele vorm overlijden op kinderleeftijd, maar sommigen worden ouder.
Kinderen met de milde of juveniele vorm van de ziekte van Canavan krijgen meestal klachten als ze rond de vier of vijf jaar oud zijn. Ze doen er soms wat langer over om te leren bewegen en spreken. En ze kunnen problemen met leren hebben. De ernst van de kenmerken en klachten kan van persoon tot persoon verschillen.
Mensen met deze vorm worden waarschijnlijk ouder dan mensen met de neonatale of infantiele vorm.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Ziekte van Canavan-Van Bogaert-Bertrand
Aspartoacyclase deficiëntie
ASPA deficiëntie
Canavan disease
Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease
Aspartoacylase deficiency
ASPA deficiency
Aminoacylase 2 deficiency
ACY2 deficiency
Spongy degeneration of the brain -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen de ziekte van Canavan vaststellen als een kind de klachten heeft zoals die hier boven staan. En door onderzoek te doen van de hersenen (MRI), de plas, het bloed of een stukje huid (huidbiopt). Er kan ook DNA-onderzoek worden gedaan.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De ziekte van Canavan gaat niet over.
Met een behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. Zo kan de fysiotherapeut helpen bij het zo goed mogelijk bewegen en bij de stijve spieren. Als iemand niet meer goed kan slikken, dan kan iemand voeding krijgen door een voedingssonde die door de huid naar de maag gaat. Deze verbinding wordt gemaakt met een operatie. Bij epilepsie kan de dokter medicijnen geven. De logopedist kan begeleiden bij problemen met eten en bij het leren praten.
-
Hoe vaak komt het voor?
Bij mensen van Ashkenazische-Joodse afkomst heeft ongeveer 1 tot 2 van de 14.000 kinderen deze ziekte.
We weten niet hoe vaak de ziekte voorkomt bij mensen die niet deze afkomst hebben. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van de ziekte van Canavan is een foutje in het ASPA-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de korte (p) arm, op plek 13.2 (17p13.2)
Waarschijnlijk is het foutje in dit gen de oorzaak van de klachten.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, de ziekte van Canavan is erfelijk.
Om deze ziekte te krijgen, moet een kind van allebei de ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met de ziekte van Canavan en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- DragerschapstestenVoor ziekte van Canavan is het mogelijk om vóór de zwangerschap een dragerschapstest te doen. Dragerschap komt vaker voor bij mensen van Azhkenazi Joodse afkomst
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels, met verwijzingen naar medische artikelen
- Filmpje: A day in the live with Canavan diseaseOver de tweeling Yael en Yoel. Ze hebben beide de ziekte van Canavan. Engels ondertiteld. Uit 2020
-
Meer info voor artsen
- Richtlijn Preconceptie Dragerschapsonderzoek (PDO) voor hoogrisicogroepen (2020)Federatie Medisch Specialisten
- Dragerschapstesten Dragerschap voor ziekte van Canavan komt vaker voor bij mensen van Azhkenazi Joodse afkomst
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIM
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Amsterdam UMC Leukodystrofie Centrum
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
10 april 2025