Sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte is een vorm van erfelijke bloedarmoede. Sikkelcelziekte ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal.
Sikkelcelziekte is vanaf de geboorte aanwezig, maar kenmerken kunnen ontstaan vanaf een leeftijd van 4-6 maanden.
Bij sikkelcelziekte is er iets mis met de rode bloedcellen. De rode bloedcellen zorgen voor het vervoer van zuurstof door het lichaam. Normaal zijn rode bloedcellen rond, maar bij sikkelcelziekte kunnen de rode bloedcellen een andere vorm krijgen. De vorm van een sikkel of halve maan. Onze rode bloedcellen worden elke 120 dagen vervangen. Maar sikkelcellen worden sneller afgebroken. Daardoor krijgt iemand met sikkelcelziekte een tekort aan rode bloedcellen (bloedarmoede). Dat kan vermoeidheid geven. Ook kan iemand daardoor geelzucht krijgen. Het oogwit is dan geel van kleur.
Sikkelcellen glijden door hun vorm ook niet zo gemakkelijk door de bloedvaten heen. Ze kunnen gaan klonteren en bloedvaten verstoppen. Als dat gebeurt krijgt het weefsel of orgaan na de verstopping niet genoeg zuurstof. Dit heet een sikkelcelcrisis. Bij zo'n crisis kan iemand koorts en hevige pijn hebben. Door het zuurstoftekort kunnen weefsels of organen beschadigd raken. Iemand kan daardoor bijvoorbeeld pijn in de botten of buik krijgen, een beroerte krijgen of slechter gaan zien.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Erfelijke bloedarmoede
Sikkelcelanemie
Sickle cell disease
Hemoglobinopathie
HbS disease
Sickling disorder due to hemoglobin S -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan sikkelcelziekte vermoeden met de bovenstaande klachten. De diagnose kan worden gesteld door bloedonderzoek en worden bevestigd met DNA onderzoek.
In Nederland worden baby's gescreend op sikkelcelziekte. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
De behandeling van sikkelcelziekte richt zich op het verminderen van de kenmerken. Dat gebeurt door een multidisciplinair team. Zo'n team bestaat uit artsen en andere specialisten.
Antibiotica kunnen helpen om infecties te voorkomen of tegen te gaan. Het slikken van foliumzuur kan helpen bij het aanmaken van rode bloedcellen. Ook krijgen mensen met sikkelcelziekte elke 5 jaar een vaccinatie tegen een bacterie die longontsteking kan veroorzaken. Daarnaast is het advies om jaarlijks de griepprik te nemen.
Tijdens een sikkelcelcrisis is opname in een ziekenhuis nodig. Dan krijgt iemand pijnstillers en extra vocht met een infuus. Ook wordt dan soms bloedtransfusie gegeven; daarbij wordt gezond bloed met een infuus in de aderen gebracht. Zo heeft iemand minder pijn en haken er minder sikkelcellen in elkaar.
Bij ernstige sikkelcelziekte wordt soms om de paar maanden een bloedtransfusie gedaan. Daarbij vervangen normale rode bloedcellen de sikkelcellen. Dit kan een sikkelcelcrisis milder laten verlopen. Maar er kan ook te veel ijzer in het lichaam komen. Dit is schadelijk Om dit te verminderen, kunnen medicijnen helpen.Heel soms wordt een beenmergtransplantatie gedaan.
-
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland worden per jaar ongeveer 40 tot 60 kinderen geboren met sikkelcelziekte.
Sikkelcelziekte komt vooral voor bij mensen van wie de voorouders afkomstig zijn uit tropische en subtropische landen of uit landen rondom de Middellandse Zee. Het gaat om landen waar malaria voorkomt of in het verleden voorkwam. Dat komt omdat dragerschap voor sikkelcelziekte beschermt tegen een malaria infectie. -
Is deze ziekte erfelijk?
Sikkelcelziekte erft autosomaal recessief over.
Met de hielprik kan ook worden ontdekt als een baby drager is van sikkelcelziekte. Dragers hebben geen sikkelcelziekte maar kunnen bij grote inspanning of op grote hoogte soms toch klachten krijgen. -
Meer info voor patiënten
- Oscar Nederland Patiëntenorganisatie voor dragers en patiënten met sikkelcelziekte en thalassemie
- Dragerschap Voor sikkelcelziekte is het mogelijk om vóór de zwangerschap een dragerschapstest te doen.
- Hemoglobinopathieën Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Sikkelcelziekte en pijn wat moet je doen (Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam)
- Sikkelcelziekte Informatie op Thuisarts.nl
- Nyarko is genezen van sikkelcelziekte
- Ik heb dat Informatie speciaal voor kinderen die sikkelcelziekte hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.
- Cyberpoli sikkelcelziekte
- Informatieblad RIVM over sikkelcelziekte (maart 2015) Informatie voor ouders in het kader van de neonatale hielprikscreening.
- Uw kind is drager van sikkelcel: wat moet u weten? (november 2018) Informatie voor ouders in het kader van de neonatale hielprikscreening.
- Filmpje: wat is sikkelcelziekte?
- Filmpje: hoe leeft Denischa met sikkelcelziekte?
- MedlinePlus Genetics
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Sikkelcelcentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Pediatrisch Sikkelcelcentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Sikkelcelziekte
- Polikliniek Kinderhematologie
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Hemoglobinopathie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink