Erfelijke bloedarmoede
Bij erfelijke bloedarmoede is er iets mis met de rode kleurstof van het bloed. Er zijn verschillende vormen van erfelijke bloedarmoede.
Samen heten ze hemoglobinopathieën. De vormen die het meeste voorkomen zijn sikkelcelziekte en thalassemie.
Bij erfelijke bloedarmoede kan het lichaam minder rode bloedkleurstof maken. Dit komt door een foutje in het erfelijk materiaal. Een andere naam voor de rode bloedkleurstof is hemoglobine.
Hemoglobine zit in de rode bloedcellen. Rode bloedcellen zijn een deel van het bloed. Hemoglobine neemt zuurstof op uit de lucht in de longen. Daarna geeft hemoglobine de zuurstof af aan de organen en andere delen van het lichaam.
Iemand met erfelijke bloedarmoede heeft minder hemoglobine in zijn of haar bloed. Dan kan er minder zuurstof uit de lucht in de longen worden gehaald.
De rode bloedcellen van iemand met een vorm van erfelijke bloedarmoede worden meestal ook sneller door het lichaam opgeruimd dan bij iemand met 'gewone' rode bloedcellen.
Dit komt omdat er bij iemand met erfelijke bloedarmoede ander hemoglobine in de rode bloedcellen zit. Hierdoor krijgt iemand meestal bloedarmoede.
Bij thalassemie of sikkelcelziekte kunnen ook andere kenmerken horen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Hemoglobinopathieën
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
In Nederland krijgen alle baby’s een test voor sikkelcelziekte en thalassemie. Dit gebeurt met bloed uit de hielprik. Baby's krijgen de hielprik binnen acht dagen na de geboorte.
Als artsen weten dat een baby erfelijke bloedarmoede heeft, kan de behandeling zo snel mogelijk met de behandeling beginnen.
Artsen kunnen de diagnose bij iemand later in het leven stellen met onderzoek van het bloed en met genetisch onderzoek.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Thalassemie en sikkelcelziekte zijn autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Heb jij ook een kinderwens en erfelijke bloedarmoede in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
Voor sikkelcelziekte en thalassemie is het mogelijk om voor de zwangerschap een dragerschapstest te doen.
-
Meer info voor patiënten
- Oscar Nederland
- Hemoglobinopathieën Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Dragerschapstesten Voor sikkelcelziekte en thalassemie is het mogelijk om vóór de zwangerschap een test te doen.
-
Meer info voor artsen
- Spiekboekje Hielprikscreening: informatie over ziektes (RIVM, januari 2017). Beknopte informatie voor professionals.
- Huisartsengenetica - Informatie over erfelijke bloedarmoede
- Huisartsengenetica- Informatie over dragerschapstesten
- Hemoglobinopathieën Laboratorium
- Aanbevelingen Onderzoek Hemoglobinopathieën in de praktijk