Erfelijke bloedarmoede

Erfelijke bloedarmoede is de naam voor een groep ziektes van een stof die in de rode bloedcellen zit. Die stof, hemoglobine, zorgt ervoor dat cellen in het lichaam genoeg zuurstof krijgen en de afvalstof koolstofdioxide weer kwijt kunnen raken. Ook zorgt die stof ervoor dat het bloed een rode kleur krijgt. Een ander woord voor deze groep van ziektes is hemoglobinopathieën.

Er zijn verschillende veranderingen in genen die een oorzaak kunnen zijn van erfelijke bloedarmoede.

Sommige mensen hebben een combinatie van ziektes uit deze groep. Vormen van erfelijke bloedarmoede zijn: alfa-thalassemie, bèta-thalassemie en sikkelcelziekte.

Iemand met bloedarmoede kan last hebben van bijvoorbeeld:

heel moe en/of slap voelen

bleek en/of geel zien

het benauwd hebben

periodes van snelle en/of niet regelmatige hartslagen (hartkloppingen)

duizeligheid

hoofdpijn

zweten

Welke (andere) kenmerken iemand met erfelijke bloedarmoede heeft en hoe ernstig die zijn, verschilt tussen de ziektes en tussen personen.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Hemoglobinopathieën
Hemoglobinopathies

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

In Nederland krijgen bijna alle pasgeboren baby’s de hielprik. Bij de hielprik kan ook gekeken worden of de baby bepaalde vormen van erfelijke bloedarmoede heeft.
Iemand kan ook later in het leven zichtbare kenmerken van erfelijke bloedarmoede krijgen. Dan kunnen sommige vormen vastgesteld worden met bloedonderzoek. Er kan ook DNA-onderzoek gedaan worden.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Erfelijke bloedarmoede kan meestal (nog) niet genezen.
De behandeling verschilt per ziekte. Dat hangt af van welke kenmerken iemand heeft en hoe ernstig die zijn.
Bij sommige vormen kan het zijn dat iemand geen behandeling nodig heeft.
Soms is het advies om foliumzuur in te nemen. Deze vitamine helpt het lichaam om meer nieuwe rode bloedcellen te maken.
Er zijn ook vormen van erfelijke bloedarmoede waarbij iemand heel ziek kan zijn. Dan krijgt iemand vaak bloedtransfusies.
Iemand kan medicijnen nodig hebben om ijzerstapeling in het lichaam te voorkomen. Door de bloedtransfusies kan er teveel ijzer in het bloed zitten En bij bepaalde vormen van erfelijke bloedarmoede kan het lichaam teveel ijzer opnemen.
Soms kan iemand door een stamcel- of beenmergtransplantatie genezen. Ook wordt er onderzoek gedaan naar gentherapie. Maar meestal is dit (nog) niet mogelijk.
Kijk (ook) bij alfa-thalassemie, bèta-thalassemie en sikkelcelziekte.

Hoe vaak komt het voor?

Deze groep van ziektes komt vaker voor in families van mensen met (voor)ouders uit het Middellandse Zeegebied, het Midden Oosten, delen van Azië en van Afrika. Dat zijn landen waar vroeger malaria voorkwam, of nog voorkomt.

Mensen met (voor)ouders uit die gebieden zijn ook vaker drager van een verandering in een gen dat voorkomt bij deze ziektes.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Oorzaken van de verschillende vormen van erfelijke bloedarmoede zijn veranderingen in genen.
Welke veranderingen in genen dat zijn, vind je in de informatie over sikkelcelziekte, alfa-thalassemie en bèta-thalassemie.

Door de veranderingen in die genen wordt de stof hemoglobine niet goed gemaakt. Dan kunnen de rode bloedcellen een andere vorm hebben en eerder dan normaal door het lichaam opgeruimd worden. Dat zorgt voor de kenmerken van de ziekte.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, erfelijke bloedarmoede is erfelijk. Meestal krijgt iemand een vorm van erfelijke bloedarmoede als hij of zij van allebei de ouders een gen met de afwijking erft. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.
Veel mensen zijn drager van een verandering in een gen voor één of meerdere van deze ziektes.
Iemand heeft dan zelf geen of weinig kenmerken van de ziektes. Maar als allebei de ouders drager zijn, kan een kind wel een vorm van erfelijke bloedarmoede krijgen. Je kunt een dragerschapstest doen.
Kijk (ook) bij alfa-thalassemie, bèta-thalassemie en sikkelcelziekte.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met erfelijke bloedarmoede en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Heb je als vrouw een vorm van erfelijke bloedarmoede en wil je zwanger worden? Dan kun je daarover praten met je specialist bij het expertisecentrum. Die kan je informatie op maat geven. Kijk voor informatie bij de tekst over jouw vorm van erfelijke bloedarmoede.

Meer info voor patiënten
Kijk ook bij de informatie over sikkelcelziekte, alfa-thalassemie en bèta-thalassemie
- Oscar NederlandInformatie en lotgenotencontact voor dragers en patiënten met sikkelcelziekte en thalassemie
- Sikkelcelziekte en thalassemie netwerkInformatie voor patiënten
- HemoglobinopathieënInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- DragerschapstestenVoor sikkelcelziekte en thalassemie is het mogelijk om vóór de zwangerschap een test te doen
- Verwijzing bij erfelijke bloedarmoede: extra onderzoek na de hielprikInformatie voor ouders, ook in het Arabisch, Turks en Engels (RIVM, januari 2023)

Meer info voor artsen
Kijk ook bij de informatie over sikkelcelziekte, alfa-thalassemie en bèta-thalassemie
- Hemoglobinopathieën Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Spiekboekje Hielprikscreening (januari 2024)Beknopte informatie voor professionals (RIVM)
- Sikkelcel en thalassemie netwerkInformatie voor zorgverleners
- Artsengenetica - Informatie over hemoglobinopathieënDiagnostiek, verwijzing en aanbevelingen
- Hemoglobinopathieën Referentie Laboratorium
- HbP aanbeveling (Vereniging Hematologische Laboratoriumdiagnostiek)
Artikel:
- Curative therapy for hemoglobinopathies: an International Society for Cell & Gene Therapy Stem Cell Engineering Committee review comparing outcomes, accessibility and cost of ex vivo stem cell gene therapy versus allogeneic hematopoietic stem cell transplantationLeonard A, Bertaina A, Bonfim C, ...[et al.] Cytotherapy. 2022 Mar;24(3):249-261

Updatedatum

21 maart 2023