Bèta thalassemie

Bèta-thalassemie is een ziekte van een stof die in de rode bloedcellen zit. Die stof, hemoglobine, zorgt ervoor dat cellen in het lichaam genoeg zuurstof krijgen en de afvalstof koolstofdioxide weer kwijt kunnen raken. Ook zorgt die stof ervoor dat het bloed een rode kleur krijgt. Bèta-thalassemie is een vorm van erfelijke bloedarmoede.

Oorzaken van deze ziekte zijn veranderingen in genen. Er zijn verschillende vormen van bèta-thalassemie.

Iemand met bèta-thalassemie kan verschillende kenmerken hebben van bloedarmoede.
Baby’s vanaf ongeveer 4 maanden met de meest ernstige vorm van bèta-thalassemie (bèta-thalassemie major)  hebben ook last van:

  • Bleek zien en een gele huid en/of geel oogwit
  • Benauwd zijn
  • Slecht groeien

Jonge kinderen met bèta-thalassemie major hebben vaak ook :

  • Afwijkingen aan de botten, waardoor de vorm van het hoofd en het gezicht anders kan zijn dan normaal
  • Een grote lever en milt, waardoor de buik bol is

Oudere kinderen en volwassen met bèta-thalassemie hebben een grote kans om last te krijgen van de gevolgen van ijzerstapeling in het lichaam.

Er zijn ook vormen van bèta-thalassemie waarbij iemand weinig kenmerken en klachten heeft.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN