FXPOI

FXPOI is de afkorting van fragiele X-gerelateerde primaire ovariële insufficiëntie. Bij vrouwen met FXPOI werken de eierstokken minder goed. Ze zijn onregelmatig of niet meer ongesteld. Ze komen eerder in de overgang dan normaal. Vaak zijn ze minder vruchtbaar. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Soms hebben vrouwen met FXPOI klachten van de overgang zoals opvliegers en nachtzweten. Vrouwen die jong in de overgang komen hebben op latere leeftijd meer kans op osteoporose en hart- en vaatziektes.
Vrouwen met FXPOI hebben ook kans op FXTAS.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Fragiele X-gerelateerde primaire ovariële insufficiëntie
Fragile X-associated primary ovarian insufficiency
FMR1-related primary ovarian insufficiency
X-linked hypergonadotropic ovarian failure
Prematuur ovarium falen

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een gynaecoloog kan FXPOI vaststellen met onderzoek van het bloed. Door DNA-onderzoek te doen weet de arts zeker dat het om deze aandoening gaat.

Is er behandeling voor deze ziekte?

FXPOI kan niet genezen. Artsen geven vrouwen met FXPOI een behandeling om de kenmerken minder te maken. Bijvoorbeeld door medicijnen met bepaalde hormonen.

Hoe vaak komt het voor?

FXPOI komt voor bij ongeveer 1 op 1.200 vrouwen.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van FXPOI is een afwijking in het FMR1-gen. Deze afwijking heet een premutatie. Kijk ook hieronder bij ‘Is deze ziekte erfelijk?’.

Het FMR1-gen ligt op het X-chromosoom op de lange (q) arm op plek 27.3 (Xq27.3).

De afwijking in dit gen kan bij vrouwen zorgen voor de klachten van de aandoening.

Is deze ziekte erfelijk?

Een vrouw kan FXPOI krijgen als zij een bepaalde erfelijke aanleg heeft. Die soort erfelijke aanleg noemen we een premutatie in het FMR1-gen.
Als iemand met een premutatie dit gen doorgeeft aan een kind, kan de premutatie soms veranderen in een volledige mutatie.
Mannen en een deel van de vrouwen met een volledige mutatie krijgen fragiele-X syndroom.
Ongeveer 20% (1 van de 5) vrouwen met de premutatie krijgt FXPOI.

FXPOI is X-gebonden erfelijk.
Vrouwen met FXPOI kunnen de premutatie doorgeven aan hun kinderen., dan kan de premutatie soms veranderen in een volledige mutatie. Zij kunnen daarom zoons en dochters krijgen met fragiele X-syndroom.
Vrouwen met FXPOI hebben ook kans om FXTAS te krijgen.

Meer info voor patiënten
- Fragiele X Vereniging NederlandInformatie en lotgenotencontact
- FMR1 premutatieInformatieblad over de oorzaak van FXPOI, geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Fragiele X-dragerschapgerelateerde aandoeningen: FXTAS en FXPOI (2015)Bij deze brochure horen apart te downloadenbrief voor de huisarts brief voor de patiënt
- About Fragile-X-associated Primary Ovarian Insufficiency (FXPOI)Informatie in het Engels met verwijzingen naar medische artikelen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels

Meer info voor artsen
- FMR1 premutatieInformatieblad over de oorzaak van FXPOI, geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Fragiele X-dragerschapgerelateerde aandoeningen: FXTAS en FXPOI (2015)Bij deze brochure horen apart te downloadenbrief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - Expertisecentrum voor DSD
  - Polikliniek Kinderendocrinologie
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6643
  - bo.sophia@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

13 november 2024