Chung-Jansen syndroom

Bij het Chung-Jansen syndroom is er een achterstand in de ontwikkeling en meer kans op overgewicht. De oorzaak is een afwijking in een gen. Niet iedereen heeft alle kenmerken van dit syndroom.

In het gezicht lijken kinderen met Chung-Jansen syndroom vaak meer op elkaar dan op hun familie. Ze kunnen kleine oogspleten hebben. Soms hangen de oogleden een beetje. Sommige kinderen kijken scheel. Vaak hebben kinderen volle wenkbrauwen. Ook kan de punt van de neus een beetje opwippen. Verder kan de ruimte tussen de neus en de bovenlip groter zijn. En ze kunnen grotere oren hebben. Soms zitten er (lichtbruine) vlekjes op hun huid (café-au-lait vlekken). Hun vingers kunnen van onder naar boven smaller worden en ze kunnen een kromme pink hebben. Sommige tenen kunnen aan elkaar vast zitten (syndactylie). Ook kunnen hun heupen zich niet helemaal gevormd hebben (heupdysplasie). Soms groeit hun rug krom (scoliose).

Kinderen met dit syndroom voelen meestal slap aan. Baby’s hebben vaak problemen met drinken. Kinderen doen er langer over om te leren zitten en lopen. De meeste kinderen leren lopen, maar voor sommigen is leren lopen te moeilijk. Verder kunnen ze moeite hebben met het leren van dingen zoals schrijven en tekenen. Kinderen met Chung-Jansen syndroom beginnen vaak later dan andere kinderen met praten en ze gebruiken korte zinnen. De meeste mensen met dit syndroom hebben een verstandelijke beperking. De problemen met leren kunnen verschillen van mild tot ernstig.

Mensen met dit syndroom hebben vaker ADHD of kenmerken van autisme spectrum stoornis dan mensen die geen Chung-Jansen syndroom hebben. De meesten hebben problemen met het gedrag. Sommigen hebben last van agressie of angsten.

De meeste kinderen krijgen bij het ouder worden last van overgewicht. Ze hebben vaak last van buikpijn of harde poep (verstopping). Verder kunnen ze geboren worden met afwijkingen van de nieren. Bij jongens kunnen de teelballen niet zijn ingedaald (cryptorchisme).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Chung-Jansen syndrome
      CHUJANS
      Developmental delay intellectual disability obesity and dysmorphism
      DIDOD
      PHIP-related syndrome
      PHIP syndroom
      PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Chung-Jansen syndroom als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan.
      Door DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat het om Chung-Jansen syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Je kunt niet genezen van Chung-Jansen syndroom. Mensen met het Chung-Janssen syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met een behandeling de klachten minder te maken.

      Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een logopedist kan helpen bij het zo goed mogelijk leren praten. Sommige kinderen gebruiken ook gebaren en pictogrammen. Bij het leren kan extra ondersteuning op school of speciaal onderwijs helpen.
      Een kinderpsychiater kan begeleiding bieden bij problemen met het gedrag, ADHD en autisme spectrum stoornis. 
      Een diëtist(e) kan advies geven om te zorgen dat een kind een gezond gewicht houdt. Ook kan genoeg beweging hierbij helpen. Medicijnen kunnen helpen bij de verstopping van de darmen. Een arts kan een behandeling geven voor heupdysplasie. Een oogarts kan het scheel zien behandelen.

      Kijk voor meer informatie over de behandeling en begeleiding op de website Chung-Jansen syndroom. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Van ongeveer 400 mensen van over de hele wereld is het zeker dat ze dit syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van het Chung-Jansen syndroom is een afwijking in het PHIP-gen.  Het kan ook zijn dat iemand dit gen voor een deel of helemaal mist. 
      Dit gen ligt op chromosoom 6, op de lange (q) arm, op plek 14.1 (6q14.1).

      De afwijking in dit gen zorgt er misschien voor dat de hersenen zich anders ontwikkelen. Misschien zorgt het er ook voor dat iemand sneller overgewicht krijgt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Nee en ja.

      Meestal is iemand de eerste in een familie met Chung-Jansen syndroom. Dan heeft iemand de afwijking in het gen niet van één van de ouders gekregen. De afwijking in het gen is bij iemand zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Iemand kan de afwijking dan wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

      Soms heeft iemand Chung-Jansen syndroom wél van één van de ouders gekregen. Ook dan is de ziekte autosomaal dominant erfelijk.

      Als mensen een kind hebben gekregen met Chung-Jansen syndroom, dan hebben zij waarschijnlijk een kleine kans (minder dan 1 op 100) op nog een kind met dit syndroom.

    • Kinderwens

      Als mensen een kind hebben gekregen met Chung-Jansen syndroom, dan hebben zij waarschijnlijk een kleine kans (minder dan 1 op 100) op nog een kind met dit syndroom.

      Heb je kans op (nog) een kind met Chung-Jansen syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      26 november 2025