CHARGE syndroom

Iemand met CHARGE syndroom heeft verschillende kenmerken en klachten. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken en klachten kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook hoe ernstig ze zijn, kan van persoon tot persoon anders zijn.

De naam CHARGE bestaat uit de eerste letters van zes kenmerken die bij dit syndroom het meest voorkomen:
1. Coloboom, dat is een afwijking van het oog. Dan missen er delen van het oog. Soms zit er dan een gat in de iris of in het netvlies.
2. Hartafwijkingen, dat betekent dat er een probleem is met het hart. Het kan gaan om een gat tussen de wand van de kamers van het hart (ventrikel septum defect), een gat tussen de wand van de boezems van het hart (atrium septum defect), een smallere klep van de grote lichaamsslagader (aortaklepstenose), een smallere grote lichaamsslagader (coarctatio aortae) of tetralogie van Fallot.
3. Choane atresie, dan zit de neus achterin dicht en kan een kind geen of minder goed adem halen door de neus.
4. Retardatie, dat betekent dat een kind achterloopt met groeien. Of dat een kind achterloopt met het leren maken van bewegingen en leren praten. Of dat een kind minder goed kan leren (verstandelijke beperking).
5. Genitale hypoplasie, dan zijn de geslachtsdelen niet goed gegroeid. Bij de meeste meisjes zijn de schaamlippen klein. Bij de meeste jongens zijn de teelballen niet ingedaald of is de penis klein. Ook begint de puberteit vaak later.
6. Ear, dat is het Engelse woord voor oor. Kinderen hebben vaak kleine oren die een andere vorm hebben. Ook kan het binnenoor niet goed gegroeid zijn. Daarom zijn kinderen vaak slechthorend .

Kinderen met CHARGE syndroom kunnen ook andere kenmerken of klachten hebben die hier niet genoemd zijn.

Als baby hebben ze vaak moeite met drinken. Vaak worden de problemen met eten en drinken minder als kinderen ouder worden. Sommige kinderen blijven problemen houden met eten en drinken.

Kinderen met CHARGE syndroom lijken meestal meer op elkaar dan op hun familieleden. Ze hebben vaak een kleiner hoofd dan andere kinderen van hun leeftijd. Soms is het hoofd te klein (microcefalie). Hun gezicht is meestal plat en ze hebben kleine ogen. De ogen kunnen in de richting van de oren naar beneden lopen. Ook kunnen de ogen verder uit elkaar staan. Soms hangen de oogleden. De meeste kinderen hebben kleine oren die soms lager aan hun hoofd zitten. Ook kan de linkerkant van hun gezicht niet dezelfde vorm hebben als de rechterkant.

Verder hebben kinderen met CHARGE syndroom meer kans op epilepsie. Ook hebben ze vaker kenmerken van autisme. Daarnaast heeft een deel van de kinderen een schisis. Sommige kinderen kunnen minder goed ruiken. Soms hebben ze er een verbinding tussen de slokdarm en luchtpijp. Veel kinderen hebben gemakkelijker infecties van de oren en luchtwegen. De meeste kinderen hebben problemen om in slaap te vallen.

Sommige kinderen hebben extra vingers en/of tenen (polydactylie). Sommige kinderen hebben juist minder vingers en/of tenen. Bij enkele kinderen zijn de vingers korter dan normaal. Soms hebben ze een klompvoet. Ook krijgen sommige kinderen als ze groter worden een kromme rug (scoliose).

Sommige kinderen met CHARGE syndroom worden geboren met een navelbreuk of een omfalocèle. Soms missen ze een deel van de darmen. Sommige kinderen hebben een hoefijzernier.  En soms gaat de plas van de blaas terug naar de nieren.

Er zijn andere aandoeningen die lijken op het CHARGE syndroom. Voorbeelden zijn VACTERL associatie en 22q11.2 deletie syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      CHARGE associatie
      Hall-Hittner syndroom
      CHARGE syndrome
      CHARGE association
      Hall-Hittner syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen CHARGE syndroom vaststellen als een kind de kenmerken en klachten heeft zoals die hier boven staan. Vaak kan er ook DNA-onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      CHARGE syndroom gaat niet over. Mensen met CHARGE syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd om de klachten minder te maken.
      Soms helpt een bril bij problemen met zien. Bij de problemen met horen, kan soms een gehoorapparaat of een cochleair implantaat helpen. Als iemand vaak ontstoken oren heeft, kunnen buisjes helpen. Dokters kunnen een operatie doen voor afwijkingen aan het hart. En de cardioloog blijft het hart regelmatig controleren. Voor de choane atresie kan een operatie worden gedaan om de achterkant van de neus open te maken. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen helpen. De psychiater kan begeleiding geven bij kenmerken van autisme. Dokters kunnen een behandeling geven voor de schisis. Dokters geven soms hormonen om beter te groeien. Soms krijgen kinderen hormonen om de puberteit op gang te helpen.
      De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Een logopedist kan helpen bij de problemen met leren eten en met leren praten. Soms gaat het communiceren beter door gebaren en/of pictogrammen te gebruiken. Kinderen kunnen naar het speciaal onderwijs als ze problemen hebben met leren. Een diëtist kan helpen als kinderen niet genoeg voeding binnen krijgen, sommige kinderen krijgen voeding door een sonde. Dat is een slangetje dat in de maag uitkomt. Als er problemen zijn met slapen, dan kan een vaste volgorde bij het slapen helpen. Soms worden de problemen met slapen minder met bepaalde medicijnen. Als de rug krom groeit (scoliose) dan controleert de dokter die goed. Soms is er een korset nodig en soms een operatie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland heeft ongeveer 1 op de 15.000 baby’s CHARGE syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van CHARGE syndroom is meestal een afwijking in het CHD7-gen. Het CHD7 gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op plek 12.2 (8q12.2). Waarschijnlijk ontstaan de klachten door de afwijking in dit gen.

      Soms is niet bekend wat de oorzaak van CHARGE syndroom is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, CHARGE syndroom is erfelijk. De ziekte ontstaat door een afwijking in een gen. Maar meestal heeft iemand het foutje in het gen niet van één van de ouders geërfd. Dan is de afwijking bij het kind zelf ontstaan (nieuwe mutatie).
      Iemand kan de afwijking in het gen wel weer aan de kinderen doorgeven. Dus dan is het erfelijk op een autosomaal-dominante manier.

      Soms krijgt iemand met CHARGE syndroom de afwijking in het gen van één van de ouders. Ook dan is het erfelijk op een autosomaal-dominante manier.

      Als ouders met een kind met CHARGE syndroom de afwijking in het gen niet hebben, hebben zij toch een kleine kans op nog een kind met CHARGE syndroom.

    • Kinderwens

      Als ouders van een kind met CHARGE syndroom de afwijking in het gen niet hebben, dan hebben zij toch een kleine kans op nog een kind met dit syndroom.

      Komt CHARGE syndroom in je familie voor en willen jullie een kind? En/of hebben jullie kans op (nog) een kind met dit syndroom? Dan hebben jullie verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGD) mogelijk voor CHARGE syndroom. Je kunt met je dokter bespreken of dat in jullie geval kan.