CHARGE syndroom

 CHARGE syndroom is een aangeboren aandoening waarbij iemand een combinatie van kenmerken heeft. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

De naam CHARGE bestaat uit de eerste letters van zes kenmerken die bij dit syndroom het meest voorkomen:
1. Coloboom, een oogaandoening.
2. Hartafwijkingen.
3. Choane Atresie,dan zit de opening van de neus naar de keelholte dicht.
4. Retardatie, een achterstand met groeien. Ook achterstand van de verstandelijke ontwikkeling komt voor.
5. Genitale hypoplasie, dan zijn de geslachtsorganen niet goed ontwikkeld. Bij meisjes zijn de buitenste geslachtsdelen klein. Of bij jongens zijn de zaadballen niet ingedaald of is de penis klein. De puberteit kan later beginnen.
6. Ear (oor) aandoeningen. De oorschelpen kunnen anders gevormd zijn. Slechthorendheid kan voorkomen. En iemand kan vaak een oorontsteking hebben.

Daarnaast kunnen er andere kenmerken zijn, zoals afwijkingen aan het evenwichtsorgaan, verlamming van het gezicht, niet kunnen ruiken, afwijking van de nieren en schisis.

Er zijn andere aandoeningen die lijken op het CHARGE syndroom zoals VACTERL associatie en 22q11.2 deletie syndroom.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.