CHARGE syndroom
CHARGE syndroom is een aangeboren aandoening waarbij iemand een combinatie van kenmerken heeft. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.
De naam CHARGE bestaat uit de eerste letters van zes kenmerken die bij dit syndroom het meest voorkomen:
1. Coloboom, een oogaandoening.
2. Hartafwijkingen.
3. Choane Atresie,dan zit de opening van de neus naar de keelholte dicht.
4. Retardatie, een achterstand met groeien. Ook achterstand van de verstandelijke ontwikkeling komt voor.
5. Genitale hypoplasie, dan zijn de geslachtsorganen niet goed ontwikkeld. Bij meisjes zijn de buitenste geslachtsdelen klein. Of bij jongens zijn de zaadballen niet ingedaald of is de penis klein. De puberteit kan later beginnen.
6. Ear (oor) aandoeningen. De oorschelpen kunnen anders gevormd zijn. Slechthorendheid kan voorkomen. En iemand kan vaak een oorontsteking hebben.
Daarnaast kunnen er andere kenmerken zijn, zoals afwijkingen aan het evenwichtsorgaan, verlamming van het gezicht, niet kunnen ruiken, afwijking van de nieren en schisis.
Er zijn andere aandoeningen die lijken op het CHARGE syndroom zoals VACTERL associatie en 22q11.2 deletie syndroom.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
CHARGE syndroom
CHARGE associatie
Hall-Hittner syndroom
CHARGE syndrome
CHARGE association
Hall-Hittner syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het CHARGE syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Voor de hartafwijkingen en choane atresie zijn operaties mogelijk.
Door hormoonbehandeling kan de groei gestimuleerd worden en kan de puberteit op gang gebracht worden. Gehoorapparaten kunnen helpen bij slechthorendheid.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op de 12.000 kinderen wordt met het CHARGE syndroom geboren.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het CHARGE syndroom erft autosomaal dominant over. Meestal is iemand met CHARGE syndroom de eerste in de familie met de aandoening. Dan is deze het gevolg van een nieuwe mutatie.
-
Meer info voor patiënten
- Oudernetwerk CHARGE
- Syndromen.netInformatie voor ouders en begeleiders over CHARGE syndroom
- Als je kind CHARGE-syndroom heeftVerhaal over Pepijn met dit syndroom.
- MedlinePlus Genetics
- Engels filmpje over CHARGE
-
Meer info voor artsen
- UMC Groningen Informatie van en over de CHARGE syndroom research groep
- Syndromen.netInformatie en handvatten voor zorg en begeleiding over CHARGE syndroom voor zorgverleners
- CHARGE syndroom (jan.2017)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- The medical care of people with CHARGE syndrome NVAVG ism Platform VG
- GeneReviews
- Orphanet
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- Multidisciplinaire CHARGE Polikliniek
- Afdeling Genetica
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 7100
- secr@medgen.umcg.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Centrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Hearing & Genes Centrum
- Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboud Centrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.kg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink