CHARGE syndroom

Iemand met CHARGE syndroom heeft verschillende kenmerken en klachten. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken en klachten kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook hoe ernstig ze zijn, kan van persoon tot persoon anders zijn.

De naam CHARGE bestaat uit de eerste letters van zes kenmerken die bij dit syndroom het meest voorkomen:
1. Coloboom, dat is een afwijking van het oog. Dan missen er delen van het oog. Soms zit er dan een gat in de iris of in het netvlies.
2. Hartafwijkingen, dat betekent dat er een probleem is met het hart. Het kan gaan om een gat tussen de wand van de kamers van het hart (ventrikel septum defect), een gat tussen de wand van de boezems van het hart (atrium septum defect), een smallere klep van de grote lichaamsslagader (aortaklepstenose), een smallere grote lichaamsslagader (coarctatio aortae) of tetralogie van Fallot.
3. Choane atresie, dan zit de neus achterin dicht en kan een kind geen of minder goed adem halen door de neus.
4. Retardatie, dat betekent dat een kind achterloopt met groeien. Of dat een kind achterloopt met het leren maken van bewegingen en leren praten. Of dat een kind minder goed kan leren (verstandelijke beperking).
5. Genitale hypoplasie, dan zijn de geslachtsdelen niet goed gegroeid. Bij de meeste meisjes zijn de schaamlippen klein. Bij de meeste jongens zijn de teelballen niet ingedaald of is de penis klein. Ook begint de puberteit vaak later.
6. Ear, dat is het Engelse woord voor oor. Kinderen hebben vaak kleine oren die een andere vorm hebben. Ook kan het binnenoor niet goed gegroeid zijn. Daarom zijn kinderen vaak slechthorend .

Kinderen met CHARGE syndroom kunnen ook andere kenmerken of klachten hebben die hier niet genoemd zijn.

Als baby hebben ze vaak moeite met drinken. Vaak worden de problemen met eten en drinken minder als kinderen ouder worden. Sommige kinderen blijven problemen houden met eten en drinken.

Kinderen met CHARGE syndroom lijken meestal meer op elkaar dan op hun familieleden. Ze hebben vaak een kleiner hoofd dan andere kinderen van hun leeftijd. Soms is het hoofd te klein (microcefalie). Hun gezicht is meestal plat en ze hebben kleine ogen. De ogen kunnen in de richting van de oren naar beneden lopen. Ook kunnen de ogen verder uit elkaar staan. Soms hangen de oogleden. De meeste kinderen hebben kleine oren die soms lager aan hun hoofd zitten. Ook kan de linkerkant van hun gezicht niet dezelfde vorm hebben als de rechterkant.

Verder hebben kinderen met CHARGE syndroom meer kans op epilepsie. Ook hebben ze vaker kenmerken van autisme. Daarnaast heeft een deel van de kinderen een schisis. Sommige kinderen kunnen minder goed ruiken. Soms hebben ze er een verbinding tussen de slokdarm en luchtpijp. Veel kinderen hebben gemakkelijker infecties van de oren en luchtwegen. De meeste kinderen hebben problemen om in slaap te vallen.

Sommige kinderen hebben extra vingers en/of tenen (polydactylie). Sommige kinderen hebben juist minder vingers en/of tenen. Bij enkele kinderen zijn de vingers korter dan normaal. Soms hebben ze een klompvoet. Ook krijgen sommige kinderen als ze groter worden een kromme rug (scoliose).

Sommige kinderen met CHARGE syndroom worden geboren met een navelbreuk of een omfalocèle. Soms missen ze een deel van de darmen. Sommige kinderen hebben een hoefijzernier.  En soms gaat de plas van de blaas terug naar de nieren.

Er zijn andere aandoeningen die lijken op het CHARGE syndroom. Voorbeelden zijn VACTERL associatie en 22q11.2 deletie syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN