VACTERL associatie

De VACTERL associatie is een aandoening van verschillende delen van het lichaam. De letters V, A, C, T, E, R en L zijn de eerste letters in het Engels van de kenmerken die iemand meestal heeft.

Het gaat dan om:

  • afwijkingen van de wervels (Vertebral defects). Zoals wervels die een andere vorm hebben, of wervels die aan elkaar vast zitten. Er kunnen ook wervels missen of extra  zijn.
  • anorectale malformatie (Anal atresia). Dit is dat het poepgat (anus) dicht zit of smaller is dan normaal.
  • afwijkingen van het hart (Cardiac defects). Het kan om milde of ernstigere afwijkingen van het hart gaan. Meestal gaat het om een gaatje tussen de wand van de onderste ruimtes in het hart (ventrikel septum defect). 
  • tracheo-oesofageale fistel (Tracheo-Esophageal fistula). Dan heeft iemand een verbinding tussen de luchtpijp en de slokdarm.\
  • afwijkingen van de nieren (Renal anomalies). De nieren hebben een andere vorm of iemand heeft één nier of geen nieren.
  • afwijkingen aan de armen en benen (Limbs anomalies). Dan zijn bijvoorbeeld de onderarmen, handen of duimen niet goed ontwikkeld.

Mensen met de VACTERL associatie hebben meestal minstens drie van deze kenmerken. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon.

De VACTERL associatie lijkt op andere syndromen, zoals CHARGE syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      VATER associatie
      VACTERL association
      VATER association

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen VACTERL associatie vaststellen als iemand (enkele van de) kenmerken heeft zoals die hierboven staan. En een arts kan onderzoek doen van het hart, de nieren en de wervels.

      Artsen onderzoeken ook of de kenmerken ook kunnen passen bij andere aandoeningen of syndromen. En iemand iets anders heeft dan VACTERL. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Voor sommige kenmerken van VACTERL associatie is een operatie nodig. Soms doen ze dat al kort na de geboorte. 
      Welke controles of behandelingen iemand krijgt, hangt af van de kenmerken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      VACTERL associatie komt voor bij ongeveer 1 tot 4 op de 40.000 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van VACTERL associatie is nog niet bekend. Daarom kan er geen DNA-onderzoek worden gedaan.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Waarschijnlijk spelen soms zowel erfelijke aanleg en andere oorzaken samen een rol bij het ontstaan. Dit noemen we multifactoriële overerving.

      Meestal is iemand de eerste in een familie met VACTERL associatie. Er zijn enkele families waar meerdere mensen VACTERL associatie hebben.

    • Kinderwens

      Mensen met een kind met VACTERL associatie hebben een kans van ongeveer 1 op 100 (1%) op nog een kind met deze aandoening. Zij kunnen tijdens de zwangerschap kiezen voor een echo. Daarmee kunnen enkele, maar niet alle kenmerken van VACTERL gezien worden bij het ongeboren kind. De oorzaak van VACTERL associatie is vaak nog niet bekend. Daarom kunnen artsen geen DNA-onderzoek doen bij een kind tijdens de zwangerschap. 

      Het is nog niet goed bekend wat de kans is op een kind met VACTERL associatie als iemand zelf deze aandoening heeft. 

      Vrouwen met VACTERL associatie die zwanger willen worden, kunnen dit met hun arts bespreken. De arts kan informatie op maat geven.

    • Updatedatum

      4 november 2024