Cornelia de Lange syndroom
Het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een aangeboren aandoening waarbij verschillende delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.
Kinderen met CdLS hebben bijna altijd een verstandelijke beperking. Meestal zijn ze klein van stuk. Daarnaast kunnen afwijkingen aan de armen en benen voorkomen. De handen en voeten kunnen klein zijn met korte duimen. Bij veel kinderen zitten de 2e en 3e teen aan elkaar vast met een huidvlies. Heel soms ontbreekt er deel van een arm, hand of been.
Verder is het hoofd vaak klein. Meestal lopen de wenkbrauwen in elkaar over en zijn de wimpers lang en gekruld. De oren zitten lager, de neusbrug is laag en de neuspunt wipt op. Vaak is het kind sterk behaard, vooral in het gezicht, op de oren en rug.
Daarnaast komen voedingsproblemen, zoals reflux,gedragsproblemen, slechthorendheid en oogafwijkingen vaker voor bij het Cornelia de Langesyndroom.
In zeldzame gevallen kunnen ook hartproblemen, epilepsie, nierafwijkingen of afwijkingen aan de geslachtsdelen voorkomen.
Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Cornelia de Lange syndroom
CdLS
Brachman-de Lange syndroom
Cornelia de Lange syndrome
Brachman-de Lange syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose kan met bovenstaande kenmerken worden gesteld. Bij een deel van de kinderen kan de diagnose worden bevestigd door genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Cornelia de Lange syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken en verschilt per persoon. Omdat kinderen met CdLS vaak klein zijn, zijn er speciale groeicurves om de groei en ontwikkeling in de gaten te kunnen houden. Begeleiding door o.a. een diëtist, en fysiotherapeut kan van belang zijn.
-
Hoe vaak komt het voor?
Naar schatting hebben 1 op de 20.000 tot 1 op de 50.000 mensen CdLS.
-
Is deze ziekte erfelijk?
CdLS kan autosomaal dominant of, heel soms, X-gebonden recessief overerven. Maar meestal is iemand met CdLS de eerste en enige in de familie -nieuwe mutatie-.
-
Meer info voor patiënten
- CdLS World (Nederlandstalig)
- Cornelia de Lange syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Kinderneurologie Informatie geschreven door een kinderneuroloog.
- Huisartsenbrochure Cornelia de Lange syndroom
Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: Huisarts Patiënt - Genetic Home Reference
- Engelse beelden Van dagje uit met ouders en kinderen met Cornelia de Lange syndroom
-
Meer info voor artsen
- Medische begeleiding van mensen met Cornelia de Lange Syndroom (PDF, NVAG ism PlatformVG, 2009)
- Huisartsenbrochure Cornelia de Lange syndroom
Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:Huisarts Patiënt - Orphanet
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentrum voor Zeldzame Genetische Aandoeningen 'Cornelia de Lange' (AMC)
- Expertisecentrum voor Syndromen met Mentale Retardatie (LUMC)
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen (AZM)
- Expertisecentrum voor Aanlegstoornissen van het Skelet (UMC Utrecht)
- Erasmus MC Team voor Aangeboren Aandoeningen van de Hand en Arm
