Cornelia de Lange syndroom

CdLS
Brachman-de Lange syndroom
Cornelia de Lange syndrome
Brachman-de Lange syndrome

Dokters kunnen denken dat een kind CdLS heeft, als die de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek weten dokters zeker dat iemand dit syndroom heeft.

Soms kan deze ziekte worden vastgesteld met EpiSign-onderzoek. 

Het Cornelia de Lange syndroom gaat niet over. Mensen met Cornelia de Lange syndroom komen bij verschillende specialisten. Die proberen met de behandeling de klachten minder te maken. En ze proberen ervoor te zorgen dat een iemand zich zo goed mogelijk ontwikkelt.

Een logopedist kan helpen bij problemen met drinken en bij het leren praten of communiceren met gebaren. Om de groei in de gaten te houden, zijn er speciale groeicurves voor kinderen met CdLS. Die groeicurves worden door artsen gebruikt om de groei te volgen van een kind. Als een kind te weinig groeit, kan de diëtist kijken of met voeding de groei beter kan worden.

De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Bij moeite met leren kan een kind soms naar het speciaal onderwijs. Gehoorapparaten kunnen helpen als iemand minder goed hoort. Een kind dat bijziend is, kan een bril krijgen. Een oogarts kan vaak iets doen aan scheel kijken. Verder kan een psychiater begeleiding geven bij autisme. Tegen de epilepsie kunnen medicijnen soms helpen. Soms doen ze een operatie aan de afwijkingen aan de armen en/of benen. Als er problemen met het hart zijn, bepaalt de cardioloog of het hart in de gaten gehouden kan worden of dat een kind medicijnen of een operatie krijgt.

Tegen de verstopping kunnen medicijnen of voeding met veel vezels helpen. Als de plas terug stroomt van de blaas naar de nieren, kunnen dokters kunnen de nieren in de gaten houden en kijken of er een behandeling gedaan moet worden. Bij jongens kan een operatie gedaan worden aan de niet-ingedaalde zaadballen en de hypospadie.

Ze weten niet hoeveel mensen Cornelia de Lange syndroom hebben. Maar ze denken nu dat ongeveer 1 tot 3 op 30.000 mensen dit syndroom heeft.

De oorzaak van CdLS is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende afwijkingen in een gen die de oorzaak kunnen zijn van CdLS.

Bij de meeste mensen gaat het om een afwijking in het NIPBL-gen. Soms gaat het om een afwijking in het SMC1A-gen, het SMC3-gen, het RAD21-gen, het BRD4-gen, het HDAC8-gen of het ANKRD11-gen.

De kenmerken van Cornelia de Lange syndroom kunnen bij iedereen anders zijn. Ook de ernst van de klachten kan verschillen. Daarom denken onderzoekers dat er behalve een afwijking in een gen ook nog andere oorzaken zijn. Maar hoe het precies zit, weten ze nog niet.

Bij sommige mensen met CdLS is geen afwijking gevonden in één van de genen die hierboven staan. Dus misschien zijn nog niet alle genen voor dit syndroom bekend.

Ja, CdLS is erfelijk. Maar bijna altijd ontstaat de ziekte door een afwijking in een gen dat iemand niet van de ouders geërfd heeft. De afwijking (nieuwe mutatie) is bij die persoon zelf ontstaan. Iemand kan die afwijking in het gen wel weer aan de kinderen doorgeven. Dus dan is deze ziekte erfelijk. Iemand kan de aandoening op 2 manieren doorgeven. Meestal kun je dit syndroom dan erven als één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving. Soms kun je dit syndroom erven op een X-gebonden dominante manier.

De kans op een kind met CdLS voor iemand die zelf Cornelia de Lange syndroom heeft, hangt af van de manier van overerven. De erfelijkheidsarts kan hierover meer vertellen. Heb je een kind met CdLS en wil je een kind? Dan hebben je en je partner bij een volgende zwangerschap een kleine kans dat jullie nog een kind krijgen met dit syndroom. Of komt CdLS in je familie voor en wil je een kind? Je hebt verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor Cornelia de Lange syndroom. Je kunt hier naar informeren bij je dokter.

• CdLS WorldInformatie lotgenotencontact in het Nederlands en 9 andere talen
• Cornelia de Lange syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Kinderneurologie Informatie geschreven door een kinderneuroloog.
• Irma zorgt voor haar dochter met verstandelijke beperkingVerhaal over Iris met Cornelia de Lange syndroom.
• Huisartsenbrochure Cornelia de Lange syndroom (2016) Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
• Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van dit syndroom voorkomen
• Engelstalige filmpjes over de kenmerken van CdLS

• Cornelia de Lange syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Cornelia de Lange syndroom (mei 2017)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
• Huisartsenbrochure Cornelia de Lange syndroom (2016) Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor: huisarts patiënt
• Orphanet
• GeneReviews
• Cornelia de Lange syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  • Polikliniek Kinderorthopedie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 756 7470
  • kinderORSK@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink
• • Expertisecentrum voor Aangeboren Hand en Arm Afwijkingen
  • Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6393
  • cranio@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink