Cornelia de Lange syndroom

Mensen met het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) lijken vaak meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben meestal dezelfde kenmerken in hun gezicht. Ook hebben ze vaak een kleine lengte, veel haren op hun lichaam en afwijkingen aan hun armen en/of benen. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen bij iedereen anders zijn. Ook de ernst van de kenmerken kan verschillen.

Kinderen met Cornelia de Lange syndroom hebben vaak een klein hoofd. Ook hebben ze meestal gebogen wenkbrauwen die in elkaar overlopen en vaak lange wimpers. Ze hebben een korte neus waarvan het puntje naar boven wijst en hun oren zitten vaak lager aan hun hoofd vast. De tanden kunnen kleiner zijn dan normaal en verder uit elkaar staan.

Sommige baby’s met Cornelia de Lange syndroom hebben moeite met eten en drinken. Maar als ze ouder worden gaat dat vaak beter. Vaak hebben kinderen een kleinere lengte dan andere kinderen van hun leeftijd. Ook doen kinderen met CdLS er vaak langer over om te leren lopen. 
De meeste kinderen praten in korte zinnen. Ze hebben meestal een verstandelijke beperking, maar soms is er niks aan de hand met de intelligentie. Sommige kinderen horen minder goed. En sommigen zijn bijziend of kijken scheel. Er zijn kinderen die kenmerken hebben die lijken op autisme. Sommige kinderen maken steeds dezelfde bewegingen. En enkele kinderen hebben epilepsie.

Mensen met CdLS hebben vaak iets aan de armen en/of benen. Ze hebben kleinere handen en soms missen ze vingers of een stukje van hun vingers. Ook komt het voor dat ze een bot in hun onderarm (de ellepijp) niet hebben.  Mensen met dit syndroom hebben vaak kleine voeten en vaak zitten de 2e en 3e teen aan elkaar vast. Vooral op hun gezicht, de oren, armen en rug hebben met mensen met dit syndroom meestal meer haren dan normaal.

Soms is er iets met het hart, bijvoorbeeld een gaatje tussen de boezems of kamers van het hart of een smallere longslagader. Enkele kinderen met CdLS worden geboren met hernia diafragmatica. Verder is soms is de uitgang naar de maag smaller. De meeste kinderen hebben last van verstopping. Soms stroomt de plas terug van de blaas naar de nieren. Bij jongens zijn vaak de zaadballen niet ingedaald of ze hebben hypospadie. Bij meisjes kan de baarmoeder een andere vorm hebben. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      CdLS
      Brachman-de Lange syndroom
      Cornelia de Lange syndrome
      Brachman-de Lange syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat een kind CdLS heeft, als die de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek weten dokters  zeker dat iemand dit syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Cornelia de Lange syndroom gaat niet over. Mensen met Cornelia de Lange syndroom komen bij verschillende specialisten. Die proberen met de behandeling de klachten minder te maken. En ze proberen ervoor te zorgen dat een iemand zich zo goed mogelijk ontwikkelt.

      Een logopedist kan helpen bij problemen met drinken en bij het leren praten of communiceren met gebaren. Om de groei in de gaten te houden, zijn er speciale groeicurves voor kinderen met CdLS. Die groeicurves worden door artsen gebruikt om de groei te volgen van een kind. Als een kind te weinig groeit, kan de diëtist kijken of met voeding de groei beter kan worden.
      De fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen. Bij moeite met leren kan een kind soms naar het speciaal onderwijs. Gehoorapparaten kunnen helpen als iemand minder goed hoort. Een kind dat bijziend is, kan een bril krijgen. Een oogarts kan vaak iets doen aan scheel kijken. Verder kan een psychiater begeleiding geven bij autisme.
      Tegen de epilepsie kunnen medicijnen soms helpen. Soms doen ze een operatie aan de afwijkingen aan de armen en/of benen. Als er problemen met het hart zijn, bepaalt de cardioloog of het hart in de gaten gehouden kan worden of dat een kind medicijnen of een operatie krijgt.
      Tegen de verstopping , kunnen medicijnen of voeding met veel vezels helpen. Als de plas terug stroomt van de blaas naar de nieren, kunnen dokters kunnen de nieren in de gaten houden en kijken of er een behandeling gedaan moet worden.  Bij jongens kan een operatie gedaan worden aan de niet-ingedaalde zaadballen en de hypospadie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ze weten niet hoeveel mensen Cornelia de Lange syndroom hebben. Maar ze denken nu dat ongeveer 1 tot 3 op 30.000 mensen dit syndroom heeft.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van CdLS is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende afwijkingen in een gen die de oorzaak kunnen zijn van CdLS.

      Bij de meeste mensen gaat het om een afwijking in het NIPBL-gen. Soms gaat het om een afwijking in het SMC1A-gen, het SMC3-gen, het RAD21-gen, het BRD4-gen, het HDAC8-gen of het ANKRD11-gen.

      De kenmerken van Cornelia de Lange syndroom kunnen bij iedereen anders zijn. Ook de ernst van de klachten kan verschillen. Daarom denken onderzoekers dat er behalve een afwijking in een gen ook nog andere oorzaken zijn. Maar hoe het precies zit, weten ze nog niet.

      Bij sommige mensen met CdLS  is geen afwijking gevonden in één van de genen die hierboven staan. Dus misschien zijn nog niet alle genen voor dit syndroom bekend.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, CdLS is erfelijk. Maar bijna altijd ontstaat de ziekte door een afwijking in een gen dat iemand niet van de ouders geërfd heeft. De afwijking (nieuwe mutatie) is bij die persoon zelf ontstaan. Iemand kan die afwijking in het gen wel weer aan de kinderen doorgeven. Dus dan is deze ziekte erfelijk.
      Dat doorgeven kan op 2 manieren. Meestal kun je dit syndroom dan erven als één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet  autosomaal dominante overerving.  Soms kun je dit syndroom erven op een X-gebonden dominante manier.

    • Kinderwens

      De kans op een kind met CdLS voor iemand die zelf Cornelia de Lange syndroom heeft, hangt af van de manier van overerven. De erfelijkheidsarts kan hierover meer vertellen. Heb je een kind met CdLS en wil je een kind? Dan hebben je en je partner bij een volgende zwangerschap een kleine kans dat jullie nog een kind krijgen met dit syndroom. Of komt CdLS in je familie voor en wil je een kind? Je hebt verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGD) mogelijk voor Cornelia de Lange syndroom. Je kunt hier naar informeren bij je dokter.