Cornelia de Lange syndroom

Mensen met Cornelia de Lange syndroom (CdLS) lijken meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben meestal dezelfde kenmerken in hun gezicht. Ook hebben ze vaak een kleine lengte, veel haren op hun lichaam en afwijkingen aan hun armen en/of benen. De oorzaak van CdLS is een afwijking in een gen. De kenmerken en de ernst daarvan kunnen bij iedereen verschillend zijn.

Ze hebben vaak een klein hoofd (microcefalie). Hun wenkbrauwen zijn gebogen en lopen vaak in elkaar over. Ook hebben ze vaak lange wimpers. Mensen met Cornelia de Lange syndroom hebben een korte neus waarvan het puntje naar boven wijst. Hun oren zitten vaak lager aan hun hoofd vast. Ze kunnen een dunne bovenlip hebben en hun mondhoeken kunnen naar beneden wijzen. De tanden kunnen kleiner zijn dan normaal en verder uit elkaar staan.

Sommige baby’s met Cornelia de Lange syndroom hebben moeite met drinken. Maar als ze ouder worden gaat dat vaak beter. Vaak hebben kinderen een kleinere lengte dan andere kinderen van hun leeftijd. Ook doen ze er vaak langer over om te leren lopen. De meeste kinderen praten in korte zinnen. Ze hebben meestal een verstandelijke beperking. Maar soms is er niks aan de hand met de intelligentie. Sommige kinderen horen minder goed. En sommigen zijn bijziend of kijken scheel. Er zijn mensen die kenmerken hebben die lijken op autisme spectrum stoornis. Sommige kinderen maken steeds dezelfde bewegingen. Enkelen hebben epilepsie.

Bij CdLS is vaak iets aan de hand met de armen en/of benen. Kinderen hebben soms kleinere handen en soms missen ze vingers. Ook komt het voor dat ze een bot missen in hun onderarm. Normaal heeft iemand daar 2 botten. Soms hebben ze kleine voeten en zitten sommige tenen aan elkaar vast (syndactylie). Vooral op het gezicht, de oren, armen en rug hebben met mensen met dit syndroom meestal meer haren dan normaal.

Soms zijn er problemen met het hart, bijvoorbeeld een gaatje tussen de boezems (ASD) of kamers van het hart (VSD) of een smallere longslagader. Een enkele keer heeft iemand hernia diafragmatica. Verder is soms de uitgang naar de maag smaller. De meeste kinderen hebben last van verstopping. Soms stroomt de plas terug van de blaas naar de nieren. Bij jongens zijn vaak de zaadballen niet ingedaald (cryptorchisme) of ze hebben hypospadie. Bij meisjes kan de baarmoeder een andere vorm hebben. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN