Cornelia de Lange syndroom

Het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is een aangeboren aandoening waarbij verschillende delen van het lichaam betrokken zijn. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Kinderen met CdLS hebben bijna altijd een verstandelijke beperking. Meestal zijn ze klein van stuk. Daarnaast kunnen afwijkingen aan de armen en benen voorkomen. De handen en voeten kunnen klein zijn met korte duimen. Bij veel kinderen zitten de 2e en 3e teen aan elkaar vast met een huidvlies. Heel soms ontbreekt er deel van een arm, hand of been. 

Verder is het hoofd vaak klein. Meestal lopen de wenkbrauwen in elkaar over en zijn de wimpers lang en gekruld. De oren zitten lager, de neusbrug is laag en de neuspunt wipt op. Vaak is het kind sterk behaard, vooral in het gezicht, op de oren en rug.

Daarnaast komen voedingsproblemen, zoals reflux,gedragsproblemen, slechthorendheid en oogafwijkingen vaker voor bij het Cornelia de Langesyndroom.
In zeldzame gevallen kunnen ook hartproblemen, epilepsie, nierafwijkingen of afwijkingen aan de geslachtsdelen voorkomen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN