Hernia diafragmatica
Hernia diafragmatica (CHD) is een aangeboren afwijking waarbij iemand een gat (hernia) heeft in het middenrif (diafragma). Het middenrif is de platte spier tussen de buikholte en de borstkas. Het middenrif helpt bij het ademhalen. Meestal zit het gat links. Soms komt door het gat een deel van de darmen, maag en/of lever in de borstholte terecht. Dan is er vaak minder ruimte voor de longen. Hierdoor kunnen de longen zich tijdens de zwangerschap minder goed ontwikkelen.
Meestal wordt hernia diafragmatica tijdens de zwangerschap of direct na de geboorte ontdekt. Maar soms wordt pas later in het leven duidelijk dat iemand dit heeft. Welke en hoeveel kenmerken iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon.
Kinderen die met CHD worden geboren, hebben na de geboorte vaak moeite met ademhalen. Omdat ze te weinig zuurstof binnenkrijgen, kan hun huid kan er blauw uitzien. Ook kan hun buik ingevallen zijn en hun borstkas kan wat naar voren steken. Ze kunnen een te hoge bloeddruk hebben in de bloedvaten van hun longen en ze kunnen ze een klaplong of longontsteking krijgen.
Soms is de oorzaak van hernia diafragmatica bekend, maar meestal niet. Waarschijnlijk spelen erfelijke aanleg en andere (onbekende) oorzaken samen een rol. Ongeveer de helft van de kinderen met CHD heeft geen andere klachten of kenmerken. De andere helft van de kinderen heeft dat wel, bijvoorbeeld afwijkingen van het hart. CHD kan een kenmerk zijn van een syndroom. Dan heeft een kind ook nog verschillende andere klachten. Dit is het geval bij ongeveer 1 tot 3 op de 10 kinderen met CHD.
Ongeveer 7 op de 10 baby’s met hernia diafragmatica blijft leven. Dit hangt bijvoorbeeld af van hoe de longen zich ontwikkelen en hoe de bloeddruk in de bloedvaten van de longen is na de geboorte. Ook maakt het uit of het kind ook andere klachten heeft, bijvoorbeeld van het hart.
Sommige kinderen hebben moeite met eten en drinken. Hierdoor groeien ze soms langzamer dan andere kinderen. Meestal worden de problemen met de longen minder als kinderen ouder worden. Mensen met CHD kunnen moeite hebben met sporten.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen
Aangeboren middenrifbreuk
Congenital diaphragmatic hernia
Congenitale diafragmatische hernia
CHD -
Hoe wordt het vastgesteld?
Tijdens de zwangerschap kan CHD met een 13-wekenecho of 20-wekenecho worden gezien..Als daar aanleiding voor is kan dan ook een MRI worden gemaakt.
Als daar aanleiding voor is kan dan ook een MRI worden gemaakt. Na de geboorte kunnen dokters hernia diafragmatica vaststellen als een baby de kenmerken heeft die hierboven staan. Op een röntgenfoto kan de dokter een hernia diafragmatica zien.
-
Is er een behandeling?
Als hernia diafragmatica tijdens de zwangerschap wordt ontdekt, is het soms mogelijk het ongeboren kind te opereren. Dat gebeurt in een centrum voor foetale therapie van een UMC.
Direct na de geboorte krijgt een baby met CHD bij het ademen vaak hulp van een apparaat. Soms kunnen dokters het gat in het middenrif met een operatie dicht maken.
-
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland worden per jaar ongeveer 50 kinderen geboren met CHD.
-
Wat is de oorzaak?
Meestal is de oorzaak nog niet duidelijk. Bij het ontstaan lijken erfelijke aanleg en andere oorzaken samen een rol te spelen. Dat heet multifactoriële overerving.
-
Is het erfelijk?
Wanneer CHD één van de kenmerken is van een syndroom, dan kan dat syndroom erfelijk zijn. Dan kan het bijvoorbeeld gaan om een chromosoomafwijking of een erfelijke aandoening.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met CHD en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts . Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Heb je als vrouw hernia diafragmatica (CHD) en wil je een kind? Dan kun je dat bespreken met je dokter. Die kan je misschien verwijzen naar de polikliniek voor volwassenen met CHD van het ErasmusMC. De artsen kunnen dan kijken hoe je zwangerschap en bevalling begeleid kunnen worden.
-
Meer info voor patiënten
- PlatformCHDInformatie en lotgenotencontact. Organisatie voor Vlaamse en het Nederlandse taalgebied
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Expertisenetwerk CHDInformatie over de diagnose, behandeling, gevolgen en begeleiding
- Aangeboren middenrifdefect (CHD)Informatie van het ErasmusMC
- CHDInformatie van het Longfonds
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Als CHD pas later ontdekt wordtBij Cato werd per toeval ontdekt dat ze CHD had. Het was niet op de 20 wekenecho gezien. Uit februari 2025
- Film CHD, wat gebeurt er in je longen?Film van het Longfonds, met nederlandse ondertitels en gesproken tekst. Uit januari 2014
- Medline Plus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Expertisenetwerk CHDInformatie voor zorgverleners en verwijsinformatie
- Orphanet
- StatPearlsInformatie van de National Library of Medicine (VS)
- OMIMFenotypische reeks
-
Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Darmafwijkingen
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Polikliniek Kinderchirurgie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- kinderchirurgiesecretariaat@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Darmafwijkingen
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Polikliniek Kinderchirurgie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- kinderchirurgiesecretariaat@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Kinderchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
20 juli 2026
