Kabuki syndroom

Mensen met Kabuki syndroom lijken vaak meer op elkaar dan op hun familie en hebben een achterstand in de ontwikkeling. De oorzaak is een fout in een gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand daar van heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Kinderen met Kabuki syndroom kunnen kenmerken hebben zoals:

  • een klein hoofd
  • sterk gebogen wenkbrauwen, met aan de buitenkant minder haar.
  • lange oogspleten waarbij het onderste ooglid soms naar buiten geklapt is
  • dikke wimpers
  • scheel kijken
  • een bolle neuspunt
  • grote oorlellen
  • afwijkingen aan het gebit
  • een schisis
  • slap aanvoelen
  • gewrichten die verder kunnen strekken dan normaal
  • moeite met eten
  • last van reflux, dat is als eten terug komt van de maag naar de mond
  • harde poep (verstopping)
  • meer tijd nodig hebben om te leren lopen. Sommigen leren niet lopen
  • problemen met leren praten. Als ze dat leren, gebruiken ze vaak simpele zinnen
  • vaker last van oorontstekingen of slechter horen
  • epilepsie
  • een lichte tot matige verstandelijke beperking
  • kleiner blijven dan andere mensen van hun leeftijd
  • problemen met slapen
  • afwijkingen van het hart, zoals een smallere lichaamsslagader, een gat tussen de boezems (ASD) of de kamers van het hart (VSD)
  • afwijkingen van de nieren, zoals nieren die zich niet helemaal ontwikkeld hebben, of op een verkeerde plek zitten of nieren waarbij de plas niet naar de blaas gaat, maar terug naar de nieren
  • gat in het middenrif (hernia diafragmatica)
  • galgangatresie
  • korte pinken
  • kromme rug (scoliose)
  • kussentjes op de vingertoppen

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN