Voor nu heb ik ervoor gekozen om me niet te laten testen
Bij Teun* in de familie komt een erfelijke vorm van doofheid voor. Teun vertelt: ‘Vijf jaar geleden is bij mijn vader vastgesteld dat hij uiteindelijk doof wordt. Ik was toen 20 jaar. Het begon ermee dat hij me niet meer goed kon verstaan als ik hem iets vertelde. Ook had hij last van duizeligheid en problemen met zijn evenwicht. Hij kreeg gehoorapparaten en dat heeft geholpen; zijn gehoor werd beter. Maar we weten al dat hij waarschijnlijk ooit helemaal niets meer zal kunnen horen.’
Stamboom
‘In mijn vaders familie zijn er meer mensen die rond de 40 jaar problemen met horen kregen en uiteindelijk doof werden.’ Het zou dus erfelijk kunnen zijn. De vader van Teun ging daarom naar de huisarts. Die verwees hem naar een klinisch geneticus. Een klinisch geneticus heet ook wel een erfelijkheidsarts en weet veel van erfelijke ziektes. Tijdens de eerste afspraak maakte de klinisch geneticus een stamboom van zijn familie waarop te zien is welke familieleden rond hun 40ste minder goed gingen horen of nu doof zijn. Het ging om zijn oudere zus, zijn vader, een tante en een nicht.
Uitslag
De klinisch geneticus vertelde dat de vader van Teun DNA-onderzoek kon laten doen. Teun zegt: ‘Mijn vader wilde weten of het inderdaad erfelijk is. Daarom heeft hij ervoor gekozen om DNA-onderzoek te laten doen.’ In het ziekenhuis is er bloed geprikt. Daarna is zijn DNA in het laboratorium onderzocht. Na een paar maanden was de uitslag er. ‘De klinisch geneticus vertelde mijn vader dat er een afwijking in een gen was gevonden. De doofheid is erfelijk.’ Familieleden van Teun met dezelfde problemen met horen hebben zich laten onderzoeken. Bij hen gaat het om dezelfde vorm van erfelijke doofheid.
Geen onderzoek
Teun heeft 50% kans om de aanleg ook te hebben. Daarom kon hij ook DNA-onderzoek laten doen. Dit DNA-onderzoek noemen ze voorspellend DNA-onderzoek. Het heet ‘voorspellend’, omdat er nog geen klachten zijn. ‘Voor nu heb ik ervoor gekozen om me niet te laten testen. Dat is een bewuste keuze. Ik ben er nu niet mee bezig en het past niet in mijn leven. Ik ben nog jong en net klaar met mijn opleiding. Ik ben kort geleden gestart met mijn eerste baan. Daar wil ik me nu voorlopig op richten. Ook heb ik een druk sociaal leven. Bovendien beginnen de klachten meestal pas op latereleeftijd. Dat is nog zo ver weg. Ik heb nog nergens last van!’
*Dit verhaal is gebaseerd op ervaringen van mensen met een erfelijke ziekte (in de familie). In dit interview zijn persoonlijke ervaringen van mensen verwerkt. Hiermee geven wij geen advies, maar (achtergrond) informatie over de keuzes die mensen kunnen maken over erfelijke aandoeningen en DNA-testen.