HNF4A-MODY (MODY 1)

Mensen met HNF4A-MODY (MODY1) hebben een vorm van diabetes. De klachten en verschijnselen lijken erg op de klachten bij diabetes type 1 of diabetes type 2, maar HNF4A-MODY heeft andere oorzaak. De oorzaak van deze ziekte is een verandering in een gen.

Kenmerken die passen bij HNF4A-MODY zijn:

  • Iemand krijgt meestal diabetes op de tienerleeftijd of als jong volwassene.
  • Er zijn meer familieleden die diabetes kregen voordat ze 35 jaar waren.
  • Tegen de diabetes helpen bepaald soort pillen (sulfonylureumderivaten) beter dan insuline.
  • Iemand heeft geen auto-antistoffen tegen bèta-cellen in de alvleesklier. De meeste mensen met diabetes type 1 hebben auto-antistoffen. Bètacellen zijn de cellen die insuline maken.
  • Bij de geboorte was iemand meestal te zwaar (meer dan 4 kilo) en had een te lage bloedsuikerwaarde.
  • Iemand heeft vaak een te hoog ‘ongezond’ cholesterol (LDL-cholesterol) en te laag ‘gezond’ cholesterol (HDL-cholesterol).
  • Iemand heeft minder vaak overgewicht (BMI hoger dan 25)

MODY is een naam voor een groep ziektes. Je kunt op deze website ook informatie vinden: GCK MODY (MODY2), HNF1A MODY (MODY3), HNF1B MODY (MODY5).

Of doe de quiz over erfelijke vormen van het Diabetes Fonds.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Maturity-Onset Diabetes of the Young type 1
       

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan aan HNF4A-MODY denken als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door bloedonderzoek te doen  kan gekeken worden of iemand een hogere bloedsuikerwaarde heeft.

      Met DNA-onderzoek kan vastgesteld worden of iemand HNF4A-MODY heeft. Als een ouder HNF4A-MODY heeft, kan er bij zijn of haar kinderen DNA-onderzoek worden gedaan.

      Voor mensen van 10 jaar en ouder die HNF4A-MODY hebben maar geen diabetes, is het advies om ieder jaar hun bloedsuikerwaarde te laten controleren.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      HNF4A-MODY kan niet genezen. De meeste mensen met HNF4A-MODY die diabetes hebben kunnen goed behandeld worden met bepaalde pillen (sulfonylureumderivaten).

      Soms is het toch nodig om insuline te spuiten. Bijvoorbeeld wanneer iemand ouder wordt, overgewicht heeft (BMI hoger dan 25), of zwanger is.

      Iemand met HNF1A-MODY heeft een grotere kans om hart- en vaatziekten te krijgen. Daarom krijgen zij vaak vanaf de leeftijd van ongeveer 40 jaar medicijnen die het cholesterol verlagen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We denken dat ongeveer 2 tot 4 van de 100 kinderen en jong volwassenen met diabetes én met (voor)ouders uit Europa, Noord-Amerika, of Australië, MODY hebben.
      We weten nog niet hoe vaak het voorkomt bij mensen met (voor)ouders uit andere delen van de wereld.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van HNF4A-MODY is een verandering in een gen.

      Bij HNF4A-MODY zit die verandering in het HNF4A-gen. Dat gen ligt op chromosoom 20, op de lange (q) arm, op plek 13.12 (20q13.12).

      De verandering zorgt ervoor dat de alvleesklier minder insuline maakt. Dan kan het lichaam de hoeveelheid suiker in het bloed niet meer goed regelen. Dan kan iemand diabetes krijgen. Wanneer dit precies gebeurt, verschilt van persoon tot persoon.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, HNF4A-MODY is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als één van je ouders de verandering in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb jij of je partner HNF4A-MODY en wil je een kind? Dan kun je dit bespreken met je dokter voordat je zwanger wordt.
      Misschien hebben jullie verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.  

      HNF4A-MODY heeft gevolgen voor de controles en behandeling tijdens de zwangerschap en bij de geboorte van het kind.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is, kun je bespreken met je dokter.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
    • Updatedatum

      23 augustus 2023