HNF1A-MODY (MODY 3)

HNF1A-MODY (MODY3) is een ziekte, waarbij iemand meestal diabetes krijgt. De oorzaak van deze ziekte is een afwijking in een gen.

Kenmerken die passen bij HNF1A-MODY zijn:

  • Iemand krijgt meestal diabetes op de tienerleeftijd of jong volwassen leeftijd.
  • Er zijn meer familieleden die diabetes kregen voordat ze 35 jaar waren.
  • Tegen de diabetes helpen een bepaald soort pillen (sulfonylureumderivaten) beter dan insuline.
  • Iemand heeft geen auto-antistoffen tegen bèta-cellen in de alvleesklier. De meeste mensen met diabetes type 1 hebben auto-antistoffen. Bètacellen zijn de cellen die insuline maken
  • Iemand heeft meer kans om hart- en vaatziekten te krijgen. Toch is hun ‘gezonde’ cholesterol (HDL-cholesterol) vaak hoog.
  • Iemand heeft minder vaak overgewicht (BMI hoger dan 25).

MODY is een naam voor een groep ziektes. Je kunt op deze website ook informatie  vinden over: GCK MODY (MODY2), HNF4A MODY (MODY1), HNF1B MODY (MODY5).

Of doe de quiz over erfelijke vormen van het Diabetes Fonds.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Maturity-Onset Diabetes of the Young type 3

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan aan HNF1A-MODY denken als iemand kenmerken heeft, zoals die hierboven staan.

      Of iemand diabetes heeft, kan vastgesteld worden met onderzoek van het bloed.

      Met DNA-onderzoek kan vastgesteld worden of iemand HNF1A-MODY heeft. Als een ouder HNF1A-MODY heeft, kan er bij zijn of haar kinderen DNA-onderzoek worden gedaan. Voor mensen van 10 jaar en ouder die HNF1A-MODY hebben, maar geen diabetes, is het advies om ieder jaar  hun de bloedsuikerwaarde te laten controleren.

      Iemand met HNF1A-MODY plast vaak een soort suiker (glucose) uit voordat iemand klachten krijgt van diabetes. Daarom kan er ook onderzoek van de plas gedaan worden. Dit wordt meestal gedaan bij kinderen tot 16 jaar.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      HNF1A-MODY kan niet genezen. De meeste mensen met HNF1A-MODY die diabetes hebben kunnen goed behandeld worden met bepaalde pillen (sulfonylureumderivaten). Soms is het toch nodig om insuline te spuiten. Bijvoorbeeld wanneer iemand ouder wordt, overgewicht heeft (BMI hoger dan 25), of zwanger is.

      Iemand met HNF1A-MODY heeft een grotere kans om hart- en vaatziekten te krijgen. Ook als hun ‘gezonde’ cholesterol (HDL-cholesterol) hoog is. Daarom krijgen zij vaak vanaf ongeveer 40 jaar medicijnen die het cholesterol verlagen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We denken dat ongeveer 2 tot 4 van de 100 kinderen en jong volwassenen met diabetes én met (voor)ouders uit Europa, Noord-Amerika, of Australië, MODY hebben. We weten nog niet hoe vaak het voorkomt bij mensen met (voor)ouders uit andere delen van de wereld.

      De meeste mensen van wie we weten dat ze MODY hebben, hebben HNF1A-MODY.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van HNF1A-MODY is een afwijking in een gen.

      Bij HNF1A-MODY zit die in het HNF1A-gen. Dat gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op plek 24.31 (12q24.31).

      Die afwijking zorgt ervoor dat de alvleesklier minder insuline maakt. Dan kan het lichaam de hoeveelheid suiker in het bloed niet meer goed regelen. Dan kan iemand diabetes krijgen. Wanneer dit precies gebeurt, verschilt van persoon tot persoon.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, HNF1A-MODY is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb jij of je partner HNF1A-MODY en wil je een kind? Dan kun je dit bespreken met je dokter voordat je zwanger wordt. Misschien hebben jullie verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) als het nodig is. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.  

      Artsen geven het advies: HNF1A-MODY heeft gevolgen voor de controles en behandeling tijdens de zwangerschap en bij de geboorte van het kind.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
      • Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
      • Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
    • Updatedatum

      23 augustus 2023