Borjeson-Forssman-Lehmann syndroom

Borjeson-Forssman-Lehmann syndroom (BFLS) is een ziekte waarbij iemand een verstandelijke beperking heeft en een achterstand in de ontwikkeling. Dit syndroom komt vooral voor bij jongens, maar ook meisjes kunnen (milde) klachten hebben. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken en klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Het is niet te voorspellen welke kenmerken iemand zal krijgen en niet iedereen heeft alle kenmerken.

Kinderen met Borjeson-Forssman-Lehmann syndroom hebben vaak slappe spieren. Sommige baby's hebben moeite met drinken. Kinderen met BFLS zijn meestal minder lang dan andere kinderen van hun leeftijd. Ze hebben vaak een kleiner hoofd met diepliggende ogen. Sommige kinderen hebben een groot hoofd. Meestal hebben ze grote oren en dikke oorlellen. De kenmerken in hun gezicht worden meestal duidelijker als ze opgroeien. Veel kinderen hebben overgewicht. Soms groeit hun rug krom (scoliose). De meeste kinderen hebben problemen met zien. Ze kunnen spitse vingers hebben en kleinere tenen.  Kinderen met BFLS hebben een achterstand in het leren bewegen en praten. Vaak hebben ze een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Soms hebben ze epilepsie.

Mensen met BFLS hebben vaak kleine geslachtsdelen. Jongens hebben meestal niet-ingedaalde teelballen.  Bij jongens met overgewicht kunnen ook de borsten gaan groeien (borstontwikkeling).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN