Overslaan en naar de inhoud gaan

Borjeson-Forsmann-Lehman syndroom

Het Börjeson-Forsmann-Lehman syndroom (BFLS) is een erfelijke ziekte waarbij iemand een verstandelijke beperking heeft en een achterstand in de ontwikkeling. Het Borjeson-Forsmann-Lehman syndroom komt vooral bij jongens voor. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken en klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. En niet iedereen heeft alle kenmerken.

Kinderen met het Borjeson-Forsmann-Lehman syndroom kunnen last hebben van slappe spieren, epilepsie, een trage stofwisseling en overgewicht. Sommige baby's hebben moeite met drinken. Mensen met BFLS hebben vaak kleine geslachtsdelen. Jongens hebben meestal niet-ingedaalde teelballen.  Jongens met overgewicht kunnen ook borstontwikkeling hebben.

Kinderen met dit syndroom hebben vaak een wat grof gezicht, diep liggende ogen met smalle oogspleten en een kleiner hoofd.  Maar er zijn ook kinderen met dit syndroom die juist een groter hoofd hebben. Kinderen met BFLS zijn meestal minder lang dan andere kinderen van hun leeftijd. Soms groeit hun rug krom (scoliose). Ook hebben ze vaak problemen met zien.
Bijna allemaal hebben ze moeite met leren praten. Maar ze begrijpen vaak meer dan ze kunnen zeggen. Op jonge leeftijd hebben kinderen met het Borjeson-Forsmann-Lehman syndroom vaker last van ontstekingen van bijvoorbeeld hun oren of luchtwegen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      BFLS
      BORJ
      Borjeson syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan denken aan het Borjeson-Forsmann-Lehman syndroom als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen, weten dokters zeker dat iemand dit syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Borjeson-Forsmann-Lehman syndroom gaat niet over. Mensen met dit syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten en kenmerken minder te maken.
      De behandeling ligt aan de klachten die iemand heeft. Bijvoorbeeld een fysiotherapeut en een ergotherapeut kunnen helpen bij het zo goed mogelijk bewegen. Een logopedist kan helpen bij het leren drinken en praten. Kinderen met BFLS gaan vaak naar het speciaal onderwijs.
      Tegen de epilepsie kunnen medicijnen helpen. Met een gezond dieet en het advies om veel te bewegen, wordt geprobeerd om overgewicht te voorkomen. Een specialist (kinder-endocrinoloog) kan onderzoeken of iemand te weinig van van bepaalde hormonen heeft. Als dat zo is, kunnen die hormonen met medicijnen aangevuld worden. Bij de problemen met zien kan een bril soms helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 50 mensen met het Borjeson-Forsmann-Lehman syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Borjeson-Forsmann-Lehman syndroom is een afwijking in het PHF6-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm, op positie 26.2 (Xq26.2)

      Die afwijking in het gen zorgt voor de klachten en kenmerken van dit syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, het Borjeson-Forsmann-Lehman syndroom is X-gebonden erfelijk.
      Vrouwen die drager zijn van de afwijking in het gen hebben meestal geen kenmerken of klachten. Maar er zijn vrouwen die milde kenmerken van BFLS hebben.

      Bij een deel van de kinderen met Borjeson-Forsmann-Lehman syndroom is de afwijking in het gen bij hen zelf ontstaan. Dat wordt een nieuwe mutatie genoemd.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op  (nog) een kind met Borjeson-Forsmann-Lehman syndroom en willen jullie graag kinderen? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij arts informeren of embryoselectie (PGD) in jullie geval mogelijk is.