Ziekte van Norrie
Bij de ziekte van Norrie is het netvlies in de ogen losgelaten. Het gevolg is dat een kind blind is bij de geboorte. Of het kind wordt kort na de geboorte blind. Soms worden de ooglenzen troebel (cataract) en kunnen de oogbollen kleiner worden. Bij sommige kinderen wordt ook het regenboogvlies (iris) van de ogen kleiner.
Veel kinderen met de ziekte van Norrie krijgen ook problemen het horen. Dit komt omdat ze niet goed geluid kunnen waarnemen (perceptieve doofheid). In de loop van de tijd gaan ze steeds minder horen.
Sommige kinderen met ziekte van Norrie doen er langer over om te leren zitten en lopen. En soms blijven ze kleiner. Enkele kinderen hebben een verstandelijke beperking. Soms krijgen ze een psychose. Sommige mensen hebben epilepsie.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Norrie disease
ND
Norrie-Warburg disease
Atrophia bulborum hereditaria
Anderson-Warburg syndrome
Episkopi blindness -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vermoeden dat een kind de ziekte van Norrie heeft, als het de kenmerken heeft die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kan bepaald worden dat het om deze aandoening gaat.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
De zieke van Norrie is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. De behandeling bestaat uit het opereren van de vertroebeling van de ooglens en/of het opnieuw vastmaken van het netvlies. Soms kan het horen beter worden met gehoorapparaten of cochleaire implantaten.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld zijn er meer dan 400 mensen met de ziekte van Norrie.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van de ziekte van Norrie is een verandering in het NDP-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p)arm op positie 11.3 (Xp11.3). Dit gen speelt misschien een rol bij de ontwikkeling van het netvlies.
-
Is deze ziekte erfelijk?
De ziekte van Norrie is X-gebonden recessief erfelijk. Dat betekent dat bijna alleen mannen klachten hebben van de aandoening. Vrouwen zijn meestal drager van de ziekte van Norrie. Dragers hebben meestal geen klachten. Heel soms hebben vrouwen die drager zijn van de ziekte van Norrie wel milde klachten.
-
Kinderwens
Hebben jij en je partner kans op een kind met de ziekte van Norrie en willen jullie een kind? Dan kun je de mogelijkheden met je arts bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- Genetics Home ReferenceInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels en een overzicht van hoe vaak de verschillende kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- OMIM
- NDP-Related Retinopathies (GeneReviews)Engelstalige informatie, ziekte van Norrie is de meest ernstige vorm van deze groep van aandoeningen.
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
- Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Blindheid
- Afdeling Oogheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6700
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink