Feingold syndroom
Kinderen met Feingold syndroom hebben vaak een klein hoofd (microcefalie) en afwijkingen aan de vingers en de tenen. Er zijn twee typen van Feingold syndroom die bijna dezelfde kenmerken hebben. Maar de oorzaak is een afwijking in een ander gen. De kenmerken van de aandoening kunnen van persoon tot persoon verschillen.
Vanaf de geboorte kun je de kenmerken zien van Feingold syndroom. Baby’s hebben meestal een te klein hoofd en kleine oogspleten. Ook kunnen ze een kleine kaak hebben. Mensen met Feingold syndroom hebben vaak korte wijsvingers en pinken. De pinken staan meestal krom. Soms is de duim niet goed ontwikkeld. Ook kunnen er twee tenen aan elkaar vast zitten. Dit heet syndactylie.
Een deel van de mensen heeft problemen met leren of een verstandelijke beperking. Sommige kinderen hebben problemen met hun nieren of hart. Verder kunnen mensen een kleine lengte hebben.
Bij mensen met Feingold syndroom type 1 kan het maag-darmkanaal op een bepaalde plek afgesloten zijn. Bijvoorbeeld in de slokdarm (oesofagus atresie) of de twaalfvingerige darm (duodenum atresie). Sommigen hebben problemen met horen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Brunner-Winter syndroom
Microcefalie-oculo-digito-esophago-duodenaalsyndroom
MODED syndroom
Oculo-digito-esophago-duodenaal syndroom
ODED syndroom
Microcefalie - digitale anomalieën - met normale intelligentie
Microcefalie - intellectuele achterstand - tracheo-oesofageale fistel
Microcefalie-mesobrachyphalangy-tracheo fistel syndroom
MMT syndroom
Oculodigitoesophagoduodenal syndrome
ODED Syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vaststellen dat een kind Feingold syndroom heeft, als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Feingold syndroom gaat niet over. Maar artsen kunnen sommige kenmerken wel behandelen.
Voor de afwijkingen aan handen en voeten kan iemand therapie krijgen. Soms kunnen artsen een operatie aan de handen of de voeten doen. Kinderen met een verstandelijke beperking kunnen speciaal onderwijs volgen en er kan extra begeleiding worden gegeven. Soms hoort iemand slecht, dan kunnen gehoorapparaten of een cochleair implantaat mogelijk helpen.
Voor de problemen met de nieren of het hart kunnen controles door een arts of een behandeling nodig zijn. Als de slokdarm of twaalfvingerige darm dicht zit, kan die met een operatie open gemaakt worden. -
Hoe vaak komt het voor?
In de hele wereld is van ongeveer 120 mensen bekend dat ze type 1 hebben. Er zijn minder dan 20 mensen bekend met type 2.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Feingold syndroom type 1 is een fout in het MYCN-gen. En van Feingold syndroom type 2 is een fout in het MIR17HG-gen de oorzaak.
Het MYCN-gen ligt op chromosoom 2 op de korte (p) arm op plek 24.3 (2p24.3).
Het MIR17HG-gen ligt op chromosoom 13 op de lange (q) arm op plek 31.3 (13q31.3).We weten nog niet hoe deze afwijkingen zorgen voor de kenmerken van Feingold syndroom.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Feingold syndroom is erfelijk.
Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van één van de ouders de fout in het gen krijgt. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.Soms is iemand de eerste in de familie met Feingold syndroom en heeft geen van beide ouders de fout in het gen. De ziekte is dan nieuw bij deze persoon begonnen (de novo mutatie). Deze fout in het gen kan die persoon dan wel doorgeven aan zijn of haar kinderen.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Feingold syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt dit het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt aan je arts vragen of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD) Informatie in het Engels en een overzicht van hoe vaak de verschillende kenmerken voorkomen
- Filmpje: Feingold SyndromeNora vertelt over de kenmerken en klachten. Engels gesproken, met geschreven tekst. Uit 2022
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Kinderchirurgisch Centrum voor Aangeboren Anatomische Aandoeningen
- Afdeling Kinderchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6240
- kinderchirurgie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Aangeboren Slokdarm- en Luchtwegafwijkingen
- Polikliniek Kinderchirurgie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Gastro-enterologische Aandoeningen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Kinderen met Colorectale Malformaties
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Aangeboren Hand en Arm Afwijkingen
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
9 december 2024