Overslaan en naar de inhoud gaan

Feingold syndroom

Het Feingold syndroom is een aandoening van onder andere het hoofd en de vingers en de tenen. De kenmerken van de aandoening verschillen per persoon.
Er zijn twee typen van het Feingold syndroom die bijna dezelfde kenmerken hebben, maar met een verschillende erfelijke oorzaak.

Al vanaf de geboorte zijn de kenmerken van het Feingold syndroom te zien. Mensen met het Feingold syndroom hebben meestal een te klein hoofd (microcefalie) en kleine oogspleten. Ook kunnen ze een kleine kaak, een brede neus en oren hebben die lager aan hun hoofd vast zitten.
Mensen met dit syndroom hebben vaak korte wijsvingers en pinken en de pinken staan krom. Soms is de duim niet goed ontwikkeld. Ook kunnen er twee tenen aan elkaar vast zitten; dit heet syndactylie. Vaak zijn mensen met het Feingold syndroom klein.

Een deel van de mensen met dit syndroom heeft problemen met leren of een verstandelijke beperking. Verder kan het maagdarmkanaal op een bepaalde plek afgesloten zijn, bijvoorbeeld bij de slokdarm (oesofagus atresie) of de twaalfvingerige darm (duodenum atresie). Sommigen horen slecht of hebben problemen met hun nieren of hart.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Brunner-Winter syndroom
      Microcefalie-oculo-digito-esophago-duodenaal (MODED-)syndroom
      Oculo-digito-esophago-duodenaal (ODED-)syndroom
      Microcefalie - digitale anomalieën - met normale intelligentie
      Microcefalie - intellectuele achterstand - tracheo-oesofageale fistel
      Microcefalie-mesobrachyphalangy-tracheo fistel (MMT-)syndroom

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan Feingold syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. De diagnose kan bevestigd worden met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Feingold syndroom is niet te genezen. Maar sommige kenmerken kunnen wel behandeld worden.
      Als de slokdarm of twaalfvingerige darm dicht zit, kan die met een operatie open gemaakt worden. Voor de afwijkingen aan handen en voeten kan therapie gegeven worden. En soms wordt een operatie aan de handen of de voeten gedaan. Als iemand erg slecht hoort kunnen gehoorapparaten of een cochleair implantaat mogelijk helpen. Voor de problemen met de nieren of het hart  kunnen controles door een arts of een behandeling nodig zijn. Kinderen met een verstandelijke beperking kunnen speciaal onderwijs volgen en er kan extra begeleiding worden gegeven.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is onbekend hoe vaak Feingold syndroom precies voorkomt. In de hele wereld is van iets meer dan 100 mensen bekend dat ze dit syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van dit syndroom is een verandering in het MYCN gen (Feingold syndroom, type 1) of het MIR17HG gen (Feingold syndroom type 2).

      Het MYCN-gen ligt op chromosoom 2, op de korte (p) arm op positie 24.3 (2p24.3).
      Het MIR17HG-gen ligt op chromosoom 13, op de lange (q) arm op positie 31.3 (13q31.3).
      Door deze veranderingen worden de kenmerken van de twee typen Feingold syndroom veroorzaakt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Feingold syndroom is autosomaal dominant erfelijk. Soms heeft iemand dit syndroom, maar één van zijn ouders niet. De ziekte is dan bij hem of haar begonnen. Dan is er sprake van een spontane mutatie. De verandering in de genen kan die persoon dan doorgeven aan zijn of haar kinderen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Feingold syndroom en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.