Spondylo-epifysaire dysplasie congenita

Spondylo-epifisaire dysplasie congenita (SEDC) is een erfelijke aandoening van de botten en van het kraakbeen.

Mensen met SEDC zijn gemiddeld kleiner en hebben afwijkingen aan de botten, zoals afgeplatte wervels in de rug. Door deze afwijkingen kunnen mensen met SEDC problemen krijgen met hun gewrichten en ze kunnen een afwijkende kromming van de rug (kyfoscoliose, lordose) krijgen. Door afwijkingen aan de borstkas kunnen ze problemen krijgen met de ademhaling. Soms zijn de wervels in de nek zwakker dan normaal, in dat geval kan het ruggenmerg beschadigen.

Een groot deel van de mensen met SEDC heeft ook problemen met het gehoor en met de ogen; bijvoorbeeld ernstige bijziendheid. Sommige kinderen met SEDC worden geboren met een lip- of gehemeltespleet (schisis).

Behalve spondylo-epifisaire dysplasie congenita is er ook een X-gebonden spondylo-epifysaire dysplasie tarda.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenitale spondylo-epifysaire dysplasie
      Ziekte van Spranger-Wiedemann

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen met röntgenfoto’s vaststellen of iemand SEDC heeft.
      Met DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      SEDC kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Voor sommige botafwijkingen en de schisis kan een operatie worden gedaan. Mensen met SEDC wordt aangeraden regelmatig hun ogen en oren door een specialist te laten controleren. Ondersteuning door een fysiotherapeut of ergotherapeut kan belangrijk zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      SEDC komt ongeveer voor bij 1 op de 100.000 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van SEDC is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het COL2A1 gen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op positie 13.11 (12q13.11).

    • Is deze ziekte erfelijk?

      SEDC is autosomaal dominant erfelijk. Iemand met SEDC kan de eerste in een familie zijn met deze aandoening. Dan is sprake van een nieuwe verandering (mutatie)  in het erfelijke materiaal. Hij of zij kan die verandering weer doorgeven aan zijn of haar kinderen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op  (nog) een kind met SEDC en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Heb jij ook een kinderwens en SEDC in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

      Vrouwen met SEDC die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.