Overslaan en naar de inhoud gaan

Spondylo epifysaire dysplasie congenita

Spondylo epifysaire dysplasie congenita (SEDC) is een ziekte van vooral de botten van de armen en benen, de nek en de rug. Deze botten zijn niet goed gemaakt. Door SEDC kunnen mensen snel moe zijn en pijn hebben bij het bewegen. Ze kunnen zich meestal ook minder goed bewegen. 
De oorzaak van SEDC is een verandering in een gen.

Mensen met SEDC hebben kenmerken vanaf de geboorte. Dat zijn kenmerken zoals:

  • een kleinere lengte,  met vooral een kortere romp
  • zwakke spieren en tintelingen in de armen en benen. Door problemen in de nek kunnen daar zenuwen bekneld raken
  • de kromming van de wervelkolom kan anders zijn dan normaal. Iemand kan een scoliose, kyfose of lordose hebben  
  • een gehemeltespleet (schisis)
  • klompvoeten 
  • een ander vorm van de ribbenkast, zoals een kippenborst. Pasgeboren kinderen kunnen dan problemen hebben met ademhalen
  • problemen met de ogen, zoals een netvliesloslating
  • problemen met het binnenoor, waardoor iemand slechter kan horen.
     

Welke kenmerken iemand heeft en wat de gevolgen zijn, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenitale spondylo-epifysaire dysplasie 
      SEDC 
      Ziekte van Spranger-Wiedemann
      Spondyloepiphyseal dysplasia, congenita
      Spondyloepiphyseal dysplasia, congenital type

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vaststellen dat een kind spondylo epifysaire dysplasie congenita heeft, als het kind kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Soms is het nodig om bijvoorbeeld ook een röntgenfoto of een MRI-scan te maken.

      Artsen weten zeker dat het om SEDC gaat, als met DNA-onderzoek een verandering in een gen wordt gevonden die past bij deze ziekte. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      SED congenita kan niet genezen.
      Iemand met SEDC komt bij verschillende artsen en zorgverleners. Die geven behandelingen, om de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te krijgen en te houden. Informatie over de behandeling en begeleiding vind je op de website van het expertisenetwerk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      De kenmerken van SEDC worden niet altijd herkend. Daarom weten we niet precies hoeveel mensen deze ziekte hebben. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van SEDC is een verandering in het COL2A1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op positie 13.11 (12q13.11).

      Door veranderingen in dit gen kan de stof type 2 collageen niet goed gemaakt wordt. Die stof is nodig bij het maken van botten, en zit ook in de ogen, het binnenoor en tussen de botten in de rug en nek.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, SEDC is erfelijk

      Je kunt SEDC krijgen als één van je ouders het gen met de verandering heeft en aan jou doorgeeft. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.

      Iemand kan een nieuwe verandering in het gen hebben. Dan is iemand meestal de eerste in de familie met SEDC.

      Personen met dezelfde verandering in het gen kunnen toch verschillende kenmerken hebben. Ook hoe ernstig de kenmerken zijn, kan verschillen. Dat heet variabele expressie.

    • Kinderwens

      Heb je misschien kans op (nog) een kind met SED congenita? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

      Heb je als vrouw SEDC en wil je zwanger worden? Bespreek dit dan met je arts. Soms zijn er maatregelen nodig om ervoor te zorgen dat je zwangerschap en je bevalling goed kunnen verlopen.

    • Updatedatum

      13 februari 2024