Overslaan en naar de inhoud gaan

Meier-Gorlin syndroom

Iemand met het Meier-Gorlin syndroom heeft een kleine lengte.
De oorzaak is een verandering (mutatie) in het DNA (erfelijk materiaal).
Er zijn verschillende typen Meier-Gorlin syndroom. Bij elk type is een andere mutatie de oorzaak. 

Kinderen met het Meier-Gorlin syndroom groeien voor de geboorte en na de geboorte langzaam. Daarom heeft een kind een kleine lengte. Vaak is het hoofd ook klein. Meestal heeft het kind ook kleine oren die een andere vorm hebben.  Ook hebben deze kinderen vaak een smalle mond en volle lippen. Hun onderkaak kan klein zijn. Veel kinderen hebben moeite met eten. Kinderen met Meier-Gorlin syndroom hebben meestal een intelligentie zoals iedereen. 

Bij het Meier-Gorlin syndroom zijn de knieschijven vaak klein. Soms heeft iemand helemaal geen knieschijven. Soms zijn de botten in de armen en benen dunner dan anders. En sommige mensen hebben longemfyseem. Bij andere mensen komen problemen met de urinewegen voor. Vrouwen kunnen kleinere borsten en kleinere schaamlippen hebben. Jongens en mannen met Meier-Gorlin syndroom kunnen niet-ingedaalde zaadballen, een kleine penis en/of hypospadie hebben.

Mensen met het Meier-Gorlin syndroom hebben bijna allemaal een kleine lengte, kleine oren en andere (of geen) knieschijven. Maar iemand kan ook andere kenmerken hebben en die verschillen van persoon tot persoon.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MGS
      Ear, patella, short stature syndrome
      EPD
      Microtia, absent patellae, micrognathia syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vaststellen dat een kind het Meier-Gorlin syndroom heeft met de kenmerken die hier boven staan. Artsen kunnen de diagnose meestal bevestigen met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Meier-Gorlin syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Een revalidatiearts en chirurg kunnen advies geven als het kind kleine knieschijven of geen knieschijven heeft. Soms heeft iemand speciale schoenen nodig.
      Een specialist (endocrinoloog) kan begeleiding bieden bij de groei. Bij problemen met eten kan het nodig zijn om voeding via een slangetje (sonde) te geven. Als iemand longemfyseem heeft, kunnen er soms medicijnen gegeven worden. Of een operatie worden gedaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak Meier-Gorlin syndroom voorkomt. Over de hele wereld zijn er ongeveer 65 mensen bekend die Meier-Gorlin syndroom hebben. 

    • Kinderwens

      Heb jij ook een kinderwens en Meier-Gorlin syndroom in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

      Hebben jullie kans op een kind met Meier-Gorlin syndroom en hebben jullie een kinderwens? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Heb je zelf Meier-Gorlin syndroom en wil je graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden en risico’s met je arts. 

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.