Meier-Gorlin syndroom
Mensen met Meier-Gorlin syndroom zijn bijna altijd klein. Ze hebben kleine oren en afwijkingen aan de knieschijven. De oorzaak
is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende typen Meier-Gorlin syndroom. Elk type komt door een afwijking in een ander gen. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel problemen die geven, kan per persoon verschillen.
Kinderen met Meier-Gorlin syndroom groeien voor en na de geboorte langzaam. Daardoor zijn ze bijna altijd klein: al bij hun geboorte en daarna.
Vaak is hun hoofd ook klein (microcefalie). Bijna alle kinderen hebben kleine oren in een andere vorm. Ook hebben mensen met dit syndroom meestal een smalle mond en volle lippen. Hun onderkaak kan klein zijn. Veel kinderen met het Meier-Gorlin syndroom hebben moeite met eten.
Bij iemand met het Meier-Gorlin syndroom zijn de knieschijven vaak klein of ze zijn er niet. Soms zijn de botten in de armen en benen dunner dan anders. En sommige mensen hebben longemfyseem.
Meisjes kunnen kleinere borsten en kleinere schaamlippen hebben. Jongens kunnen niet-ingedaalde zaadballen, een kleine penis en/of hypospadie hebben.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Ear, patella, short stature syndrome
EPD
Meier-Gorlin syndrome
MGS
Microtia, absent patellae, micrognathia syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vaststellen dat het om Meier-Gorlin syndroom gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven beschreven zijn en met DNA- onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Je kunt niet genezen van Meier-Gorlin syndroom.
Artsen geven een behandeling om de klachten van de aandoening minder te maken. Een revalidatiearts en chirurg kunnen advies geven als iemand kleine knieschijven of geen knieschijven heeft. Soms heeft diegene speciale schoenen nodig. Een specialist (endocrinoloog) kan begeleiding bieden bij de groei. Bij problemen met eten kan het nodig zijn om voeding door een slangetje (sonde) te geven. Bij longemfyseem kan iemand soms medicijnen krijgen of geopereerd worden.
-
Hoe vaak komt het voor?
We weten niet precies hoe vaak Meier-Gorlin syndroom voorkomt. Over de hele wereld zijn er ongeveer 65 mensen bekend die dit syndroom hebben.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Meier-Gorlin syndroom is erfelijk.
Meestal gaat dat zo: iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk. Maar soms kan iemand de aandoening krijgen als hij of zij van één van de ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit noemen we autosomaal dominant erfelijk.
-
Kinderwens
Heb jij kans op (nog) een kind met Meier-Gorlin syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt ze bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een gesprek kun je voorbereiden met deze keuzehulp.
Heb je Meier-Gorlin syndroom en wil je een kind? Ook in dat geval kan je arts jou informatie op maat geven. Hij of zij kan nagaan of embryoselectie (PGT) mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Meier-Gorlin syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels met verwijzingen naar literatuur
-
Meer info voor artsen
- Meier-Gorlin syndromeOrphanet Journal of Rare Diseases (2015)
- OMIMFenotypische serie
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Zwangerschapsgerelateerde Aandoeningen
- Polikliniek Verloskunde - GeboorteHuis Leiden
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 0900
- verloskunde@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
14 november 2023