Ziekte van Lafora

De ziekte van Lafora is een aandoening waarbij een kind epilepsie heeft die steeds erger wordt. Ook verleert een kind met deze aandoening dingen die hij of zij eerder wel kon. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De verschijnselen van de ziekte van Lafora beginnen op (late) kinderleeftijd en worden steeds erger. Een kind kan verschillende soorten epileptische aanvallen krijgen:  

• myoclonische aanvallen: daarbij trekken de spieren in een deel van het lichaam zich samen. Dan zie je schokjes in dat deel van het lichaam.  
• gegeneraliseerde tonisch clonische aanvallen: het kind is dan buiten bewustzijn en heeft schokken in beide armen en benen. 
• occipitale aanvallen: het kind ziet dan dingen die er in het echt niet zijn (bijvoorbeeld gekleurde bolletjes of voorwerpen). Soms zien kinderen tijdens een aanval helemaal niets; ze zijn dan blind.

Deze 3 typen epileptische aanvallen komen het meeste voor. Soms hebben kinderen met Lafora ook andere soorten epileptische aanvallen.

De epileptische aanvallen bij de ziekte van Lafora duren vaak lang. Soms zelfs langer dan 30 minuten. Dit heet status epilepticus. Een kind kan daar klachten aan overhouden en kan er aan overlijden.

Als de aanvallen van epilepsie bij het kind zijn begonnen, gaat het kind ook dingen verleren die hij of zij eerder wel kon. Het kind krijgt ook moeite met het leren van nieuwe dingen. De kinderen krijgen moeite met praten en kunnen bewegingen niet meer goed coördineren. Ook kan het gedrag veranderen; sommige kinderen worden depressief of zijn verward.

Als de klachten in de loop van de tijd ernstiger worden, kan het kind steeds slechter bewegen en lopen. De spieren worden stijf (spastisch). Het kind kan steeds minder goed nadenken en dingen onthouden. Uiteindelijk wordt een kind met ziekte van Lafora dement en helemaal afhankelijk van anderen. Meestal overlijdt iemand met de ziekte van Lafora binnen 10 jaar nadat de klachten begonnen zijn.
De oorzaak is dan meestal een status epilepticus of een longontsteking.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.