Small patella syndroom (SPS)

Small patella syndroom (SPS) is een aandoening van de botten en spieren van de benen en het bekken. De oorzaak is een fout in een gen. Welke kenmerken iemand heeft, en de ernst, verschillen van persoon tot persoon.

Bij mensen met SPS zijn de knieschijven te klein of heeft iemand geen knieschijven. Als de knieschijven te klein zijn, kunnen ze uit de kom schieten. Ook kan iemand afwijkingen aan de heupen hebben. Iemand kan pijn hebben. 
Sommige mensen hebben platvoeten of meer ruimte tussen de grote teen en de teen daarnaast. Soms is er een afwijking van het zitbeen.

Sommige mensen met SPS hebben een hogere bloeddruk in de longslagaders. Dan kan het hart minder goed gaat werken.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Scott-Taorsyndroom
      Coxo-podo-patellair syndroom
      Ischiopatellaire dysplasie
      SPS
      Patella aplasie, coxa vara, tarsale synostosis
      Congenitale coxa vara, patella aplasie en tarsale synostosis
      Ischiocoxopodopatellar syndrome
      Coxopodopatellar syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan SPS vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met röntgenonderzoek en meestal met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      SPS kan niet genezen, maar sommige klachten kunnen wel minder gemaakt worden. De behandeling verschilt van persoon tot persoon. 
      Sommige mensen komen regelmatig bij een orthopeed. En er zijn adviezen voor controles van hart en longen voor kinderen en volwassenen met SPS. Die adviezen kun je lezen in het Informatieblad small patella syndroom. 

      Heeft iemand small patella syndroom, maar is er geen fout in het gen gevonden? Dan kunnen de ouders, broers, zussen en kinderen van die persoon onderzocht worden of ze de aandoening ook hebben.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In de hele wereld zijn er minder dan 50 mensen met small patella syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van small patella syndroom is een fout in het TBX4-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm, op plek 23.2 (17q23.2). Door deze fout krijgt iemand de kenmerken van small patella syndroom. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, SPS is erfelijk.
      Je kunt de aandoening krijgen als je van één van de ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

      Soms krijgt iemand de fout in het gen niet van één van de ouders. Dan is de aandoening bij hem of haar zelf ontstaan. Dit heet een nieuwe afwijking. Iemand kan small patella syndroom later wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen.

      Voor mensen die kans hebben op SPS en (nog) geen DNA-onderzoek wil laten doen, zijn er adviezen voor controles door een cardioloog. Die adviezen vind je in het Informatieblad small patella syndroom.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met small patella syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor small patella syndroom kun je aan je arts vragen.

      Heb je als vrouw SPS en wil je zwanger worden? Dan is het advies van artsen om dit met je arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
    • Updatedatum

      11 december 2024