Overslaan en naar de inhoud gaan

Small patella syndroom (SPS)

Het small patella syndroom (SPS) is een aandoening van de botten en de spieren van de benen en van het bekken. Bij SPS zijn de knieschijven te klein of niet aanwezig. Ook kan iemand afwijkingen aan de heupen hebben. Sommige mensen hebben platvoeten of meer ruimte tussen de grote teen en de teen daarnaast. Een heel enkele keer heeft iemand afwijkingen aan botten van het gezicht, bijvoorbeeld een gespleten gehemelte of kleine onderkaak.

Sommige mensen met SPS hebben een hogere bloeddruk in de longslagaders. Dit kan tot gevolg hebben dat het hart minder goed gaat werken.

De mate waarin iemand de kenmerken van SPS heeft en de ernst van de klachten verschillen per persoon, ook binnen een familie.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Scott-Taorsyndroom
      Coxo-podo-patellair syndroom
      Ischiopatellaire dysplasie
      SPS
      Patella aplasie, coxa vara, tarsale synostosis
      Congenitale coxa vara, patella aplasie en tarsale synostosis
      Ischiocoxopodopatellar syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan de diagnose SPS stellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Er kan röntgenonderzoek worden gedaan. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      SPS kan niet genezen, maar sommige klachten zijn te verminderen. De behandeling is voor iedere patiënt met small patella syndroom anders. Sommige mensen krijgen medicijnen tegen de pijn. Andere mensen krijgen fysiotherapie of een operatie. Ook kunnen controles bij de orthopeed of de cardioloog nodig zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In de hele wereld zijn er minder dan 50 mensen met het small patella syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van small patella syndroom is een verandering in het TBX4-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm, op positie 23.2 (17q23.2). Door deze mutatie worden de kenmerken van  small patella syndroom veroorzaakt

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met small patella syndroom en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Vrouwen met small patella syndroom die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

    • Expertisecentra

      Small patella syndroom