Pulmonale arteriële hypertensie (PAH)

Pulmonale hypertensie betekent dat de bloeddruk in de longen te hoog is. Dat kan in slagaderen (pulmonale arteriële hypertensie) en/of in aderen (pulmonale veneuze hypertensie) in de longen zijn. De oorzaak kan een ziekte van het hart of de longen zijn. Maar pulmonale hypertensie kan ook het gevolg zijn van verschillende andere aandoeningen (bijvoorbeeld SLE, HIV-infectie, leverziekten, gebruik van drugs en afslankpillen).

Bij pulmonale arteriële hypertensie (PAH) heeft iemand een te hoge bloeddruk in de longslagader. Een ander woord voor longslagader is pulmonale arterie. PAH is een vorm van pulmonale hypertensie. PAH kan erfelijk zijn.

Als de longslagader en de kleinere slagaderen daar omheen te smal worden, dan wordt de bloeddruk in die slagaderen hoger. Om het bloed toch door de longslagader te laten stromen, moet het rechterdeel van het hart harder werken. Daardoor krijgen mensen uiteindelijk vaak hartfalen.

Door de PAH kan iemand moe zijn en het benauwd hebben. Verder kan iemand last hebben van pijn op de borst en hartkloppingen. Iemand kan ook duizelig zijn en flauwvallen. Iemand kan dikke enkels krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Pulmonary arterial hypertension

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan pulmonale hypertensie als iemand kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Een arts kan pulmonale hypertensie vaststellen met onderzoek van het hart, de longen en de bloedvaten van de longen.

      Bij erfelijke PAH kan er DNA-onderzoek gedaan worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pulmonale hypertensie kan niet genezen. Dokters kunnen wel een behandeling geven om er zo goed mogelijk mee te kunnen leven. De behandeling hangt onder andere af van de oorzaak en verschilt per persoon.

      Mensen met PAH krijgen vaak bepaalde medicijnen (calciumantagonisten, prostaglandines).

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland komt pulmonale arteriële hypertensie voor bij ongeveer 16-29 van de 1 miljoen mensen. Het komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Op dit moment kennen we afwijkingen in 10 verschillende genen die de oorzaak kunnen zijn van erfelijke PAH. Bij de meeste mensen met erfelijke PAH gaat het om een afwijking in het BMPR2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q-)arm op positie 33.1 tot 33.2 (2q33.1-q33.2)

      Waarschijnlijk zijn nog niet alle afwijkingen in genen voor erfelijke PAH gevonden.

      Soms is PAH een kenmerk van een syndroom. Dan heeft iemand PAH en nog andere kenmerken. Een syndroom kan erfelijk of niet-erfelijk zijn.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, soms is PAH erfelijk. In dat geval hebben twee of meer familieleden PAH, of is bij één familielid met PAH een afwijking in een gen gevonden.
      Meestal kun je deze ziekte dan krijgen als een van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Maar niet iedereen met een afwijking in een gen die een oorzaak kan zijn van PAH, krijgt de ziekte ook. Dat heet verminderde penetrantie.

      Bij sommige mensen met PAH is de afwijking in het gen bij die persoon zelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking. Die mensen hebben de afwijking in het gen niet van één van hun ouders geërfd.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met een erfelijke vorm van PAH? En wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Hij of zij kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt aan je dokter vragen of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor de erfelijke vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH).

      Vrouwen met pulmonale hypertensie en een kinderwens kunnen dit het beste bespreken met hun specialist. Die kan advies op maat geven.

    • Updatedatum

      5 juli 2022