Overslaan en naar de inhoud gaan

Acute porfyrie

Acute porfyrie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Daardoor kan er iets verkeerd gaan bij het maken van het bloed. Bepaalde stoffen stapelen zich dan in het lichaam op. Dan krijgt iemand een aanval met erge buikpijn en/of pijn in de rug.

Veel mensen met acute porfyrie hebben ook andere klachten zoals misselijkheid, verstopping of diarree, koorts, krachtverlies in de spieren en angstig zijn. Soms raken de spieren verlamd die een rol spelen bij de ademhaling, dit kan levensbedreigend zijn. Ook krijgen mensen soms epilepsie en zien ze dingen die er niet zijn (hallucinaties).

De meeste mensen die de afwijking in het gen hebben, krijgen geen klachten, maar sommige mensen wel. Iemand kan een aanval van acute porfyrie krijgen van bepaalde medicijnen, roken, alcohol, vasten, stress, een operatie of een andere ziekte.

Er zijn verschillende soorten acute porfyrie: acute intermitterende porfyrie, porfyria variegata, hereditaire coproporfyrie en ALA-dehydratase deficiëntie.
De oorzaak van elk van die soorten is een afwijking in een ander gen. De klachten lijken wel op elkaar.

Bij mensen met porfyria variegata en hereditaire coproporfyrie kan ook de huid beschadigen door daglicht. Mensen krijgen pijnlijke blaren op de huid en kunnen dan littekens krijgen.

‘Acuut’ betekent dat iemand aanvallen van de aandoening heeft.
Er bestaat ook niet-acute porfyrie. Dan heeft iemand geen aanvallen van de ziekte,  maar heeft iemand altijd klachten. Deze vorm heet erythropoëtische protoporfyrie (EPP). Mensen met EPP kunnen niet tegen daglicht. Door daglicht kan hun huid pijn gaan doen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Acute porphyria
      Acute intermitterende porfyrie
      ALA-dehydratase deficiëntie
      Hepatische porfyrieën
      Hereditaire coproporfyrie
      Porfyria variegata

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen bepalen of iemand acute porfyrie heeft door onderzoek van het bloed, de urine en de poep en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte is niet te genezen. Als iemand klachten krijgt, kan met een behandeling in het ziekenhuis geprobeerd worden de klachten minder te maken. Dit gaat o.a. door een infuus met een medicijn en vaak ook een infuus met glucose (soort suiker). Tegen de erge pijn krijgt iemand pijnstillers.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 750 mensen in Nederland hebben acute porfyrie. Een groot deel van deze mensen heeft geen klachten. Zij weten vaak ook niet dat ze de afwijking in één van de genen voor de ziekte hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van acute porfyrie is een afwijking in de genen. Er zijn verschillende genen die de oorzaak kunnen zijn.

      De oorzaak van acute intermitterende porfyrie is een afwijking in het HMBS gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op positie 23.3 (11q23.3).

      De oorzaak van porfyria variegata is een afwijking in het PPOX gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op positie 23.3 1q23.3).

      De oorzaak van hereditaire coproporfyrie is een afwijking in het CPOX gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op positie 11.2 (3q11.2).

      De oorzaak van ALA-dehydratase deficiëntie is een afwijking in het ALAD gen. Dit gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q) arm op positie 32 (9q32).

      Door de afwijking in één van deze genen kunnen stoffen gaan opstapelen in het lichaam. Deze stoffen heten porfyrines en voorloper-porfyrines.
      Dit opstapelen gebeurt vooral in de lever. Maar het kan ook schadelijk zijn voor het zenuwstelsel. Dit zorgt tot de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, acute porfyrie is erfelijk. Je kunt het erven als één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante erfelijkheid.

      Om ALA-dehydratase deficiëntie te krijgen, moet je van allebei je ouders de afwijking in de genen erven. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met acute porfyrie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Vrouwen met acute porfyrie die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar dokter te bespreken. De meeste zwangerschappen van vrouwen met acute porfyrie verlopen zonder problemen. Maar je dokter kan je vertellen of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn voor jou of je ongeboren kind en wat je er aan kunt doen.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
      • De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen: