Overslaan en naar de inhoud gaan

EPP (Erythropoëtische protoporfyrie)

Erythropoëtische protoporfyrie (EPP) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Iemand met EPP is overgevoelig voor zonlicht.

Erythropoëtische protoporfyrie begint meestal op de kinderleeftijd. De ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Bij EPP wordt de stof "protoporfyrine" door het lichaam niet genoeg veranderd in een andere stof. Die protoporfyrine gaat zich verzamelen in de rode bloedcellen. En omdat de rode bloedcellen overal in het lichaam komen, komt de stof protoporfyrine daar ook.

De stof kan naar de huid en de lever gaan. De protoporfyrine die in de huid komt, neemt het zonlicht (of daglicht) op. Dan wordt de huid rood. Ook kan de huid dik worden. Soms krijgt iemand jeuk of doet de huid pijn. Soms is iemand met EPP ook overgevoelig voor licht van bepaalde lampen (kunstlicht).
Op den duur krijgen sommige mensen met EPP schade aan de lever.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      EPP
      Erythrohepatic protoporphyria
      Ferrochelatase deficiëntie
      Haem synthethase deficiëntie
      Günther Disease
      XLDPP

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De klachten die hierboven staan, kunnen wijzen op EPP. Een arts kan de diagnose stellen met onderzoek van het bloed. Vaak is het mogelijk om met een genetisch onderzoek de diagnose EPP te bevestigen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Erythropoëtische protoporfyrie kan niet genezen. Met behandeling kunnen de kenmerken wel verminderen en voorkomen worden. Iemand met EPP kan zoveel mogelijk uit de zon of het daglicht blijven en beschermende kleding dragen. Soms worden speciale crèmes of vitamine D gebruikt. Lichttherapie helpt soms bij EPP. Bij schade aan de lever kan soms een operatie gedaan worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland hebben ongeveer 300 mensen EPP.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van EPP is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het UROS-gen of het GATA1-gen. Het UROS-gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op positie 26.2 (10q26.2).
      Het GATA1-gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm op positie 11.23 (Xp11.23).

      Hierdoor ontstaan de kenmerken en klachten van de aandoening.

    • Kinderwens

      Hebben jullie een kind met EPP en willen jullie nog een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

      Vrouwen met EPP die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews
    • Expertisecentra
      • Expertisecentra specifiek voor deze aandoening: