Overslaan en naar de inhoud gaan

EPP (Erythropoëtische protoporfyrie)

Erythropoëtische protoporfyrie (EPP) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Iemand met EPP is overgevoelig voor zonlicht.

Erythropoëtische protoporfyrie begint meestal op de kinderleeftijd. De ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Bij EPP wordt de stof "protoporfyrine" door het lichaam niet genoeg veranderd in een andere stof. Die protoporfyrine gaat zich verzamelen in de rode bloedcellen. En omdat de rode bloedcellen overal in het lichaam komen, komt de stof protoporfyrine daar ook.

De stof kan naar de huid en de lever gaan. De protoporfyrine die in de huid komt, neemt het zonlicht (of daglicht) op. Dan wordt de huid rood. Ook kan de huid dik worden. Soms krijgt iemand jeuk of doet de huid pijn. Soms is iemand met EPP ook overgevoelig voor licht van bepaalde lampen (kunstlicht).

Op den duur krijgen sommige mensen met EPP schade aan de lever.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      EPP
      Erythrohepatic protoporphyria
      Ferrochelatase deficiëntie
      Haem synthethase deficiëntie
      XLDPP

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De klachten die hierboven staan, kunnen wijzen op EPP. Een arts kan de ziekte vaststellen met onderzoek van het bloed. Vaak is het mogelijk om met een genetisch onderzoek de diagnose EPP te bevestigen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Erythropoëtische protoporfyrie kan niet genezen. Met behandeling kunnen de kenmerken wel verminderen en voorkomen worden. Met de afamelanotide behandeling kan iemand langer in het (zon)licht zijn en doen de reacties op zonlicht minder pijn. Deze behandeling is voor mensen vanaf 18 jaar en gebeurt in het Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam. Iemand met EPP kan zoveel mogelijk uit de zon of het daglicht blijven en beschermende kleding dragen. Soms worden speciale crèmes of vitamine D gebruikt. Lichttherapie helpt soms bij EPP. Bij schade aan de lever kan soms een operatie gedaan worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland hebben ongeveer 300 mensen EPP.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van EPP is een verandering in het erfelijke materiaal: meestal is het een foutje in het FECH gen en soms een foutje in het ALAS2 gen.

      Het FECH gen ligt op chromosoom 18, op de lange (q) arm op plek 21.31 (18q21.31). Het ALAS2 gen ligt op het X chromosoom, op de korte (p) arm op plek 11.21 (Xp11.21).

      Door het foutje in één van deze genen ontstaan de kenmerken en klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, erythropoëtische protoporfyrie is erfelijk. Het kan op 2 manieren overerven.

      Meestal gaat dat zo: iemand krijgt de ziekte als hij of zij van beide ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

      Soms gaat dat zo: Een zoon of dochter krijgt de ziekte als hij of zij van de moeder het foutje in het gen erft of een dochter krijgt de ziekte als zij het foutje in het gen van de vader erft. Dit heet X-gebonden dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie een kind met EPP en willen jullie nog een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

      Vrouwen met EPP die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra specifiek voor deze aandoening: