Isovaleriaan acidurie

Isovaleriaan acidemie
IVA Isovaleriaanacidemie
IVA Isovaleriaanacidurie
IVD deficiëntie
IVD deficiency
Iso-valeryl CoA dehydrogenase deficiëntie
Isovaleryl CoA dehydrogenase deficiency
Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency

In Nederland krijgen de meeste baby’s de hielprik. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte. Met de hielprik wordt ook gekeken of een baby isovaleriaan acidurie heeft. Als dokters vroeg kunnen vaststellen dat een baby deze ziekte heeft, kan er sneller met de behandeling worden begonnen.  

Soms krijgt iemand pas later de kenmerken van deze ziekte. Artsen doen dan onderzoek van het bloed, van de plas en DNA-onderzoek. Zo kunnen ze de ziekte vaststellen.

Isovaleriaan acidemie kan niet genezen.

De behandeling heeft als doel om de schade aan organen zo klein mogelijk te houden. Iemand moet dan het hele leven een dieet volgen met weinig eiwitten. Daarbij krijgt iemand vaak aanvullingen op de voeding, bijvoorbeeld in de vorm van een poeder bij het eten en/of medicijnen. Kinderen krijgen vaak voeding via een slangetje (sondevoeding).

Iemand met isovaleriaan acidurie kan heel ernstig ziek worden. Dan is een behandeling in het ziekenhuis nodig om snel de schadelijke stoffen uit het lichaam te halen.

Dat weten we niet precies. Waarschijnlijk zijn er in de hele wereld minder dan 100 mensen met de ernstige vorm van deze ziekte.

In Nederland worden er per jaar ongeveer 3 kinderen geboren met de ernstige vorm. We weten (nog) niet hoe vaak een mildere vorm in Nederland voorkomt.

Door de hielprik kan deze ziekte gevonden worden voordat een kind kenmerken ervan heeft.

De oorzaak van isovaleriaanacidemie is een verandering in het IVD-gen. Dit gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q) arm op plek 15.1 (15q15.1).

Door de verandering in het gen kan het lichaam bepaalde delen van eiwitten uit de voeding niet goed gebruiken. Dan kunnen bepaalde stoffen zich ophopen in het lichaam. Daardoor kunnen organen, vooral de hersenen, beschadigen.

Ja, isovaleriaan acidemie is erfelijk. Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

Meestal zijn de ouders alleen drager van het gen met de verandering en zelf niet ziek.

Heb je kans op (nog) een kind met isovaleriaan acidurie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Je aan je arts vragen of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

• Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
• Isovaleriaan acidurie Informatie voor ouders in het kader van de neonatale hielprikscreening (RIVM)
• Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?Informatie en tips
• Kracht door liefdeDenise vertelt over haar zoontje Dex. Uit de hielprik kwam dat hij isovaleriaan acidurie heeft
• 'Luister goed naar je lichaam'Interview met Brechje, zij en haar zus hebben IVA
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Spiekboekje Hielprikscreening (RIVM, januari 2024)Beknopte informatie voor professionals
• Zorgpad IsovaleriaanacidurieInformatie voor behandelaars
• Orphanet
• OMIM
• INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
   

Artikelen:

• Altered immune response in organic acidemiaAltun I, Kiykim A, Zubarioglu T, ...[et al.] Pediatr Int. 2022 Jan;64(1)
• Characterization of variants of uncertain significance in isovaleryl-CoA dehydrogenase identified through newborn screening: An approach for faster analysisD'Annibale OM, Koppes EA, Alodaib AN, ...[et al.]  Mol Genet Metab. 2021 Sep-Oct;134(1-2):29-36
• Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduriaMütze U, Henze L, Gleich F, ...[et al.] J Inherit Metab Dis. 2021 Jul;44(4):857-870

• We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
• • Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  • Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 4840
  • metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink

11 januari 2023