Zeldzame chromosoomafwijkingen

Op de website www.uniek-erfelijk.nl staat informatie over ouders met een kind met een zeldzame chromosoomafwijking, voor mensen die een kind met deze aandoening in hun omgeving kennen en voor artsen die een kind met een zeldzame chromosoomafwijking begeleiden.

Het gaat om de volgende zeldzame chromosoomafwijkingen:

• 1p36 Deletie syndroom
• 1q21.1 Microdeleties
• 1q21.1 Duplicaties
• 2p15p16.1 Microdeletie syndroom
• 2p16.3 Deleties
• 2q37 Deleties bij jongeren en volwassenen
• 2q37 Deleties bij kinderen
• 3p Duplicaties
• 3q29 Deleties en microdeleties
• 3p26 Deleties
• 4q Duplicaties
• Deleties vanaf 6p25 tot het einde van het chromosoom
• 7q11.23 duplicaties
• 8p23 duplicatie syndroom
• 8p23 deletie syndroom
• Interstitiële deleties 8p inclusief 8p12
• Mozaïek trisomie 8
• 9p Duplicaties
• 9p Deleties
• Interstitiële deleties 9q inclusief 9q33
• Jacobsen syndroom
• Idic(15)
• 15q11.2 Deleties
• 15q13.3 Microdeleties
• 15q26 Deleties
• 15q13.3 Microduplicaties
• 16p11.2 Microduplicaties
• 16p13.11 Microdeleties
• 16p11.2 Microdeleties
• 18p Deleties
• Isochromosoom 18p
• 18q Deleties vanaf 18q21 en verder
• 19p13.2 microdeleties
• 20q13.33 Deleties
• 22q11.2 Duplicaties
• Ring 22
• 22q13 Deleties (Phelan-McDermid syndroom)
• Xq28 Duplicaties
• Tetrasomie X