Erfelijke drukneuropathie

Erfelijke drukneuropathie (Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies, HNPP) is een aandoening van zenuwen (neuropathie). Iemand met HNPP kan minder of een ander gevoel (zoals bijvoorbeeld een slapend gevoel) in het lichaam krijgen. Soms kan iemand delen van het lichaam niet meer goed bewegen (verlammingsverschijnselen) en/of heeft iemand pijn. De oorzaak is een afwijking in een gen.

De klachten gaan vaak weer over, maar komen vaak ook weer terug. De klachten ontstaan wanneer er druk of rek op de zenuwen komt. Dat gebeurt in houdingen zoals bijvoorbeeld hurken, met de benen over elkaar zitten, of op de ellebogen leunen. Maar het kan ook ontstaan bij een narcose (dan is je lichaam verdoofd en ben je in een diepe slaap bij een operatie), of door druk van een gipsverband of een ander soort verband dat strak zit. Soms krijgt iemand schade aan zenuwen die niet meer over gaat.

Mensen zijn gemiddeld 37 jaar oud als de klachten beginnen. Maar het kan op iedere leeftijd ontstaan.

Meestal hebben mensen met erfelijke drukneuropathie klachten bij de pols, elleboog, schouder en knie. Andere klachten die veel voorkomen, zijn een tijdelijke klapvoet en verlies van gevoel in de hand en/of vingers.

Welke klachten iemand heeft en wanneer iemand klachten krijgt, is van persoon tot persoon verschillend. Ook hoe ernstig deze zijn, verschilt. Sommige mensen met de afwijking in het gen krijgen nooit klachten. Anderen hebben beperkingen die niet meer over gaan en vaak pijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies
      HNPP

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan aan erfelijke drukneuropathie denken wanneer iemand klachten heeft zoals die hier boven staan. Meestal doet de arts dan een neurologisch onderzoek en een spier-en zenuwonderzoek (elektromyografisch onderzoek, EMG).

      Door DNA-onderzoek te doen kunnen artsen vaststellen dat het gaat om erfelijke drukneuropathie.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Erfelijke drukneuropathie gaat niet over. Mensen met deze aandoening krijgen het advies te zorgen dat er geen druk op de zenuwen komt. Bijvoorbeeld door zo weinig mogelijk te hurken of knielen, met de benen over elkaar te zitten en/of op de knieën en ellebogen te leunen.  

      Bij sommige behandelingen komt er meer druk op de zenuwen; bijvoorbeeld tijdens een narcose, met een gipsverband, of met een ander soort verband dat strak zit. Voor iemand met erfelijke drukneuropathie is het belangrijk dat hij of zij dat vertelt. Dan kunnen artsen maatregelen nemen.

      Soms helpt het ook om gebruik te maken van andere hulpmiddelen, bijvoorbeeld van braces. Een revalidatiearts en ergotherapeut kunnen advies geven over hulpmiddelen en over aanpassingen in huis. Ook fysiotherapie kan helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoe vaak erfelijke drukneuropathie voorkomt. Waarschijnlijk hebben ongeveer 7 tot 16 van de 100.000 mensen over de hele wereld de aandoening.
      Maar omdat sommige mensen weinig of geen klachten hebben, denken we dat de aandoening vaak niet wordt vastgesteld.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van deze ziekte is een afwijking in het PMP22-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de korte arm (p), op plek 12 (17p12). 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, erfelijke drukneuropathie is erfelijk. Je krijgt de aandoening als je van één van je ouders het gen met de afwijking erft. Dat noemen we autosomaal-dominante overerving.

      De klachten kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook tussen familieleden met dezelfde afwijking in het gen kunnen er verschillen zijn in de klachten die iemand heeft. Soms heeft iemand helemaal geen klachten. Dat heet variabele expressie.

      Soms is de afwijking in het gen bij de persoon zelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking. Dan is iemand de eerste in de familie met de aandoening. Iemand kan de afwijking in het gen wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan is het autosomaal-dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb jij kans op een kind met erfelijke drukneuropathie? Je kunt erover praten met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor erfelijke drukneuropathie, kun je met je arts bespreken.

      Heb je als vrouw erfelijk drukneuropathie en je wil je zwanger worden? Praat er dan over met je specialist. De specialist kan je vertellen of er risico’s zijn tijdens een zwangerschap en wat je er aan kunt doen.

    • Updatedatum

      26 september 2022