Overslaan en naar de inhoud gaan

Pallister-Killian syndroom

Het Pallister-Killian syndroom (PKS) is een aandoening waarbij iemand meerdere bijzondere kenmerken en klachten kan hebben. Pallister-Killian syndroom is aangeboren. De oorzaak is een afwijking in een chromosoom. De klachten en kenmerken kunnen bij iedereen anders zijn.

Bij de geboorte hebben kinderen met PKS vaak een gat in het middenrif (hernia diafragmatica). Dan kan een kind moeite met ademen hebben.
Kinderen met het Pallister-Killian syndroom lijken in hun gezicht vaak meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben vaak een hoog voorhoofd en hun ogen staan meestal verder uit elkaar. Meestal hebben ze een kleine neus. De bovenlip is meestal dun en de onderlip dik. Vaak hebben ze weinig haar, vooral aan de zijkant van hun hoofd en bij de wimpers en wenkbrauwen. Hun oren zitten vaak lager aan hun hoofd vast. Ook hebben sommige kinderen een extra tepel. Sommige kinderen hebben streepvormige verkleuringen op hun huid.

Soms zijn de armen en benen korter dan normaal. Sommige kinderen hebben meer dan 10 vingers en/of tenen (polydactylie). Veel kinderen hebben iets aan het hart, vaak gaat het om een gat in de wand tussen de verschillende ruimtes van het hart. Soms zit het poepgat dicht (anorectale malformatie).

Meestal voelen baby’s met PKS slap aan. Omdat ze slappere spieren hebben kunnen ze moeite hebben met eten. Ook doen ze er vaak langer over om te leren bewegen. Sommige kinderen kunnen uiteindelijk zelf lopen, maar de meeste kinderen niet. De meeste kinderen leren niet praten of kunnen maar een beetje praten. Meestal hebben kinderen met PKS een ernstige verstandelijke beperking, maar soms is die milder.  Vaak hebben ze epilepsie. Sommige kinderen horen niet goed. Of hebben problemen met zien.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B, ) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Tetrasomie 12p
      Killian/Teschler-Nicola syndroom
      Pallister-Killian syndrome
      PKS
      Pallister-Killian mosaic syndrome
      Tetrasomy 12p

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan het Pallister-Killian syndroom als iemand de kenmerken en klachten heeft die hier boven staan. Door DNA-onderzoek of onderzoek van de chromosomen te doen weten dokters zeker dat iemand PKS heeft.  Ze gebruiken voor dat onderzoek cellen van de huid.  Bij de meeste mensen wordt PKS op de baby- of peuterleeftijd vastgesteld. Maar het kan ook als iemand ouder is.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Pallister-Killian syndroom gaat niet over. Iemand met dit syndroom komt bij verschillende dokters en specialisten. Die proberen met een behandeling de klachten minder te maken. Voor de hernia diafragmatica doen dokters een operatie. Als baby’s moeite met ademen hebben, dan kunnen dokters met ondersteuning zorgen dat het ademen makkelijker gaat. Als het kind moeite met eten heeft, dan kan hij of zij voeding door een slangetje (sonde) krijgen. De fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te leren bewegen. Een logopedist kan begeleiden bij het leren praten of op een andere manier leren communiceren. Kinderen met PKS kunnen vaak naar het speciaal onderwijs. Tegen de epilepsie kunnen dokters medicijnen geven.  
      Als het kind een hartafwijking heeft, dan controleert de hartdokter (cardioloog) hem of haar regelmatig en kijkt of medicijnen of een operatie nodig zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 300 mensen met PKS bekend.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Pallister-Killian syndroom is een verandering in chromosoom 12.
      Een chromosoom heeft een lange (q) en een korte (p)-arm. Bij PKS zit in een deel van de cellen extra chromosoom op de korte (p) arm. Dat stukje chromosoom is er niet 2 keer, maar 4 keer.
      Als er in een deel van de cellen een foutje in de chromosomen zit, maar niet in alle cellen, dan heet dat mozaïek of mozaïcisme.

      Waarschijnlijk is de oorzaak van de extra stukjes chromosoom dat er iets mis gaat bij de ontwikkeling van de eicel of de zaadcel. Als uit zo’n zaadcel of eicel een baby ontstaat, dan kan het kind Pallister-Killian syndroom krijgen.

      Misschien kan PKS ook ontstaan als er na de bevruchting iets mis gaat met de chromosomen.

      De extra stukjes chromosoom zorgen voor de klachten van Pallister-Killian syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Nee, Pallister-Killian syndroom is niet erfelijk.
      Dat wil zeggen je kunt het niet van je ouders erven. Wel hebben ouders met een kind met dit syndroom een lage kans op nog een kind met deze aandoening. Een erfelijkheidsarts kan daar meer over vertellen.

    • Kinderwens

      Ouders met een kind met PKS hebben een lage kans op nog een kind met deze aandoening.
      Heb je een kind met Pallister-Killian syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.