SETBP1 aandoening

Een kind met de SETBP1 aandoening heeft moeite met leren spreken en leren bewegen en heeft meestal verstandelijke beperking. Het is een erfelijke aandoening. Hoeveel last iemand heeft van de aandoening, is van persoon tot persoon anders.

Veel kinderen met de SETBP1 aandoening hebben een achterstand in de ontwikkeling. Ze hebben bijvoorbeeld meer tijd nodig voor het leren zitten en lopen. Dit kan komen omdat de spieren van het kind te slap zijn, of juist te stijf. De kinderen hebben moeite met leren praten. Sommige kinderen kunnen enkele woorden spreken, andere kinderen leren niet praten. Vaak lijken kinderen beter te begrijpen wat er tegen ze gezegd wordt dan ze zelf met woorden duidelijk kunnen maken. Vaak communiceren ze met gebaren.

Kinderen met de SETBP1 aandoening hebben vaak een milde tot matige verstandelijke beperking. Sommige kinderen hebben ADHD of autisme. Soms hebben ze epilepsie. En sommige kinderen kijken scheel.

Hoewel sommige kinderen met SETBP1 aandoening in hun gezicht op elkaar lijken, is het niet zo dat je de kinderen aan het uiterlijk kunt herkennen. Dingen waarin kinderen op elkaar kunnen lijken zijn een lang gezicht met een opvallend  voorhoofd, kleine oogspleten en de oogleden kunnen een beetje hangen. De wenkbrauwen kunnen boven de neus aan elkaar vastgegroeid zijn. En het puntje van de neus kan breed zijn, met kleine neusgaten. Sommige kinderen hebben een dunne  bovenlip en een kleine kin.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN