Overslaan en naar de inhoud gaan

SETBP1 aandoening

Een kind met de SETBP1 aandoening heeft moeite met leren spreken en leren bewegen en heeft meestal verstandelijke beperking. Het is een erfelijke aandoening. Hoeveel last iemand heeft van de aandoening, is van persoon tot persoon anders.

Veel kinderen met de SETBP1 aandoening hebben een achterstand in de ontwikkeling. Ze hebben bijvoorbeeld meer tijd nodig voor het leren zitten en lopen. Dit kan komen omdat de spieren van het kind te slap zijn, of juist te stijf. De kinderen hebben moeite met leren praten. Sommige kinderen kunnen enkele woorden spreken, andere kinderen leren niet praten. Vaak lijken kinderen beter te begrijpen wat er tegen ze gezegd wordt dan ze zelf met woorden duidelijk kunnen maken. Vaak communiceren ze met gebaren.

Kinderen met de SETBP1 aandoening hebben vaak een milde tot matige verstandelijke beperking. Sommige kinderen hebben ADHD of autisme. Soms hebben ze epilepsie. En sommige kinderen kijken scheel.

Hoewel sommige kinderen met SETBP1 aandoening in hun gezicht op elkaar lijken, is het niet zo dat je de kinderen aan het uiterlijk kunt herkennen. Dingen waarin kinderen op elkaar kunnen lijken zijn een lang gezicht met een opvallend  voorhoofd, kleine oogspleten en de oogleden kunnen een beetje hangen. De wenkbrauwen kunnen boven de neus aan elkaar vastgegroeid zijn. En het puntje van de neus kan breed zijn, met kleine neusgaten. Sommige kinderen hebben een dunne  bovenlip en een kleine kin.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      SETBP1 disorder
      SETBP1-related disorder
      SETBP1-related intellectual disability
      Mental retardation, autosomal dominant 29

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter stellen de SETBP1 aandoening vast als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan en met DNA onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De SETBP1 aandoening kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Iemand met deze aandoening krijgt regelmatige controles bij een kinderarts of arts voor verstandelijk gehandicapten.
      Vaak zijn er verschillende artsen en specialisten betrokken bij de behandeling. Een logopedist kan helpen bij problemen met praten. Bij moeite met leren bewegen kan een fysiotherapeut begeleiding bieden. Een neuroloog kan iemand begeleiden met epilepsie. Bij ADHD kan een (kinder)psychiater helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld ongeveer 45 mensen die de SETBP1 aandoening hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van de SETBP1 aandoening is een verandering in het SETBP1gen.
      Of dat dit gen (voor een deel) mist. Het SETBP1 gen ligt op chromosoom 18, op de lange (q) arm, op positie 12.3 (18q12.3). Het is nog niet precies bekend hoe de verandering in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

      Soms kan er ook iets aan de hand zijn met de genen die rondom het SETBP1 gen liggen, dan kan iemand ook nog andere klachten hebben.

      Mensen met het Schinzel-Giedion syndroom hebben ook een afwijking in het SETBP1 gen. Maar dat is een andere afwijking in dit gen.
      Schinzel-Giedion syndroom is een heel andere ziekte dan de SETBP1 aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is iemand de eerste in de familie met de SETBP1 aandoening. Dan is de oorzaak een nieuwe mutatie in het DNA.

      Ouders die eerder een kind kregen met deze aandoening, hebben bij iedere volgende zwangerschap waarschijnlijk een kleine kans op nog een kind met de SETBP1 aandoening.

      Als mensen met SETBP1 aandoening zelf kinderen krijgen, hebben ze bij elk kind 50% kans het door te geven. SEBP1 aandoening is dan autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie misschien kans op (nog) een kind met SETBP1 aandoening en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Dit gesprek kun je voorbereiden met de vragen in deze keuzehulp. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Expertisecentra

      Voor deze aandoening is (nog) geen Nederlands expertisecentrum aangewezen.