SETBP1 aandoening

SETBP1 disorder
SETBP1-related disorder
SETBP1-related intellectual disability
Mental retardation, autosomal dominant 29
SETBP1 Haploinsufficiency Disorder
Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 29
Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom

Een arts kan denken aan SETB1-aandoening als een kind kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

Door DNA-onderzoek te doen, kan worden vastgesteld of het echt om SETBP1-aandoening gaat.     

SETBP1 aandoening gaat niet over.

Mensen met SETBP1 aandoeningen komen bij verschillende dokters en specialisten. Die doen controles en geven een behandeling op maat voor de kenmerken die iemand heeft. Bijvoorbeeld  voor kinderen met TOS zijn er verschillende mogelijkheden voor behandeling en begeleiding. Bij moeite met leren bewegen kan een fysiotherapeut helpen. Een neuroloog kan een behandeling doen als iemand epilepsie heeft. En als iemand ADHD of ASS heeft kan een (kinder)psychiater helpen.

We weten van tenminste 47 personen in de wereld dat ze SETBP1 aandoening hebben.

Een oorzaak van SETBP1 aandoening is een afwijking in het SETBP1-gen. Het SETB1-gen kan ook helemaal weg zijn. Dat heet een deletie. Het SETBP1-gen ligt op chromosoom 18, op de lange (q-) arm, op plek 12.3 (18q12.3).

Het is nog niet duidelijk hoe de afwijkingen in het SETB1-gen (of de deletie), zorgen voor de kenmerken van deze ziekte.

In het SETBP1-gen kunnen ook andere afwijkingen zitten. Door zo’n andere afwijking kan iemand een heel andere ziekte krijgen: het Schinzel-Giedion syndroom.

Ja, SETBP1-aandoening is erfelijk.

Een kind kan SETBP1 aandoening krijgen als hij of zij van één van de ouders de afwijking in het gen erft. Dat heet autosomaal-dominant erfelijk.
Maar meestal is iemand de eerste in een familie met deze aandoening. Dan heeft die persoon een nieuwe afwijking.

Willen jullie een kind en hebben jullie misschien kans op (nog) een kind met SETBP1? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) voor informatie op maat. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je vragen aan je arts.

• SETBP1Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• SETBP1 societyInternationale patiëntenorganisatie. Informatie en lotgenotencontact ook in het Nederlands
• Cole heeft SETBP1 aandoeningZijn moeder, voorzitter van de SETBP1 Society, vertelt over haar zoon. Nederlandse tekst. Automatische vertaling uit het Engels.
• Filmpje: Society Family StoryEngels gesproken en ondertiteld. Uit 2019.
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen

• SETBP1Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• OMIM
• Orphanet
• GeneReviews

• We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink

28 januari 2025