Overslaan en naar de inhoud gaan

Schinzel-Giedion syndroom

Kinderen met Schinzel-Giedion syndroom (SGS) hebben afwijkingen en klachten in het gezicht, het haar, de botten, de nieren, het hart en de geslachtsdelen. De oorzaak is een foutje in een gen. De ernst van de kenmerken verschilt per persoon. Veel kinderen met deze aandoening overlijden op jonge leeftijd.

Kinderen met Schinzel-Giedion syndroom lijken vaak op elkaar. Baby’s hebben meestal veel haar, dat later weg gaat. Bij de meeste kinderen staan de ogen verder uit elkaar. Soms werken de traanbuizen niet goed, waardoor kinderen niet kunnen huilen. Verder kunnen ze een grote mond en tong hebben.

Mensen met Schinzel-Giedion syndroom kunnen problemen met eten hebben. Ook zijn ze soms doof en/of blind. Of ze hebben epilepsie. Kinderen met Schinzel-Giedion syndroom hebben een achterstand in hun ontwikkeling en een verstandelijke beperking.

Andere kenmerken die voorkomen zijn: kortere onderarmen en -benen, brede ribben, klompvoet(en). Soms zijn de botten aan de onderkant van de schedel dikker dan anders. Bij veel kinderen met het Schinzel-Giedion syndroom blijft te veel plas in de nieren zitten. Ook kunnen ze een probleem hebben aan de hartkleppen. Soms hebben ze een gat in de kamers van het hart (VSD.

Jongens kunnen niet-ingedaalde teelballen, een kleine penis en hypospadie hebben. Meisjes kunnen kleinere schaamlippen hebben.

Kinderen met SGS hebben meer kans om sommige soorten kanker te krijgen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN