ReNU syndroom

ReNU syndroom is een aandoening waarbij iemand vaak een achterstand in de ontwikkeling heeft en verschillende bijzondere kenmerken. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Kinderen en volwassenen met dit syndroom lijken vaak meer op elkaar dan op hun familieleden. Ze hebben meestal een klein hoofd (microcefalie) met een flink voorhoofd. De ogen liggen vaak diep in het hoofd en ze kunnen scheel zien. De ruimte tussen de ogen en boven de neus (de neusbrug) is meestal breed. Bij de meeste kinderen is de mond groot en heeft de vorm van een tent. Vaak hebben ze grote voortanden.

Meer dan de helft van de baby’s met ReNU syndroom voelt na de geboorte slap aan. Ze hebben vaak moeite met drinken. Kinderen kunnen moeite hebben om te groeien in lengte en gewicht. Meestal blijven ze kleiner dan andere kinderen. De meeste kinderen leren lopen, maar ze doen daar wel langer over. Ongeveer de helft kan enkele woorden of zinnen zeggen.

Mensen met dit syndroom hebben soms een milde verstandelijke beperking. Maar de meesten hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Een deel heeft autisme spectrum stoornis. Ongeveer de helft heeft epilepsie. Ook kunnen de gewrichten bij een deel van de mensen verder buigen dan normaal. Soms hebben ze een afwijking van het hart of de nieren. Ongeveer een derde heeft problemen met de botten (het skelet). Ze hebben bijvoorbeeld zwakke plekken in hun botten. Op die zwakke plekken kan het bot sneller breken.

Iemand kan ook nog andere kenmerken hebben die hier niet genoemd zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      NEDHAFA
      RNU4-2-geassocieerd syndroom
      ReNU syndrome
      RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan ReNU syndroom als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met DNA-onderzoek kan de ziekte worden vastgesteld.

      De verandering in het gen is in 2024 gevonden. Misschien is nog niet bij alle mensen met dit syndroom vastgesteld dat ze ReNU syndroom hebben.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      ReNU syndroom gaat niet over.

      Mensen met ReNU syndroom komen bij verschillende artsen en specialisten. Die geven een behandeling om de kenmerken en klachten minder te maken.
      Kinderen worden begeleid en behandeld door een kinderarts of kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen. Volwassenen gaan voor begeleiding en behandeling naar een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG-arts). Aan het einde van 2025 start er een polikliniek voor ReNU syndroom in het Erasmus MC.

      De logopedist kan helpen bij problemen met eten, leren praten of leren communiceren op andere manieren. De fysiotherapeut kan begeleiden bij het leren lopen. Tegen epilepsie kunnen artsen medicijnen geven. Bij problemen met leren kan op school extra hulp worden gegeven of kan een kind naar het speciaal onderwijs. De arts kan een behandeling geven voor scheel zien. Als iemand afwijkingen heeft van het hart, het skelet of de nieren, kan een specialist bepalen of er een behandeling nodig is.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is van enkele duizenden mensen over de hele wereld inmiddels zeker dat ze ReNU syndroom hebben.

      Misschien heeft 1 op 200 (0,5%) van de mensen met een achterstand in de ontwikkeling dit syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in het RNU4-2 gen. Dit gen ligt op chromosoom 12 op de lange (q) arm op plek 23.24 (12q23.24).

      De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Nee en ja.

      Bijna altijd is iemand de eerste in de familie met ReNU syndroom. De afwijking in het gen is bij deze persoon nieuw ontstaan (nieuwe afwijking). Iemand heeft het gen met de afwijking niet van één van de ouders gekregen.

      Iemand met dit syndroom kan het gen met de afwijking wél doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan kan een kind ook ReNU syndroom hebben. De manier van doorgeven heet autosomaal dominante erfelijkheid.

      Mensen die eerder een kind kregen met ReNU syndroom hebben waarschijnlijk een kans van minder dan 1 op 100 (1%) op nog een kind met dit syndroom. Een erfelijkheidsarts kan daar meer over vertellen.

    • Kinderwens

      Mensen die eerder een kind kregen met ReNU syndroom hebben waarschijnlijk een kans van minder dan 1 op 100 (1%) op nog een kind met dit syndroom. Een erfelijkheidsarts kan daar meer over vertellen.

      Heb je kans op nog een kind met dit syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt dan bijvoorbeeld kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Je kunt het erover hebben met je arts. Je arts kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor ReNU syndroom, kunnen de artsen van PGT Nederland je vertellen.

    • Meer info voor patiënten

      De polikliniek ReNU syndroom start later in 2025. 
      Tot die tijd kun je met vragen contact opnemen met dr. Stefan Barakat, klinisch geneticus, afdeling klinische genetica Erasmus MC. 
      Telefoon: 010 703 0051 en e-mail: t.barakataterasmusmc.nl.
       

    • Meer info voor artsen

      De polikliniek ReNU syndroom start later in 2025.
      Tot die tijd kun je met vragen contact opnemen met dr. Stefan Barakat, klinisch geneticus, afdeling klinische genetica Erasmus MC. 
      Telefoon: 010 703 0051 en e-mail: t.barakataterasmusmc.nl.
       

    • Updatedatum

      17 juli 2025