Polymerase proofreading-associated polyposis (PPAP)

Iemand met polymerase proofreading-associated polyposis heeft een erfelijke aanleg om verschillende soorten tumoren en kanker te krijgen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Mensen met PPAP kunnen kenmerken hebben zoals:

  • poliepen in de darm en de maag. Iemand kan een paar poliepen hebben of meer dan tien. Meestal is iemand tussen de 20 en 30 jaar als hij of zij poliepen krijgt. Soms krijgt iemand ze al voor de leeftijd van 20 jaar. Het soort poliepen dat iemand met PPAP krijgt, kan kwaadaardig worden
  • darmkanker. Als poliepen in de darm niet ontdekt en weggehaald worden, dan krijgt meer dan de helft van de mensen darmkanker. Het kan gaan poliepen en kanker in de dikke darm of in de dunne darm
  • maagkanker, als poliepen in de maag kwaadaardig worden
  • baarmoederkanker. Deze vorm van kanker komt vaak voor bij vrouwen met PPAP 
  • verschillende soorten hersentumoren 

Het is nog niet duidelijk hoe groot de kans op verschillende soorten tumoren en kanker precies is. Wat de gevolgen zijn voor het leven van iemand, is per persoon verschillend. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Polymerase-proofreading-gerelateerde adenomateuze polyposis
      Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan PPAP als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen, kan vastgesteld worden dat het hierom gaat.  

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand met PPAP is niet vanaf de geboorte ziek. Zonder controle-onderzoeken, wordt er kanker ontdekt bij een groot deel van de mensen met PPAP. Door deze onderzoeken te doen kunnen poliepen of kan kanker in een vroege fase ontdekt worden. Vaak is het dan mogelijk om kanker te voorkomen of beter te behandelen. De controle-adviezen die er nu zijn voor iemand met PPAP kun je vinden in het Infoblad PPAP. Als iemand kanker krijgt, dan hangt de behandeling van veel dingen af. Dit is per persoon verschillend.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Op dit moment zijn er op de wereld tenminste 40 families met polymerase proofreading-associated polyposis. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van PPAP is een foutje in een gen. Het kan gaan om een foutje in het POLE-gen of in het POLD1-gen. 

      Het POLE-gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op plek 24.33 (12q24.33). Het POLD1-gen ligt op chromosoom 19, op de lange (q) arm op plek 13.33 (19q13.33).

      Afwijkingen in deze genen kunnen ervoor zorgen dat cellen in je lichaam bepaalde taken niet meer goed kunnen doen. Bijvoorbeeld het repareren van schade aan het DNA. Je kunt kanker krijgen als je lichaam de schade aan het DNA niet goed kan repareren. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      PPAP is erfelijk. Mensen met PPAP hebben een erfelijke aanleg voor verschillende soorten tumoren en kanker.

      Je kunt deze ziekte krijgen als je van één van je ouders een gen met de fout erft. Dat heet autosomaal dominante overerving.  

      Iemand kan ook een nieuwe afwijking in een gen hebben. Dan is die persoon (meestal) de eerste in de familie met de aandoening.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met een erfelijke aanleg voor PPAP en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) als het nodig is. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      25 januari 2024