Hemifaciale microsomie

Bij hemifaciale microsomie zijn delen van het gezicht en de schedel niet helemaal goed gegroeid. Dan kan iemand verschillende klachten en kenmerken hebben. De oorzaak is bijna nooit bekend. Heel weinig mensen hebben een erfelijke vorm (maar is de afwijking in de genen nog niet gevonden) of kregen de aandoening door een chromosoomafwijking. De klachten en hoeveel last iemand er van heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.

Bij hemifaciale microsomie is de ene kant van het gezicht niet gelijk aan de andere kant van het gezicht. Dat betekent dat het gezicht scheef kan zijn. Verder kunnen de ogen soms kleiner zijn. Of staat het ene oog lager dan het andere. De oorschelp kan een andere vorm hebben of iemand kan geen oorschelp hebben. Je oorschelp is het deel van je oor dat aan de buitenkant zit. Sommige kinderen horen minder goed.

Kinderen met hemifaciale microsomie hebben meestal een te kleine onderkaak. Ook kunnen ze een schisis hebben. Ze kunnen ze moeite hebben met eten en ademhalen. Verder hebben ze soms moeilijkheden met praten. Sommige kinderen hebben afwijkingen aan de wervels of een klompvoet. Hun nieren kunnen een andere vorm hebben. Soms hebben ze problemen met het hart.

Goldenhar syndroom is een vorm van hemifaciale microsomie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Craniofaciale microsomie
      Craniofacial microsomia
      Hemifacial microsomia
      First and second branchial arch syndrome
      1e en 2e kieuwboogsyndroom
      Oculo-auriculo-vertebraal spectrum
      OAV spectrum

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat een kind hemifaciale microsomie heeft, als hij of zij de kenmerken heeft die hier boven staan, en door röntgenonderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Hemifaciale microsomie gaat niet over. Met een behandeling proberen dokters sommige kenmerken minder te maken. Ze kunnen bepalen welke behandeling gegeven kan worden als iemand opgroeit. Bijvoorbeeld een behandeling voor de ogen, oren, schisis en kaken. Gehoorapparaten kunnen helpen als iemand minder goed hoort. Een logopedist kan helpen bij problemen met leren eten en praten. Bij moeite met ademen, heeft iemand soms ondersteuning van de ademhaling nodig. Als het kind moeite met drinken heeft, dan krijgt hij of zij soms voeding door een slangetje. Bij problemen met de nieren of het hart kunnen dokters onderzoek doen en bepalen wat nodig is.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ieder jaar worden er in Nederland enige tientallen kinderen met hemifaciale microsomie geboren.

    • Kinderwens

      Iemand met hemifaciale microsomie heeft een kleine kans op een kind met deze aandoening. Hebben jullie kans op een kind hemifaciale microsomie? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je misschien verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter overleggen of embryoselectie (PGT) mogelijk is in jullie situatie.