Legius syndroom

Iemand met Legius syndroom heeft vlekken op de huid met de kleur van koffie met melk (café-au-lait vlekken). En iemand kan kleinere vlekken (lentigines) in de oksels en de liezen hebben. De oorzaak is een verandering in een gen.
Andere kenmerken die bij Legius syndroom kunnen passen zijn:
kinderen kunnen meer tijd nodig hebben om te leren praten
slappere spieren. Dat kan ervoor zorgen dat een kind er langer over doet om te leren staan en lopen
moeite hebben met leren
ADHD
een groot hoofd
vetbultjes onder de huid (lipomen)
een kleine lengte
de borstkas kan een andere vorm hebben dan normaal
in hun gezicht kunnen mensen lijken op iemand met Noonan syndroom
Iemand met Legius syndroom kan ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.
Sommige kenmerken die iemand met Legius syndroom kan hebben, komen ook voor bij mensen met neurofibromatose type 1 (NF1).
Maar iemand met het Legius syndroom krijgt niet de tumoren die iemand met NF1 wel kan krijgen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Legius syndrome
Neurofibromatosis type 1 like syndrome
NFLS
NF1-like syndrome
LGSS

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken aan Legius syndroom als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Door DNA-onderzoek te doen kan een arts zeker weten dat het om Legius syndroom gaat.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Legius syndroom kan niet genezen.
Voor sommige kenmerken zijn er wel behandelingen. Bijvoorbeeld extra ondersteuning op school als een kind moeite heeft met leren, logopedie om beter te leren praten, of fysiotherapie om te leren bewegen. Als iemand ADHD heeft, kunnen medicijnen helpen.

Hoe vaak komt het voor?

Dat weten we niet precies. Er zijn ongeveer 200 mensen van wie artsen weten dat ze Legius syndroom hebben.
Misschien zijn er mensen met Legius syndroom waarbij de ziekte nog niet is vastgesteld, of bij wie de verkeerde ziekte is vastgesteld.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak is een verandering in het SPRED1-gen. Dit SPRED1-gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q-) arm, op plek 14 (15q14).
Het is nog niet precies bekend hoe de verandering in het gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Legius syndroom is erfelijk.
Iemand kan Legius syndroom krijgen als hij of zij van één van de ouders het gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.

Het kan bij iemand met Legius syndroom ook gaan om een nieuwe verandering in het gen. Dan is iemand meestal de eerste in de familie die het heeft. Iemand kan de afwijking dan wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Kinderwens

Heb je kans op een kind met Legius syndroom en wil je zwanger worden? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- Legius syndroomInformatie van de Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN). Ook voor lotgenotencontact
- Patiënteninformatie Legius syndroomBrochure uit 2019 van de NFVN
- KInderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels

Meer info voor artsen

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
  - Afdeling Dermatologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - 31 (0)43 387 5292
  - secr.dermatologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

6 februari 2025

Legius syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum