Overslaan en naar de inhoud gaan

Neurofibromatose type 1 (NF1)

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een foutje in een gen. Met NF1 word je geboren. Door NF1 krijg je bijna altijd neurofibromen. Dat zijn goedaardige gezwellen. Die kunnen op verschillende plekken op het lichaam ontstaan. Welke kenmerken en hoeveel klachten iemand met NF1 heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Bijna alle mensen met NF1 hebben:

  • Lichtbruine platte vlekjes op de huid (cafe-au-lait vlekken). Deze zijn er al vanaf de geboorte, of ze komen in de eerste levensjaren. Later krijgt iemand vaak sproetjes in de oksels en liezen.
  • Neurofibromen.Dit zijn goedaardige gezwellen (tumoren), ze beginnen in de zenuwen. Ze kunnen overal beginnen, maar vaak ze zitten ze onder of op de huid. Meestal gebeurt dit vanaf de puberteit.  
  • Onschuldige vlekjes in de iris van het oog (Lisch noduli). Ze geven meestal geen klachten. Ruim 90% van de mensen met NF1 heeft deze vlekjes.

Andere kenmerken kunnen zijn:

  • Ongeveer 15 tot 20% van de kinderen met NF1 krijgt een tumor in de oogzenuw (opticusglioom). Als er geen klachten zijn, is behandeling niet nodig. Maar hierdoor kan een kind ook slechter gaan zien of blind worden.
  • Iemand kan grotere goedaardige tumoren krijgen (plexiforme neurofibromen). Die tumoren ontstaan uit grotere zenuwen of uit zenuwnetwerken. Ze kunnen op andere weefsel gaan drukken, wat pijn kan gaan doen. Ook kan de tumor van goedaardig in kwaadaardig veranderen. Dit gebeurt in ongeveer 10% van de gevallen.  
  • Sommige mensen met NF1 hebben een lichte verstandelijke beperking. Maar de meeste mensen met NF1 hebben een normale intelligentie. Wel kunnen er leerproblemen zijn en/of kan iemand ADHD hebben.
  • Afwijkingen van de botten. Bijvoorbeeld krom groeien van de rug (scoliose) en/of een kleinere lengte dan leeftijdsgenoten.
  • Hoge bloeddruk.
  • Mensen met NF1 hebben een grotere kans op een hersentumor of leukemie (bloedkanker). Vrouwen met NF1 hebben meer kans om borstkanker te krijgen dan vrouwen zonder NF1.

Mensen met NF1 kunnen eerder overlijden dan mensen zonder NF1. Meestal leven ze 8 tot 15 jaar korter. Dit gebeurt vooral als iemand kanker heeft gekregen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Von Recklinghausen
      NF1
      Neurofibromatosis 1

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Neurofibromatose type 1 kan vaak bij kinderen worden vastgesteld op grond van de kenmerken die hierboven staan. Maar in de eerste levensjaren hebben kinderen vaak nog te weinig kenmerken om met zekerheid vast te stellen of ze NF1 hebben. Meestal weten dokters door DNA-onderzoek te doen zeker of het om NF1 gaat of niet.  

      Als NF1 in een familie voorkomt, kunnen kinderen regelmatig onderzocht worden om te kijken of ze kenmerken van NF1 hebben.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Neurofibromatose type 1 gaat niet over. Vaak is een operatie mogelijk voor de tumoren. Dit geldt zeker voor de neurofibromen op de huid.
      Kinderen en volwassenen met NF1 krijgen ieder jaar controles. Dit is om klachten vroeg op te sporen, zodat ze beter te behandelen zijn. Dit wordt gedaan in een NF1 behandel- of expertisecentrum, door een team van een (kinder)arts, (kinder)neuroloog, oogarts, huidarts, erfelijkheidsarts en psycholoog.

      Kinderen tot 16 jaar worden elk jaar gecontroleerd op groei, ontwikkeling, huid, ogen en bloeddruk. Bij volwassenen is er jaarlijks controle van de bloeddruk. En bij vrouwen van 35 tot 50 jaar worden ook jaarlijks de borsten gecontroleerd.

      Neurofibromen kunnen pijn gaan doen of sneller gaan groeien. Dan wordt er verder onderzoek gedaan. Soms krijgt iemand met NF1 ‘zomaar’ klachten. Je hebt bijvoorbeeld langer dan twee weken ergens pijn, zonder dat je weet waar dat vandaan komt. Dan is het goed om dat je dokter te laten weten.

      Meer informatie over de behandeling vind je bij het zorgnetwerk voor Neurofibromatose type 1.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Neurofibromatose type 1 (NF1) komt voor bij ongeveer 1 op 3500 personen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij NF1 zit de fout in het NF1-gen. Het NF1 gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op plek q11.2 (17q11.2). Het foutje in dit gen is de oorzaak van de klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, NF1 is erfelijk. Als één van de ouders het foutje in het NF1-gen heeft, kan hun kind de ziekte erven. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Maar in 50% van de gevallen is iemand de eerste in de familie die de ziekte krijgt. Dan is het foutje in het gen bij hem of haar ontstaan. De ouders hebben het gen met het foutje niet. Dit heet een nieuwe mutatie. Maar degene met het foutje kan het wel weer doorgeven aan zijn of haar kind. Dan is NF1 autosomaal-dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Wil je een kind en komt Neurofibromatose type 1 in jouw familie voor? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Hij of zij kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt aan je dokter vragen of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is.

      Vrouwen met NF1 die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn voor jou en je baby. En wat er aan kunt doen.